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Un hombre que fue ciego durante 40 años recupera cierto nivel de vista mediante terapia genética

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LUNES, 24 de mayo de 2021 (HealthDay News) -- Por primera vez, los médicos han usado una forma de terapia genética para restaurar una vista parcial a una persona ciega, según unos hallazgos que se anunciaron el lunes.

El equipo alteró genéticamente las células ganglionares de la retina para que se hicieran sensibles a la luz en un hombre cuya vista fue destruida por la retinitis pigmentosa, un trastorno genético que descompone las células que absorben y convierten a la luz en señales para el cerebro.

Usando unas gafas especiales, el hombre de 58 años pasó de la ceguera total a poder detectar una gran libreta, una pequeña caja de grapas, unos vasos de cristal e incluso las franjas de un paso de cebras, reportaron los investigadores en la edición de junio de la revista Nature Medicine.

"Este es el primer paciente en la historia que reporta algún tipo de mejora mediante la optogenética", la terapia genética que hizo que las nuevas células fueran fotosensibles, aseguró el investigador principal, el Dr. Jose-Alain Sahel, presidente de oftalmología de la Universidad de Pittsburgh.

El Dr. Richard Rosen, jefe de servicios de la retina del Sistema de Salud de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York, afirmó que la noticia era "muy, muy emocionante".

"Esto funciona potencialmente para toda la variedad de pacientes que tienen estas enfermedades que provocan ceguera" que implican un daño en la retina, apuntó Rosen, que no participó en el estudio.

La mejor forma de describir la retina humana es como invertida. Los fotorreceptores que detectan la luz están en la parte posterior de la retina, mientras que las células ganglionares en la parte anterior transmiten la información visual de los fotorreceptores al cerebro a través del nervio óptico.

El campo de la optogenética implica la alteración genética de las células para que produzcan unas proteínas sensibles a la luz llamadas canalrodopsinas.

En este caso, los investigadores utilizaron la optogenética para hacer que la capa superior de las células ganglionares fuera fotosensible, circunvalando la capa inferior de fotorreceptores que no funcionaban.

Los investigadores inyectaron un virus del resfriado ahuecado en el ojo del hombre, que contenía la codificación genética de una canalrodopsina llamada ChrimsonR, que es capaz de percibir la luz color ámbar.

Tras dar a sus retinas cinco meses para aceptar la alteración genética, le dieron unas gafas especiales que proyectan las imágenes visuales en la retina en longitudes de onda de luz ámbar.

El hombre tuvo que practicar con las gafas, pero tras siete meses de entrenamiento, comenzó a reportar de forma espontánea señales de mejora visual, apuntó Sahel.

"El cerebro tiene que aprender un lenguaje nuevo que proviene de la retina, porque lo que estas células ganglionares le están diciendo al cerebro no es la actividad normal de las células ganglionares", apuntó el investigador sénior, el Dr. Botond Roska, director fundador del Instituto de Oftalmología Molecular y Clínica de Basilea, en Suiza.

Las lecturas de un electroencefalograma (EEG), que mide la actividad eléctrica del cerebro, mostraron que el cerebro del hombre de hecho estaba respondiendo a la información visual del ojo.

"Por tanto, la retina ya no es ciega", apuntó Roska.

Los investigadores advirtieron que no se prevé que la vista del hombre se recupere lo suficiente como para que pueda leer o reconocer rostros.

"Para reconocer un rostro, se necesita una resolución muy alta. Esto todavía no es posible con el método que estamos usando, así que no debemos darle a nadie esperanzas en este momento de que podrá leer o reconocer rostros, porque para esto se necesita una resolución muy alta", dijo Roska.

Pero la cantidad de vista que el hombre ha logrado sería increíblemente importante para la vida diaria de una persona ciega, apuntó Rosen.

"Son personas que están del todo ciegas. No hay nada. No ven nada", lamentó Rosen. "Si pudieran detectar unos obstáculos grandes en su camino, sería magnífico. Ahora mismo, usan un bastón para detectar los impedimentos del camino. Es un paso pequeño, pero también es un paso inmenso para estos pacientes".

Se ha inyectado esta terapia genética a más personas, apuntaron los investigadores, pero la pandemia de COVID-19 ha obstaculizado su capacidad de desplazarse a los centros médicos donde pueden entrenar con las gafas especiales.

"Debido a la COVID, solo este paciente fue tratado a tiempo para poder evaluar las gafas y entrenarse y volver al hospital para una evaluación adecuada", apuntó Sahel.

El hombre espera recibir más entrenamiento, y en última instancia utilizar su visión restaurada lo más posible en su vida diaria, apuntó Sahel.

Aunque está emocionado por el informe, Rosen instó a un optimismo cauto hasta que se realice más investigación con más pacientes.

"En este momento solo se trata de un paciente", comentó. "No sabemos qué tan bien funcionará en otros, y es algo que necesitará refinarse, pero la prueba de concepto es realmente espectacular".

Más información

El Instituto Nacional del Ojo de E. UU. ofrece información sobre la retinitis pigmentosa, y Frontiers tiene más información sobre el campo de la optogenética.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTES: Jose-Alain Sahel, MD, chairman, ophthalmology, University of Pittsburgh; Richard Rosen, MD, chief, retinal services, Mount Sinai Health System, New York City; Botond Roska, MD, PhD, founding director, Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, Switzerland; Nature Medicine, May 24, 2021

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