MIÉRCOLES, 20 de enero (HealthDay News/DrTango) -- Investigadores han descubierto un nuevo gen que tiene que ver con una forma recesiva de la enfermedad de los huesos frágiles.
El gen es el tercero en ser identificado en una secuencia de genes que tiene que ver con formas no explicadas anteriormente de osteogénesis imperfecta, una afección genética a veces mortal que debilita los huesos y causa fracturas frecuentes.
El nuevo gen, descubierto por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y sus colegas, tiene que ver con la producción de la ciclofilina B, que forma parte de un complejo de tres proteínas que doblan el colágeno en una configuración molecular precisa antes de que las células lo secreten.
El colágeno actúa como el andamio molecular que cohesiona los huesos, tendones, piel y otros tejidos.
La mayoría de los tipos de osteogénesis imperfecta son el resultado de una mutación dominante en el colágeno mismo y solo requieren una copia del gen mutado para causar la afección, explicaron los investigadores en un comunicado de prensa de los NIH. La osteogénesis imperfecta en que el gen de la ciclofilina B está involucrado es un rasgo recesivo, es decir, requiere dos copias defectuosas del gen para causar el trastorno.
La identificación de este nuevo gen "provee conocimiento sobre una forma no descrita anteriormente de la osteogénesis imperfecta. El avance también ofrece información nueva sobre la manera en que el colágeno se dobla durante la formación ósea normal, lo que también podría llevar a una mayor comprensión de otros trastornos óseos", afirmó en el comunicado de prensa el Dr. Alan E. Guttmacher, director en funciones del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH.
El estudio aparece en la edición del 20 de enero de la revista New England Journal of Medicine.
Más información
La Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos tiene más información sobre la osteogénesis imperfecta.
