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Siguen la pista el gen de cáncer de colon que llegó a Estados Unidos

Investigadores estudian a dos familias para encontrar a la pareja que trajo la mutación alrededor de 1630

MIÉRCOLES 2 de enero (HealthDay News/Dr. Tango) -- El señor George Fry y su señora navegaron desde el viejo mundo en torno a 1630 en una embarcación que se llamaba probablemente William & Mary.

Y por lo visto, junto a dos de su cuatro hijos, sin duda trajeron una mutación genética única para el cáncer de colon, según plantea un estudio reciente.

Esta "mutación fundadora", que aumenta el riesgo de cáncer de colon, ha pasado ahora a una cantidad considerable de descendientes de la pareja original, según agregaron investigadores de la Universidad de Utah.

Esta mutación no se ha encontrado en Inglaterra, declaró la autora del estudio Deb Neklason, lo que significa que probablemente se originó con la señora o el señor Fry. Su informe aparece en el número de enero de la revista Clinical Gastroenterology and Hepatology.

"Es un hecho claro de la archiconocida mutación fundadora, que desde sus orígenes en un único individuo se ha multiplicado en una población determinada. . . de tal modo que hoy en día la portan miembros de familias que no están aparentemente relacionadas pero que descienden de la familia que tenía la mutación fundadora", explicó el Dr. Albert de la Chapelle, un prestigioso profesor universitario del Programa de genética humana del cáncer del Centro Oncológico Integral de la Universidad Estatal de Ohio. "En general, la probabilidad de que una mutación de este tipo se propague cada vez más o desaparezca con el tiempo depende de la casualidad. Este fenómeno es conocido como propensión genética. En este caso, la mutación parece haberse propagado pero quizás no de manera excesiva".

La mutación ACP identificada por Neklason y sus colegas causa poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP en inglés), una afección que causa un riesgo 69 por ciento mayor de desarrollar cáncer de colon a los ochenta años, en comparación con una probabilidad aproximada de uno entre 24 para la población general.

Al igual que el cáncer colorrectal en general, el cáncer resultante de la mutación ACP se puede prevenir con una exploración adecuada. Pero los investigadores señalan que no es fácil identificar a los que tienen la mutación con revisiones médicas normales.

De la Chapelle estuvo entre el grupo de científicos que descubrió una mutación fundadora diferente en 2004, esta vez con el gen MSH2, que también es responsable de un mayor riesgo de cáncer colorrectal. "[La mutación MSH2] da lugar a cánceres regulares y de otro tipo característicos del síndrome de Lynch y el riesgo es muy elevado, mientras que la APC causa una forma leve de poliposis, que conduce a un riesgo relativamente alto de cáncer", anotó de la Chapelle.

La mutación MSH2 llegó a Pensilvania a través de una pareja de inmigrantes alemanes a principios del siglo XVIII.

Neklason y sus colegas llegaron a ese descubrimiento mediante el estudio de dos grandes familias, una en Utah y la otra en Nueva York, que portan la mutación ACP. La familia de Utah tiene más de siete mil descendientes en nueve generaciones.

Los investigadores se basaron en informes familiares, la Base de datos poblacional de Utah, los archivos conservados por la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días (mormones), así como en registros estatales del cáncer de Utah y Idaho, y las partidas de nacimiento y defunciones de Utah.

Los familiares se sometieron a análisis genéticos. Además había datos disponibles de colonoscopias de 120 individuos de estas familias.

Ambas familias fueron emparentadas con la familia Fry.

Debido a que la pareja llegó a EE.UU. hace ya mucho tiempo, se cree que muchas más personas de lo esperado portan la mutación. Los investigadores han identificado a catorce familias adicionales en los Estados Unidos que tienen exactamente la misma mutación.

"Con toda certeza están relacionadas. Todas proceden de alguna manera de esta familia fundadora, pero no sabemos dónde y sólo tenemos una breve panorámica", apuntó Neklason. "Esperamos que con esta publicación seamos capaces de encontrar muchas familias a lo largo del país que portan este cambio genético".

Las directrices actuales para detectar a las personas que portan esta mutación son poco claras y Neklason estima que se podrían detectar aproximadamente sólo el 87 por ciento de ellas.

Sin embargo, los individuos pueden contribuir con su propia causa.

"Esto subraya la importancia de conocer tanto la historia de la familia como los antecedentes familiares", destacó Neklason. "La otra gran implicación es que se puede prevenir y esa es la parte importante".

Los métodos de exploración actuales pueden detectar pólipos precancerosos que se pueden extirpar antes de que se vuelvan malignos.

Más información

La Clínica Cleveland tiene más información sobre la poliposis adenomatosa familiar.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Albert de la Chapelle, M.D., Ph.D., Distinguished University Professor, Human Cancer Genetics Program, Comprehensive Cancer Center, Ohio State University, Columbus; Deb Neklason, Ph.D., research assistant professor, Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City; January 2008, Clinical Gastroenterology and Hepatology
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