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La genética ofrece esperanzas y desafíos en la atención del cáncer

Expertos señalan que los descubrimientos son emocionantes, pero aún existen algunos obstáculos

DOMINGO 16 de septiembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Existe la posibilidad de que algún día las personas puedan someterse a un escáner rutinario de sus genomas personales para identificar la presencia de un gen anormal con el fin de ayudar a prevenir, detectar o tratar el cáncer.

"Estamos en medio de una evolución y revolución en la atención del cáncer", dijo el Dr. Len Lichtenfeld, subdirector médico de la American Cancer Society.

Aunque contamos con tratamientos genéticos específicos como el "medicamento maravilla" Gleevec para la leucemia, "aún nos queda un camino increíblemente largo en términos de cómo entendemos la genética básica del cáncer", apuntó.

"En estos momentos, nuestros trabajos de investigación están aún en un nivel muy primitivo, pero el futuro será mucho más dinámico", dijo Lichtenfeld.

Sin embargo, la "generación de la genética" tiene mucho de que enorgullecerse. El mapeo del genoma humano a finales de los 90, la aparición de métodos de alto rendimiento para analizar miles de genes, así como un conocimiento más profundo de las complejidades del ADN y el ARN están dando lugar a nuevos descubrimientos cada semana.

A continuación algunos de los puntos más destacados tan sólo del año pasado:

  • En agosto del año pasado, un equipo de EE.UU. anunció la primera prueba genética que pretendía identificar qué pacientes con cáncer de pulmón en fase inicial podrían beneficiarse de la quimioterapia tras la cirugía, y cuáles debían evitar la experiencia de pasar por ese difícil tratamiento.
  • En ese mismo mes, investigadores canadienses reportaron un nuevo modelo para acelerar la identificación de mutaciones asociadas a un asesino silencioso, el cáncer de ovario. La identificación de esos genes haría posible determinar con precisión qué mujeres están en riesgo.
  • Un proyecto estadounidense de 100 millones de dólares llamado Atlas del genoma del cáncer anunció su primer logro importante en septiembre, el mapeo de genomas para el cáncer de mama y de colon. Los científicos señalan que fueron capaces de identificar 100 mutaciones consideradas como responsables de cada una de estas malignidades.
  • En marzo, científicos británicos informaron que habían identificado 100 mutaciones genéticas que ayudan a conducir a más de 210 tipos de cánceres diferentes. "Se sabe que este grupo de genes regula funciones claves prácticamente en todos los procesos de desarrollo y diferenciación celular", dijo en ese entonces el investigador Andrew Futreal, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge.
  • Y en abril, un equipo de la Universidad de Duke señaló haber encontrado genes que estimulaban la propagación del cáncer de mama a los pulmones, así como mutaciones que obstaculizaban los efectos terapéuticos de la quimioterapia.

Todo parece muy prometedor. Sin embargo, Lichtenfeld apuntó que cada descubrimiento sobre el ADN también tienen su desventaja.

"Mientras más conocimiento tengamos, más complejo se tornará todo", dijo. De hecho, el mapeo del cáncer de mama y de colon reveló que ambos cánceres no sólo eran radicalmente diferentes en sus orígenes, sino que cada tumor variaba sobremanera entre pacientes.

El enredo es cada vez mayor, afirman los expertos, pero esa es una parte inevitable de la ciencia.

"Es probable que pasemos por periodos de gran complejidad evolutiva, que solamente serán resueltos a través de más descubrimientos en un mayor número de genes", dijo Futreal.

El campo emergente de la epigenética, que es el estudio de cómo los genes cambian su actividad para responder a su ambiente, complica aún más las cosas.

Aún así, algunas "similitudes" podrían simplificar la situación. Futreal señaló que aunque cientos de genes pueden funcionar mal y causar un cáncer, muchas de estas mutaciones se dirigirán hacia la misma vía celular. Así que los tratamientos que subsanan esas vías dañadas podrían reparar una multitud de tipos de tumores, razonó.

Sin embargo, en estos momentos sólo una pequeña minoría de pacientes de cáncer se beneficia directamente de un diagnóstico o tratamiento basados en genes. Entre éstos se encuentran las mujeres que portan las mutaciones BRCA 1 y BRCA 2 del cáncer de mama, pacientes con leucemia mielogenosa crónica (LMC) que toman Gleevec, y los pacientes de cáncer de pulmón en fase inicial que podrían beneficiarse pronto de nuevas pruebas diagnósticas.

Y aún cuando los estadounidenses averigüen que portan un gen determinado que supone un riesgo añadido, encontrar a un asesor en genética cualificado que lo clasifique puede ser difícil. Hay sólo un puñado de estos expertos en la ciudad natal de Lichtenfeld, Atlanta, dijo, pero prácticamente son desconocidos en los centros más pequeños.

"La mayoría de los médicos no están familiarizados con todas las implicaciones de la evaluación del riesgo de una mujer para el cáncer de mama, por ejemplo, [o] de la comprensión de todos los factores genéticos", anotó Lichtenfeld. "Por tanto, creo que nuestra teoría ahora mismo es mejor que la práctica. Está claro que la práctica necesita mejorar".

No obstante, las cosas han mejorado sobremanera desde las décadas pasadas, cuando a un paciente con historial familiar de cáncer se le decía simplemente que se mantuviera alerta y esperara con fe.

En el caso de los genes BRCA 1 y BRCA 2, que se cree causan hasta el 10 por ciento de todos los cánceres de mama, las mujeres cuentan ahora con opciones reales para reducir su riesgo, dijo Lichtenfeld. Mediante el uso de pruebas de alta tecnología para identificar los genes, las mujeres pueden tomar decisiones difíciles pero que pueden salvarles potencialmente la vida, como la extirpación de un pecho o tomar medicamentos anticancerígenos como el tamoxifeno para reducir sus probabilidades de desarrollar el cáncer hasta en 80 por ciento.

Otras pruebas que persiguen la detección del gen cancerígeno HER-2 y la proteína que éste produce pueden determinar si el tumor de mama de una paciente reaccionará favorablemente a la Herceptina.

"Muchas de estas decisiones no son más sencillas que en el pasado, pero al menos ahora se toman con más información", destacó Lichtenfeld. "De cara al futuro, la genética se convertirá en una parte mucho más importante de nuestro diagnóstico, seremos capaces de diagnosticar el cáncer incluso antes de que aparezca. Así como clasificar también el tipo de cáncer que tiene un paciente. Todo esto formará una gran parte del tratamiento del cáncer".

Más información

Para saber más acerca de la genética del cáncer, visite la American Cancer Society.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Len Lichtenfeld, M.D., deputy chief medical officer, American Cancer Society, Atlanta; Andrew Futreal, Ph.D., co-leader, Cancer Genome Project, Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, England
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