MARTES 18 de marzo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Según los científicos reunidos en una conferencia de prensa especial el martes, en campos tan variados como la enfermedad cardiaca, la salud ósea y el trastorno por estrés postraumático (TEP), una explosión de conocimientos sobre genética está a punto de revolucionar la medicina.
Los hallazgos resaltan por qué algunas personas parecen ser más vulnerables a ciertas enfermedades que otras y cómo se les podría ayudar.
"La gente está tratando de comprender mejor las causas de las enfermedades y cómo subyacen a eso los genes", aseguró la Dra. Georgia Wiesner, directora del Centro de genética humana del Centro Médico Case de los Hospitales universitarios de Cleveland. "La genética y la genómica nos están dando una mejor compresión biológica y podemos comenzar a desarrollar terapias".
Wiesner y otros intervinieron en una conferencia para revelar los resultados de varios estudios en la edición del 19 de marzo de la Journal of the American Medical Association, una edición especial sobre medicina genómica.
Según un experto, la identificación de los genes que son claves para las enfermedades está haciendo avanzar significativamente el diagnóstico y la investigación científica.
"Ha habido un gran cambio en la práctica de la medicina genómica. Cuando se descubren genes, esto implica rápidamente la disponibilidad de pruebas genéticas", anotó la Dra. Maren T. Scheuner de la fundación sin fines de lucro RAND Corporation de Santa Mónica, California. "Hace quince años, contábamos con pruebas para cien genes. Hoy, ya son 1,500. Las cosas están avanzando demasiado rápido".
En uno de los estudios en la JAMA, los científicos hallaron que la actividad reducida de un gen llamado paraxonasa 1 (PON1), que se relaciona con el colesterol HDL, el "bueno", podría estar relacionada con mayor riesgo de desarrollar eventos cardiacos adversos. El gen tiene actividades tanto antiinflamatorias como antioxidantes, y se ha demostrado que protege contra la aterosclerosis (el endurecimiento de las arterias) en ratones.
Aunque los hallazgos no afectarán inmediatamente la práctica clínica, sí sirven de enfoque para investigaciones futuras sobre la prevención y el tratamiento de la enfermedad cardiaca, aseguró el Dr. Stanley L. Hazen, autor principal del estudio y director del Centro de diagnóstico y prevención cardiovascular de la Fundación Clínica Cleveland.
"La prueba no está disponible para la práctica clínica, pero los efectos a largo plazo implican que ahora tenemos una manera de identificar a los individuos que están en riesgo", aseguró a los reporteros. "También conocemos una vía que está relacionada con el proceso de enfermedad. Esto sirve como manera de enfocar la atención sobre este gen [para prevención y terapia]".
Otro estudio con más de 37,000 participantes halló que las variantes del gen LRP5 se relacionan con un aumento en el riesgo de fracturas (hasta veinte por ciento), además de reducir la densidad mineral ósea.
"Este gen en sí mismo cambia el riesgo de osteoporosis en una pequeña cantidad", recalcó Joyce B. J. van Meurs, autora líder, del departamento de medicina interna del Centro médico Erasmus en Róterdam, Países Bajos. Agregó que, hacia el futuro, "varios genes deben ser descubiertos para generar una herramienta clínica útil y robusta para la osteoporosis. Eso es lo que vamos a hacer".
Un tercer estudio halló que los adultos que experimentaron abuso en la infancia y que también tienen variaciones del gen FKBP5 estaban en mayor riesgo de síntomas de TEP como adultos. El gen se relaciona con la respuesta al estrés que, en el TEP, parece incapaz de desactivarse luego de un trauma o de una serie de ellos, según explicó Rebekah G. Bradley, coautora del estudio, del departamento de psiquiatría y ciencias conductuales de la facultad de medicina de la Universidad Emory y del Centro médico de VA de Atlanta.
El estudio fue realizado en una población urbana de bajos ingresos de Atlanta. El 25 por ciento de los participantes informó sobre síntomas relacionados con el TEP, que fueron aún mayores cuando se compararon con los índices experimentados por los veteranos de combate recién llegados de Irak.
Las variaciones genéticas relacionadas con el estrés "podrían predecir tanto el riesgo como la resistencia al TEP entre los supervivientes [de abuso en la infancia]", explicó Bradley. "El gen no se relacionó con la depresión", agregó.
Aún así, poner la genómica en la práctica médica diaria está en sus inicios, sugirió el estudio de Scheuner. Su equipo y RAND Corporation hallaron que la fuerza de trabajo de atención de la salud lamentablemente no está preparada para la naciente área genética, sobre todo a medida que se desarrollan más pruebas para enfermedades comunes.
"Necesitamos educar la fuerza de trabajo sobre la función de la genética en las enfermedades y la evaluación del riesgo, así como el potencial para terapias nuevas. Necesitamos pensar en capacitar más profesionales de la genética que tengan formación en medicina de adultos", asegura Scheuner. "Necesitamos comprender cómo va a encajar esta información con la manera como practicamos la medicina, cómo hace una diferencia para los pacientes y cuál es la mejor manera de ofrecer servicios".
Más información
Hay más información sobre la genómica en el National Human Genome Research Institute.
