Gen común implicado en muchos cánceres

La mutación aumenta el riesgo general en 26 por ciento

(HealthDay es el nuevo nombre de HealthScoutNews)

jueves, 28 de agosto (HealthDayNews) -- Un estudio que demuestra que una mutación genética relativamente común incrementa el riesgo de muchas clases de cáncer señala hacia el futuro en el cual pruebas de rutina podría tornarse un arma común contra el cáncer, indicaron los investigadores.

El estudio es parte de un cambio importante en el énfasis en la investigación acerca del rol de la genética en el cáncer. Hasta hace poco, los investigadores se han concentrado en lo que ellos llaman genes de "alta penetración", mutaciones relativamente raras que aumentan grandemente el riesgo específico de cánceres.

Ahora están evaluando cada vez más a genes más comunes de "baja penetración" que de alguna forma interactúan con factores ambientales que incrementan el riesgo de diferentes tipos de cáncer.

El nuevo estudio, reportado en la edición del 1 de septiembre de la Journal of the Clinical Oncology por investigadores de Northwestern Memorial Hospital en Chicago, indicó una mutación en un gen para una proteína llamada factor de transformación del crecimiento beta (TGF-beta) aumenta el riesgo de todos los cánceres en 26 por ciento.

La mutación TGF-beta podría aumentar el riesgo de cáncer de seno en 48 por ciento, cáncer ovárico en 53 por ciento, y cáncer de colon en 38 por ciento, indicaron los investigadores, con aumentos comparables en otras enfermedades.

Estos estimados de riesgo se produjeron recopilando datos de siete estudios que evaluaron la incidencia de la mutación TGF-beta en más de 2,000 pacientes con muchas clases de cáncer, indicó la autora del estudio Virginia G Kaklami, oncóloga de Northwestern Memorial.

La mutación TGF-beta es un candidato obvio para un factor de riesgo de cáncer porque el gen desempeña una función destacada en una "vía que es importante en el desarrollo del cáncer en general", indicó Kaklani. "En células normales, esto inhibe el crecimiento. Cuando las células normales se transforman en células cancerosas la mutación de la que hablamos disminuye esa señal, de manera que actúa como factor de crecimiento".

Luego de que estudios en animales demostraron que la mutación desempeñaba un rol en muchos cánceres, el doctor Boris Pasche, luego en Memorial Sloan-Kettering Cancer Center en la ciudad de Nueva York y ahora en Northwesten, comenzó el análisis de estudios humanos que resultó en el nuevo informe.

Ahora los investigadores de Northwestern están realizando estudios en los cuales los portadores de la mutación se están identificando y dando seguimiento para determinar su riesgo de cáncer. "En el futuro, esperamos que podamos identificar individuos en alto riesgo debido que portan la mutación", comento Kaklamani.

La meta final es desarrollar un modelo que incluya un gran número de mutaciones de baja penetración y evaluar el riesgo de cáncer general con una sola prueba genética, expuso.

Es una meta a largo plazo, manifestó el doctor Loren S. Michel, un catedrático de investigación en Memorial Sloan-Kettering y un miembro del equipo de investigación, ya que "encontrar estos genes comunes no ha sido fácil". El nuevo estudio es importante porque es uno de los pocos que han identificado candidatos de baja penetración, indicó.

Esto no es un trabajo fácil, sostuvo. Primero proviene el trabajo de laboratorio en el cual "uno establece muchas secuencias de ADN y trata de encontrar polimorfinas [mutaciones] que predisponen el cáncer", indicó Michel. "Luego obtienes un gran número de muestras de pacientes y encuentras si este gen está en una frecuencia muy alta en una población de cáncer y en personas quienes todavía no tienen cáncer".

El esfuerzo se está impulsando en varios laboratorios porque "encontrar estos genes va a ser la frontera en la biología del cáncer, suministrándonos nuevo entendimiento de cómo el cáncer se desarrolla", indicó Michel.

Más información

Obtén un resumen de la genética del cáncer del Instituto Nacional del Cáncer o el Colegio Médico de Wisconsin.

Fuentes: Virginia G. Kaklamani, M.D, oncóloga, Northwestern Memorial Hospital, Chicago; Loren S. Michel, M.D., catedrática de investigación, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, ciudad de Nueva York; 1 de septiembre de 2003, Journal of Clinical Oncology
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