La mutación BRCA1 es prevalente entre las mujeres hispanas y las negras más jóvenes

Según los expertos los nuevos hallazgos étnicos señalan que todas las mujeres que tienen cáncer de mama de etapa inicial deben hacerse un examen de la mutación

MIÉRCOLES 26 de diciembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores informan que la mutación genética BRCA1, que se sabe que aumenta el riesgo de cáncer de mama, es prevalente entre las hispanas y las mujeres negras jóvenes que tienen cáncer de mama.

Se sabe que la mutación aumenta el riesgo de los judíos asquenazí, por lo que los nuevos hallazgos étnicos son un poco sorprendentes, según informan los investigadores de California.

"Hallamos que las mujeres hispanas tenían una mayor prevalencia de la mutación perjudicial BRCA1 que las mujeres blancas y que la mayor prevalencia existía entre las mujeres estadounidenses de origen africano jóvenes", según Esther John, autora del estudio, investigadora científica del Centro de oncología del norte de California en Fremont y profesora consultora asociada de investigación y políticas de salud de la Universidad de Stanford. "La prevalencia de la mutación BRCA1 es diferente en distintos grupos raciales y étnicos".

En el estudio, que aparece en la edición del 26 de diciembre del Journal of the American Medical Association, el equipo de John examinó la prevalencia de la mutación BRCA1 entre 3,181 mujeres que tenían cáncer de mama.

Los investigadores hallaron que las mujeres asquenazí que tenían cáncer de mama tuvieron los mayores índices de mutación BRCA1, de 8.3 por ciento. Para las mujeres hispanas que tenían cáncer de mama, el índice fue de 3.5 por ciento. Entre las blancas no hispanas, el índice fue de 2.2 por ciento, y entre las asiáticas de 0.5 por ciento.

El grupo de John halló que para todas las mujeres negras, el índice de mutación fue de 1.3 por ciento, pero para las menores de 35 que tenían cáncer de mama, el índice fue de 16.7 por ciento.

Entre las sorpresas del estudio estaba que las mujeres hispanas tenían más probabilidades de tener una mutación en particular que también es común entre las judías asquenazí, aseguró John. La ascendencia española podría explicar esto, anotó. Los investigadores especulan que los judíos sefardíes, que se establecieron en España, podrían haber compartido la mutación con los asquenazí, que se establecieron en Europa Oriental.

La prevalencia de la mutación BRCA1 en las mujeres jóvenes negras que tienen cáncer de mama también fue inesperada, pues el índice general de mutación es bajo entre las mujeres negras de todas las edades, aseguró John.

Sin embargo, el hallazgo podría explicar por qué cuando las negras jóvenes contraen cáncer de mama éste tiende a ser agresivo, lo que es consistente con los cánceres que tienen que ver con las mutaciones BRCA1.

John anotó que, debido a que las mutaciones BRCA1 son poco comunes, no todas las mujeres necesitan recibir pruebas de las mismas. Sin embargo, las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama o a las que se les diagnostica cuando son menores de 35 quizá también deseen ser examinadas, sugirió. "Las mujeres de todas las poblaciones étnicas y raciales podrían beneficiarse de las pruebas", agregó.

Una experta considera que los hallazgos del estudio reflejan lo que ha estado viendo en una población urbana diversa de mujeres que tienen cáncer de mama.

"El estudio corrobora lo que he estado hallando en mi práctica clínica", aseguró la Dra. Christine Pellegrino, especialista en cáncer de mama del Centro médico Montefiore de la ciudad de Nueva York.

Pellegrino cree en la evaluación genética de todas las mujeres que desarrollan cáncer de mama precoz. "Debería haber un procedimiento de evaluación robusto y bien definido para las parientes de sexo femenino de estas mujeres", dijo. "Debería haber un uso extendido de la asesoría genética para estas pacientes jóvenes".

Las jóvenes que tienen la mutación BRCA1 y han tenido cáncer de mama están en riesgo de reincidencia de la enfermedad, además de cáncer de ovario, señaló Pellegrino. "Estas mujeres necesitan ser monitorizadas de cerca", agregó.

Otro experto está de acuerdo en que la mayoría de las pacientes jóvenes de cáncer de mama tienen una mutación genética, independientemente de su bagaje étnico o racial.

"Cualquiera que sea tu etnia o tu raza, si tienes un perfil de alto riesgo, es decir, cáncer de mama precoz, esto predice las probabilidades de mutación genética entre todas las etnias y razas", aseguró el Dr. Jeffrey N. Weitzel, director del departamento de genética clínica del cáncer del Centro oncológico completo City of Hope de Duarte, California.

Aún así, Weitzel anotó que este es el estudio más reciente en no tener en cuenta las mutaciones BRCA2, lo que también aumenta el riesgo de cáncer de mama.

"Entonces, algunas de estas cifras están subestimadas", sostuvo. "La BRCA2 generalmente es responsable de cerca de un tercio más de casos en cada grupo", aseguró.

Más información

Para más información sobre el cáncer de mama, visite el U.S. National Cancer Institute.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Esther John, Ph.D., research scientist, Northern California Cancer Center, Fremont, and associate professor, health research and policy, Stanford University; Christine Pellegrino, M.D., breast cancer specialist, Montefiore Medical Center, New York City; Jeffrey N. Weitzel, M.D., director, department of clinical cancer genetics, City of Hope Comprehensive Cancer Center, Duarte, Calif.; Dec. 26, 2007, Journal of the American Medical Association
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