MIÉRCOLES, 27 de noviembre de 2013 (HealthDay News) -- Las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama con frecuencia desean hacerse las pruebas de las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 vinculadas con la enfermedad.
Pero un estudio reciente sugiere que incluso si las mujeres obtienen un resultado negativo en el gen BRCA2, podrían seguir estando en un mayor riesgo de cáncer de mama.
"Con la revelación reciente de que Angelina Jolie resultó positiva para el gen BRCA, muchas pacientes han estado haciendo preguntas sobre las pruebas genéticas", señaló la Dra. Stephanie Bernik, jefa de oncología quirúrgica del Hospital Lenox Hill, en la ciudad de Nueva York. "El público general desea saber qué significa realmente una prueba positiva o negativa".
Hasta ahora, se pensaba que las mujeres de las familias con mutaciones BRCA que obtenían unos resultados negativos para el gen tendrían el mismo riesgo de cáncer de mama que las mujeres de la población general.
Pero no siempre es así, según el estudio, que aparece en la edición del 27 de noviembre de la revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.
Los investigadores analizaron datos de más de 800 familias de Inglaterra con mutaciones BRCA. Hallaron que 49 mujeres en esas familias que obtuvieron resultados negativos para la mutación familiar específica en el BRCA luego contrajeron cáncer de mama.
El Dr. Gareth Evans es profesor honorario de genética médica y epidemiología del cáncer de la Universidad de Manchester, en Inglaterra. "Hallamos que las mujeres que obtienen resultados negativos para las mutaciones familiares específicas en el BRCA2 [siguen] teniendo un riesgo cuatro veces mayor de contraer cáncer de mama que la población general", señaló Evans en un comunicado de prensa de la revista.
"También hallamos que cualquier aumento en el riesgo de cáncer de mama se limita mayormente a las familias BRCA2 con unos antecedentes familiares potentes y otros factores de riesgo genético", comentó. "Es probable que estas mujeres hereden factores genéticos aparte de los genes relacionados con el BRCA que aumentan su riesgo de cáncer de mama".
Evans apuntó que actualmente se sabe que unas 77 mutaciones genéticas están vinculadas con el riesgo de cáncer de mama. Los investigadores deben identificar mutaciones adicionales para comprender por qué algunas mujeres BRCA negativas de familias con mutaciones BRCA siguen teniendo un mayor riesgo de cáncer de mama, señaló.
Bernik anotó que las pruebas genéticas quizá no aporten toda la información cuando se trata del cáncer de mama.
"Aunque el riesgo de contraer cáncer no es tan alto [para las mujeres que obtienen resultados negativos del BRCA2] como el de una portadora del gen, parece ser elevado", dijo. "Este estudio no fue lo suficiente grande como para probarlo de forma definitiva, pero ciertamente plantea el tema de que se necesita prestar más atención a todos los miembros de las familias de los linajes genéticamente susceptibles".
La Dra. Elisa Port, jefa de cirugía de los senos del Centro del Seno Dubin, parte del Sistema de Salud Mount Sinai de la ciudad de Nueva York, comentó que obtener unos resultados confiables de una prueba genética es esencial para una buena atención.
"Ofrecer a las pacientes una información precisa sobre su riesgo de contraer cáncer de mama en el futuro es esencial para la toma de decisiones sobre las distintas opciones e intervenciones", enfatizó Port. Esas opciones incluyen la mastectomía preventiva, la opción elegida por Jolie, o tomar tamoxifeno, un fármaco contra el cáncer de mama.
El nuevo estudio sugiere que las mujeres "que obtienen resultados negativos del BRCA no están libres del todo respecto a su mayor riesgo de contraer cáncer de mama", apuntó Port, quien también es profesora asociada de cirugía de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai. "Con algo de suerte más información de este tipo nos ayudará a refinar nuestros tratamientos y recomendaciones para la pacientes individuales".
Más información
El Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. ofrece más información sobre las mutaciones del BRCA y el riesgo de cáncer.
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