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La información genética más reciente contribuye poco a predecir el cáncer de mama

La información sobre las variantes menos conocidas no mejoró la potencia del modelo de riesgo estándar

MIÉRCOLES, 17 de marzo (HealthDay News/DrTango) -- Un estudio reciente señala que incluir cierta información genética al modelo estándar de evaluación del riesgo para el cáncer de mama no contribuirá mucho a ayudar a medir las probabilidades de que una mujer adquiera la enfermedad.

Evaluar el riesgo de cáncer de mama de una mujer sigue siendo un trabajo inacabado para los médicos. Durante años, los expertos han dependido de lo que se conoce como "modelo Gail", que hace siete preguntas relacionadas sobre los antecedentes médicos y familiares de las mujeres, y sobre otras áreas, para predecir el riesgo de cáncer de mama.

Los expertos también han sabido durante algún tiempo que las mujeres que tienen las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están en riesgo mucho mayor de cáncer de mama que las mujeres que no tienen estas mutaciones.

Sin embargo, más recientemente, los científicos han identificado varias variantes genéticas más relacionadas con el cáncer de mama.

Entonces, en un estudio publicado en la edición del 18 de marzo de la New England Journal of Medicine, los investigadores decidieron agregar estas nuevas variantes al modelo para determinar si mejoraría la predicción del riesgo más allá del modelo de estándar Gail.

"Estas variantes son comunes", anotó la Dra. Patricia Hartge, coautora del estudio y científica principal de epidemiología y bioestadística del Instituto Nacional del Cáncer. Las variaciones genéticas en cuestión se conocen como polimorfismos nucleótidos (SNP).

No son tan poderosas, sin embargo, como las tan citadas mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2, aseguró Harthe, y cada SNP incrementa el riesgo de una mujer mucho menos de lo que los genes BRCA lo hacen.

En el estudio, Hartge y sus colegas evaluaron información sobre ambos factores de riesgo tradicional, como los que evalúa el modelo Gail, y 10 variantes genéticas SNP comunes, surgidas de información y datos genéticas de cuatro estudios realizados en los EE. UU. y un estudio polaco de gran tamaño sobre el cáncer de mama. Las mujeres de los estudios tenían entre 50 y 79 años.

En total, casi 5,600 mujeres de los estudios tenían cáncer de mama y cerca de 6,000 fueron controles sanos.

La pregunta, según Hartge, era simple. "Medirse las SNP realmente ayuda a predecir, más allá del asunto del modelo Gail".

Luego de evaluar los datos "hallamos que ayudaba a algunas", señaló Hartge.

Cuantificar exactamente es difícil, dijo, pero, dicho de otro modo: "Nuestros datos mostraron que solo las mujeres del 20 por ciento superior de la escala de riesgo del modelo Gail constituirían cerca del 29.9 por ciento de los casos reales de cáncer de mama. Nuestros datos mostraron también que sólo las mujeres del 20 por ciento superior de la escala de riesgo del modelo Gail más SNP constituirían cerca del 33.6 por ciento de los casos reales de cáncer de mama. Entonces, agregar las SNP ayuda a algunas".

Pero para que un modelo se considere altamente efectivo, las mujeres que están en el 20 por ciento superior de la escala de riesgo tendrían que constituir el 80 por ciento de las mujeres que en realidad terminan con cáncer de mama, señaló Hartge.

El estudio muestra que, así comparado, el nuevo modelo de evaluación del riesgo no es suficiente.

En el futuro, según Hartge, a medida que se hagan más descubrimientos sobre variantes genéticas, se pueden incorporar al modelo de riesgo, lo que ojalá puede incrementar la precisión de la predicción.

Pero por ahora, "a partir de la información actual, no recomendamos que las mujeres se valgan de la genotipificación como medio para entender mejor su perfil de riesgo", aseguró Hartge.

Los médicos usan el modelo Gail para determinar el riesgo y a veces recomiendan a las mujeres medidas preventivas, como la frecuencia de las mamografías.

En un editorial acompañante del informe, investigadores holandeses tomaron una actitud de expectativa.

"Para las mujeres que quieren consejos sobre su riesgo personal de cáncer de mama, obviamente es demasiado pronto para incorporar las pruebas de SNP a los procedimientos de asesoramiento, aunque esas pruebas ya se recomiendan para este propósito en Internet", escribieron.

Al igual que Hartge, sin embargo, los autores del editorial, el Dr. Peter Devilee del Centro médico de la Universidad de y el Dr. Matti Rookus del Instituto Oncológico de los Países Bajos en Ámsterdam, predicen el desempeño de estas herramientas de predicción mejorará en el transcurso de la próxima década.

Más información

Para más información sobre el cáncer de mama y su evaluación, visite el Instituto Nacional del Cáncer.


Artículo por HealthDay, traducido por DrTango
FUENTES: Patricia Hartge, Sc.D., senior scientist and deputy director, epidemiology and biostatistics, National Cancer Institute, Bethesda, Md.; March 18, 2010, New England Journal of Medicine
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