Defecto genético hace necesaria prueba para el cáncer de colon

MARTES 26 de abril (HealthDay News/HispaniCare) -- Los investigadores han encontrado una manera de aliviar la carga de evaluaciones para las personas consideradas en alto riesgo de cáncer colorrectal y otros tumores malignos debido a un defecto genético sospechado.

Esas personas deben someterse a frecuentes pruebas porque su historia familiar indica que tienen un síndrome llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCHSP). Pero tal vez la mitad de aquellos que cumplen con los criterios familiares para una forma común del CCHSP no tienen el defecto genético que causa el problema, según un informe que aparece en la edición del 27 de abril del Journal of the American Medical Association.

Todos los 3,422 miembros de 161 familias que participaron en el estudio cumplían con los criterios para esa forma de CCHSP, llamado Ámsterdam-I, apuntó la Dra. Noralane M. Lindor, consultora en genética médica de la Clínica Mayo. Pero, anotó, esos criterios están basados completamente en la historia familiar.

El nuevo estudio evaluó muestras de tejido y encontró que muchos miembros de la familia no tenían el defecto genético específico que limita la capacidad del cuerpo de reparar el daño genético subyacente al CCHSP. "Aquellos que tenían el defecto sí estaban en alto riesgo de cáncer", apuntó Lindor. "El grupo que tenía el pedigrí, pero no el defecto, no tenía el mismo alto grado de riesgo de cáncer".

Actualmente, el CCHSP se define completamente según la historia familiar, explicó. Se define que una persona sufre del problema si tiene tres familiares cercanos que tienen cáncer de colon, por lo menos uno menor de 50 años de edad, y el cáncer aparece en dos generaciones diferentes.

Las personas en el estudio que cumplían con esos criterios familiares, pero no tenían el defecto genético, aún estaban en riesgo de cáncer colorrectal "moderadamente elevado", pero no tan grande como los que tenían el defecto genético. Además, no tenían el riesgo elevado de otras formas de cáncer (estómago, ovario y otros) característico de aquellos que tenían el defecto genético.

Las personas con una historia familiar pero sin el defecto genético deben aún someterse a pruebas más frecuentemente que los miembros de la población general, y las pruebas de cáncer colorrectal deben iniciarse entre cinco y diez años antes de la edad más temprana en que el cáncer fue diagnosticado en la familia, explicó Lindor, "pero podemos disminuir parte de las pruebas más rigurosas".

"La noticia real es que podemos ver el tumor y hacer una evaluación de riesgo para poder aconsejar a la familia de forma diferente", declaró.

El hallazgo apunta a la creciente función de la genética en el diagnóstico y evaluación del cáncer, señaló el Dr. Durado Brooks, director del programa de cáncer colorrectal de la American Cancer Society.

"Cuando el CCHSP se describió inicialmente, hace unos 15 años, sólo teníamos criterios clínicos", dijo. "A medida que entendemos el genoma mejor, tenemos ahora un nivel más sofisticado de evaluación y comprensión, y vemos qué cosas que inicialmente agrupábamos son en realidad diferentes tipos de enfermedad".

Sin embargo, aún se desconoce la historia familiar completa del cáncer colorrectal, anotó Brooks.

"Todavía no es usual que una familia tenga muchos casos de cáncer de colon", dijo. "Entonces, es probable que haya una mutación genética que no hayamos identificado".

Otro informe aparecido en la misma edición del boletín apoya las directrices actuales usadas para evaluar a los pacientes para el CCHSP, el cual representa entre el 1 y el 3 por ciento de todos los cánceres colorrectales.

Esas directrices de Bethesda, así llamadas por el lugar en que fueron determinadas, sugieren evaluaciones para buscar anormalidades conocidas como inestabilidades y mutaciones de microsatélite en dos genes, el MSH2 y el MLH1, que causan CCHSP. Las directrices de Bethesda afirman que si se encuentran esas anormalidades, deben realizarse pruebas más detalladas para las mutaciones.

Las directrices fueron usadas en un estudio de 1,222 pacientes de cáncer colorrectal recién diagnosticados de 20 hospitales de España. "Nuestros resultados demuestran que las directrices revisadas de Bethesda constituyen un método muy útil para seleccionar a los pacientes en riesgo de CCHSP", de acuerdo con el informe publicado por médicos de la Universidad de Barcelona.

Más información

La Clínica Mayo tiene recomendaciones sobre la evaluación del cáncer colorrectal.