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Las pruebas genéticas para el cáncer no son perfectas

Estudio halla que no detectaron el 12 por ciento de las mutaciones entre las pacientes de cáncer de mama

MARTES 21 de marzo (HealthDay News/HispaniCare) -- Para las mujeres que tienen mutaciones genéticas que aumentan su riesgo de cáncer de ovario, las pruebas genéticas han sido una bendición del cielo. Las pruebas les permiten establecer a tiempo si son portadoras de mutación en los genes BRCA 1 y BRCA 2, y, si así es, decidir qué hacer al respecto, tales como incrementar las evaluaciones o someterse a una mastectomía preventiva.

Pero las pruebas no son perfectas, según halló un reciente estudio. Cerca del 12 por ciento de 300 pacientes de cáncer de mama de familias de alto riesgo portaban mutaciones que anteriormente no habían sido detectadas con pruebas genéticas estandarizadas, según un estudio publicado en la edición del 22 al 29 de marzo del Journal of the American Medical Association.

Entre 2002 y 2005, un equipo de investigación de la Universidad de Washington y de otros centros evaluó a 300 pacientes de cáncer de mama que eran el primer miembro de una familia que debía ser estudiado debido al diagnóstico. Los investigadores utilizaron distintas pruebas de evaluación para identificar mutaciones, no sólo para los genes BRCA1 y BRCA2, sino para otras mutaciones hereditarias en otros genes que pueden predecir el cáncer de mama, como el CHEK2, el TP53 y el PTEN.

Los científicos hallaron que el 17 por ciento de las pacientes portaba mutaciones que anteriormente no habían sido detectadas y que el 12 por ciento tenía reestructuraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que las pruebas estándares no detectaron. El fracaso de las pruebas estándares fue más frecuente entre las pacientes que habían recibido el diagnóstico antes de los 40 que a edades posteriores.

Los investigadores utilizaron una técnica de diagnóstico llamada MLPA, amplificación múltiple de sondas previamente hibridadas, una vía molecular para detectar variaciones genéticas. La técnica actualmente no está disponible en los EE.UU., según los autores del estudio.

Notaron que debería haber métodos más efectivos para identificar las mutaciones.

El Dr. Len Lichtenfeld, subdirector médico de la American Cancer Society, consideró que los hallazgos eran significativos. "Este estudio aumenta la importancia de tener una consulta con un asesor genético competente".

La prueba comercial estándar para las mutaciones BRCA 1 y 2 probablemente funcione mejor para mujeres de ascendencia judía asquenazí, que durante años se ha sabido que están en mayor riesgo de mutación, aseguró.

El riesgo de cáncer de mama para toda la vida alcanza el 80 por ciento entre las mujeres estadounidenses que tienen mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. El riesgo de cáncer de ovario es de 40 por ciento o superior en las que portan una mutación BRCA 1 y 20 por ciento o superior para las que llevan la mutación BRCA 2. Los investigadores anotaron que las mujeres jóvenes están en riesgo particularmente alto.

Más información

Para saber más acerca de las pruebas genéticas para mutaciones BRCA 1 y 2, visite el National Cancer Institute.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTES: Len Lichtenfeld, M.D., deputy chief medical officer, American Cancer Society, Atlanta; March 22/29, 2006, Journal of the American Medical Association
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