MIÉRCOLES, 2 de junio de 2021 (HealthDay News) -- Un equipo internacional de investigadores descubrió una nueva forma de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que afecta a los niños.
Utilizaron unas técnicas genéticas avanzadas para identificar 11 casos de este tipo en niños que tenían unos trastornos neurológicos misteriosos.
La mayoría de casos de ELA (también conocida como enfermedad de Lou Gehrig) se diagnostican en personas de 50 a 60 años, y progresa tan rápido que, en general, los pacientes fallecen en un plazo de tres a cinco años.
Pero esta forma recién identificada de ELA comienza en la niñez, progresa de forma más lenta y se vincula con un gen llamado SPTLC1, que forma parte del sistema de producción de grasa del cuerpo. Los resultados preliminares sugieren que silenciar genéticamente la actividad del SPTLC1 podría combatir a este tipo de ELA, según los autores del estudio.
"La ELA es una enfermedad paralizante y con frecuencia letal, que usualmente afecta a las personas de mediana edad. Encontramos que una forma genética de la enfermedad también puede amenazar a los niños. Nuestros resultados muestran por primera vez que la ELA puede ser provocada por cambios en la forma en que el cuerpo metaboliza los lípidos", señaló el autor cosénior del estudio, el Dr. Carsten Bonnemann, investigador sénior del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de EE. UU.
"Estos resultados preliminares sugieren que quizá podamos usar una estrategia de silenciamiento genético de precisión para tratar a los pacientes con esta forma de ELA. Además, también estamos explorando otras formas de poner un freno que ralentice la actividad del SPT", apuntó Bonnemann en un comunicado de prensa del instituto. "Nuestro objetivo final es traducir estas ideas en tratamientos efectivos para nuestros pacientes, que actualmente no tienen opciones terapéuticas".
Los síntomas iniciales de la ELA en los 11 niños aparecieron más o menos a los 4 años. Al final del estudio, habían vivido de cinco a 20 años más.
"Estos pacientes jóvenes han tenido muchos problemas neuronales motores superiores e inferiores que son indicadores de la ELA", apuntó el autor principal del estudio, el Dr. Payam Mohassel, investigador clínico de los NIH. "Lo que hizo que estos casos fueran únicos fue la edad temprana de inicio y la progresión más lenta de los síntomas. Esto nos hizo preguntarnos qué subyacía a esta forma distinta de la ELA".
El estudio se publicó en la edición del 31 de mayo de la revista Nature Medicine.
Más información
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de EE. UU. ofrece más información sobre la ELA.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTE: U.S. National Institutes of Health/National Institute of Neurological Disorders and Stroke, news release, May 31, 2021
