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Un niño que sufre de una enfermedad parecida al Alzheimer está en una carrera contra el tiempo

Un niño que sufre de una enfermedad parecida al Alzheimer está en una carrera contra el tiempo
Connor and Marisa DiChiacchio. Photo: Taproot Photography

LUNES, 2 de noviembre de 2020 (HealthDay News) -- Connor Dobbyn es un chico de 12 años, lleno de energía y cariñoso, pero cada segundo va desapareciendo.

Connor sufre del síndrome de Sanfilippo, un trastorno cerebral genético que los expertos comparan con la enfermedad de Alzheimer.

El chico ya ha perdido parte de lo que ha aprendido en su breve tiempo en la Tierra, y cada día pierde un poco más.

"Estamos en tiempo prestado. No viven más allá de la adolescencia", dijo su mamá, Marisa DiChiacchio, que vive con Connor en West Chester, Pensilvania. "Nos quedan seis años, como mucho".

Pero hay una buena noticia: los investigadores creen que han encontrado una cura para el tipo de Sanfilippo que tiene Connor, una terapia que reemplaza el gen malo en su cuerpo con una versión sana que funciona.

Pero necesitan millones de dólares para financiar la prueba de esta cura potencial. Los padres de Connor han creado una página de GoFundMe con un objetivo de 3 millones de dólares para un ensayo clínico que podría salvar la vida de su hijo.

"La investigación ya se realizó. Está ahí, pero necesitan el dinero para financiar el ensayo clínico", explicó DiChiacchio.

Los niños con el síndrome de Sanfilippo sufren de una acumulación de una molécula de azúcar de cadena larga llamada heparán sulfato, que el cuerpo usa normalmente para crear cartílago, tejidos conectivos, tejidos nerviosos y piel, según la Nemours Foundation.

Esos niños tienen un defecto en uno de los genes que producen las enzimas necesarias para descomponer al heparán sulfato. Sin esas enzimas, el heparán sulfato "se acumula en todas las partes del cuerpo y el cerebro", explicó Cara O'Neill, directora científica y cofundadora de la Cure Sanfilippo Foundation.

A medida que la sustancia tapona al cerebro y al cuerpo, los niños comienzan a experimentar el tipo de deterioro mental y físico asociado con la demencia en las personas mayores. Los niños pierden los conocimientos y las habilidades que han adquirido, desarrollan convulsiones, experimentan pérdida del oído y de la vista, tienen dificultades para caminar y moverse, e incluso tienen problemas para masticar y tragar la comida, dijo O'Neill.

"Los niños se vuelven no verbales. Pierden la capacidad de caminar y hablar. Usan sillas de rueda y andadores. Casi todos desarrollan convulsiones y distintos trastornos del movimiento", enumeró DiChiacchio. "En este momento, literalmente no tiene cura. Estos niños mueren".

Los diagnósticos erróneos son frecuentes

El síndrome de Sanfilippo es relativamente raro, ya que ocurre en más o menos 1 de cada 70,000 niños, dijo O'Neill.

"Creemos que no se diagnostica lo suficiente porque en general se confunde con el autismo", dijo Glenn O'Neill, presidente y cofundador de la Cure Sanfilippo Foundation. "Los niños exhiben los síntomas típicos del autismo a una edad temprana, mientras los padres intentan averiguar qué está sucediendo. Pero entonces las cosas comienzan a retroceder, en la dirección errónea".

"Eso fue lo que sucedió con Connor. Había tenido retrasos en el desarrollo desde que tenía 1 año, y a los 5 años recibió un diagnóstico de autismo, dijo DiChiacchio.

Pero durante una evaluación psicológica cuando estaba en el tercer curso, a los educadores les sorprendió encontrar un deterioro drástico en el coeficiente intelectual (CI) de Connor, apuntó su mamá.

"Fue como si hubiera explotado una bomba", dijo DiChiacchio. "Su CI promedio en el kindergarten era de 100, pero cuando realizaron esta nueva evaluación su CI fue de 60. Su CI intelectual había perdido una cantidad bastante grande de puntos".

Los padres de Connor lo llevaron a un pediatra del desarrollo en el Hospital para Niños Nemours/Alfred I. DuPont en Wilmington, Delaware, que sugirió un amplio examen genético para buscar una explicación.

Los resultados fueron preocupantes.

"Nos dijeron que salía algo, pero que de verdad no querían preocuparnos", dijo DiChiacchio. "Que era algo llamado síndrome de Sanfilippo, pero que les hiciéramos un favor: que no fuéramos a casa a buscarlo en Google. Es bastante grave, pero necesitamos una nueva ronda de pruebas para poder descartarlo".

Una versión más sutil

Los padres de Connor recibieron el diagnóstico oficial en abril de 2019: su hijo tenía Sanfilippo tipo C, una de las cuatro variaciones de la enfermedad, en que los defectos genéticos interfieren con distintas partes de la vía de la descomposición del heparán sulfato.

El tipo C es más sutil que los tipos A o B, y los niños tardan más en comenzar a mostrar señales obvias de regresión, comentó DiChiacchio.

"Lo único que hemos notado es que cuando está caminando, sus rodillas se doblan un poquito", señaló. "En este momento, está atrapado con una mente de kindergarten en un cuerpo de 12 años, pero ha sido así. En realidad no es nada nuevo".

Los investigadores identificaron el gen descompuesto que provoca al Sanfilippo tipo C, y han creado una forma de introducir una copia sana del gen en el cuerpo a través de un virus, aseguró Cara O'Neill.

El virus que porta al gen se inyectaría en el líquido cefalorraquídeo, desde donde se prevería que se propague al cerebro, la médula espinal, los nervios y los tejidos del cuerpo, dijo O'Neill.

Los 3 millones de dólares que los padres de Connor están recolectando se usarían para pagar la producción de una cantidad suficiente de la cura genética para un ensayo clínico, además del ensayo en sí, que se realizaría en el Centro Médico del Suroeste de la UT en Dallas, dijo O'Neill.

"La esperanza es que el ensayo clínico se muestre igual de promisorio que el modelo preclínico en los niños", aclaró O'Neill. "De otra forma, los niños con Sanfilippo tipo C no tendrán ninguna oportunidad. El deterioro sucede cada segundo. Empeora cada vez más, cada segundo. Nunca mejora".

Más información

Aprenda más sobre la batalla de Connor Dobbyn contra el Sanfilippo en su página de GoFundMe.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTES: Marisa DiChiacchio, West Chester, Pa.; Cara O'Neill, M.A., chief science officer and co-founder, Cure Sanfilippo Foundation; Glenn O'Neill, president and co-founder, Cure Sanfilippo Foundation

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