Nuevas herramientas para predecir el riesgo genético de cáncer colorrectal

El objetivo es el síndrome de Lynch, la forma hereditaria más común de la enfermedad

MARTES 26 de septiembre (HealthDay News/HispaniCare) -- Los científicos han encontrado formas más precisas de identificar a los individuos que podrían tener mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Lynch, la forma hereditaria más común del cáncer colorrectal.

Estas herramientas podrían guiar a los pacientes y médicos cuando consideren las opciones actuales de evaluación, tratamiento e incluso prevención.

"Pero nos estamos planteando quién debería hacerse la prueba genética. Estas pruebas podrían hacer una mejor predicción, para podernos centrar en la evaluación y los recursos", señaló el Dr. Jerald D. Wishner, director de cirugía colorrectal en el Centro Hospitalario Northern Westchester en Mount Kisco, Nueva York. "El significado de una prueba genética positiva es muy real en el mundo clínico en términos de opciones de tratamiento".

El Dr. Jeffrey Weitzel, director de genética clínica del cáncer en el Centro Integral del Cáncer City of Hope en Duarte, California, se planteó si "¿podemos desarrollar herramientas más precisas para que nos ayuden a predecir quien podría o no ser un portador? Esto sería un complemento para las decisiones sobre la evaluación".

Los informes sobre las nuevas pruebas aparecen en la edición del 27 de septiembre del Journal of the American Medical Association.

El síndrome de Lynch es la forma más común de cáncer colorrectal hereditario en occidente, ya que representa del 2 al 5 por ciento de todos los casos de la enfermedad. La dolencia está asociada principalmente a las mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 , y las personas con estas mutaciones tienen también a menudo un mayor riesgo de otros cánceres, como cáncer de ovario, de estómago, intestino delgado y tumores en el cerebro.

Aunque contamos con la exploración genética para las mutaciones, ésta no es infalible y además es costosa.

"Cuesta alrededor de $3,000", apuntó Wishner. "Las compañías de seguro no siempre la cubren".

Los otros criterios para determinar quien podría ser propenso al síndrome de Lynch también tiene limitaciones significativas.

El primer modelo, PREMM1,2 (predicción de mutaciones en el MLH1 y el MSH2), incorpora variables de historial familiar y personal.

"De un modo más cuantitativo, esto dice a la gente cuál es su riesgo para tener el síndrome", apuntó el Dr. Sapna Syngal, autor principal del estudio y director del programa de cáncer GI (gastrointestinal) familiar en el Centro para el cáncer Dana-Farber y Brigham and Women en Boston.

Las personas pueden usar el modelo en línea por sí mismas. "Esperamos que sea una manera más sencilla de determinar el riesgo de la gente", dijo Syngal. "El criterio que existía antes era muy complicado, y era difícil saber si alguien estaba en alto riesgo o no".

El segundo estudio, MMRpro, fue desarrollado por investigadores de la Universidad de Johns Hopkins. El MMRpro estima la probabilidad basada en el historial familiar de cáncer colorrectal y endometrial.

"Esto es un modelo que predice el síndrome de Lynch mejor que lo que ya teníamos", aseguró Sining Chen, autor principal del estudio y profesor asistente de ciencias de salud ambiental y bioestadística en la facultad de salud pública Bloomberg de la Johns Hopkins. "Esta es una herramienta que ayuda a identificar las personas que están en alto riesgo. Ya está lista. Puede descargar el software de la página Web".

Aunque muestran progresos, ambos métodos necesitan mejora, señalan los expertos.

Por un lado, ambos son difíciles. "El MMRpro requiere la recopilación de muchos datos", señaló Wishner. "Hay más potencial para los errores. Claramente, se necesita investigar más".

"Casi con certeza, habrá un número de personas que usará estos métodos en la práctica clínica", agregó Weitzel. "Ninguno de estos modelos me disuadirá de no hacerme la prueba. No me quiero perder los verdaderos positivos. Y al final del día, la parte más importante será el criterio clínico".

Más información

Para más información sobre el síndrome de Lynch, visite los National Institutes of Health.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTES: Sapna Syngal, M.D., director of familial GI cancer program, Dana Farber/Brigham and Women's Cancer Center, Boston; Jerald D. Wishner, M.D., director of colon and rectal surgery, Northern Westchester Hospital Center, Mount Kisco, N.Y.; Jeffrey Weitzel, M.D., director of clinical cancer genetics, City of Hope Comprehensive Cancer Center, Duarte, Calif.; Sining Chen, Ph.D., assistant professor of environmental health sciences and biostatistics, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore; Sept. 27, 2006, Journal of the American Medical Association
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