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Mutación genética relacionada con el riesgo de cáncer

Estudio sostiene que podría ser la responsable del cáncer de tiroides, colorrectal, mama y otros tumores

MIÉRCOLES 20 de abril (HealthDay News/HispaniCare) -- Investigadores han identificado una mutación genética que podría contribuir a ciertos cánceres.

Los científicos aseguraron que, aunque el gen no parece afectar de manera tan significativa como otros genes de cáncer establecidos, tales como los BRCA 1 y 2 del cáncer de mama, podría estar presente en muchas personas.

El gen podría estar implicado en cánceres como la leucemia mieloide crónica, así como el de tiroides, colorrectal, mama, pulmón o las etapas iniciales de los tumores pancreáticos.

"Descubrimos un gen que representa a una nueva clase de supresores de tumores. Esta alternación podría estar mucho más extendida que los BRCA1 ó 2, pero afecta menos el desarrollo del cáncer", aseguró el autor principal del estudio, Dr. Carlo M. Croce. Se trata del presidente de la junta del departamento de virología molecular, inmunología y genética médica de la Universidad del Estado de Ohio y director del programa de genética humana del cáncer del Centro Completo para el Cáncer de esa universidad.

El estudio fue dirigido por científicos del Centro Completo para el Cáncer de la Universidad del Estado de Ohio, quienes trabajaron con un equipo internacional de investigadores. Ambos estudios aparecen en la edición del 21 de abril del Journal of the American Medical Association.

"Hallaron un gen que afecta el riesgo de fondo de desarrollar cáncer", aseguró la Dra. Julia Smith, directora del Programa de Cuidado Preventivo del Cáncer de Mama Lynne Cohen y jefa del programa de prevención y evaluación del cáncer de mama de la Universidad de Nueva York, ambos en esa ciudad.

"No está en el orden de los genes BRCA, que tienen un efecto mucho más amplio. Se trata de un gen mucho más pequeño y de una mutación mucho más pequeña. Es un informe importante, pero no está en la orden del gen BRCA", agregó Smith.

Las mutaciones de los genes BRCA y BRCA 2 aumentan el riesgo de cáncer en una mujer en un 80 por ciento.

Los expertos aseguran que los nuevos hallazgos podrían llevar a nuevas estrategias de evaluación y tratamiento.

"Se trata de una investigación básica muy emocionante que podría llevar a nuevas terapias que nos protejan de esas áreas debilitadas en la composición genética de la gente susceptible al cáncer", aseguró el Dr. Jay Brooks, presidente de la junta de hematología y oncología de la Fundación Clínica Ochsner de Nueva Orleáns.

Los BRCA 1 y 2 están entre el reducido número de genes identificados por los científicos que predisponen a una persona para el cáncer. Estos genes mutados contribuyen a lo que se consideran cánceres hereditarios porque pueden ser seguidos hacia un gen y un mecanismo específicos.

Muchos más cánceres se dan entre familias, lo que significa que parecen ocurrir con mayor frecuencia en ciertas familias, pero, hasta ahora, no se ha implicado ningún mecanismo genético claro.

Por mucho tiempo, los científicos han pensado que una sección particular del cromosoma 13 podría tener la clave para varios tipos de cáncer, incluso algunos familiares.

Para este estudio, los autores analizaron el tejido de tumor o las muestras de sangre de 325 pacientes con distintos tipos de cánceres familiares o esporádicos y los compararon con las muestras de 475 personas sanas. Los investigadores relataron que en el estudio participaron personas con leucemia mieloide crónica, cánceres de tiroides, colorrectal, mama y pulmón, así como de las primeras etapas de cáncer pancreático.

Una mutación del gen ARLTS1 (Supresor 1 del tumor parecido al factor de ribosilación ADP) era cerca de tres veces tan frecuente en pacientes con cánceres familiares y casi el doble de alto en pacientes con cáncer esporádico o aleatorio.

El ARLTS1 es un gen supresor de tumores y un miembro de la súper familia de genes Ras relacionados con la regulación del crecimiento celular. El gen normal busca y destruye las células que podrían estar a punto de convertirse en malignas. Cuando el gen se altera, sin embargo, pierde esa capacidad, lo que le da a las células malignas la oportunidad de crecer e implantarse.

En teoría, según Croce, la detección de este gen es posible y simple. En realidad, sin embargo, cualquier procedimiento necesitaría la aprobación de la U.S. Food and Drug Administration y estar cubierto por el seguro para tener efectos reales. Si una persona tuviera la alteración, "tendríamos que mirar con mucho cuidado si el paciente podría estar desarrollando cáncer", aseguró Croce.

Smith dijo que "Cada vez es más claro que podría existir una interacción de productos de los genes, el efecto del gen sobre otros genes, lo que probablemente es muy significativo en el desarrollo del cáncer. El descubrimiento en sí sólo cambiará la comprensión de una persona de su propio riesgo individual de manera mínima, pero ahora estamos obteniendo cada pequeña pieza del rompecabezas que con el tiempo encajará todo.

El hallazgo también subraya la importancia de conocer la historia familiar de cáncer.

"Es absolutamente crítico que la gente conozca su historia familiar porque muchos cánceres son de familia", recomendó Brooks. "Estamos comenzando a ver los mecanismos moleculares de esta susceptibilidad, pero ya tenemos pruebas de evaluación muy buenas para los cánceres de mama, colon, pulmón, próstata piel y otros, que son el 70 por ciento de los cánceres".

Más información

Para mayor información sobre las causas genéticas del cáncer, visite el National Cancer Institute.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTES: Carlo M. Croce, M.D., chairman, department of molecular virology, immunology and medical genetics, Ohio State University, and director, human cancer genetics program, the Ohio State University Comprehensive Cancer Center, Columbus; Julia Smith, M.D., Ph.D., director, Lynne Cohen Breast Cancer Preventive Care Program, and director, breast cancer screening and prevention, New York University, both in New York City; Jay Brooks, M.D., chairman, hematology/oncology, Ochsner Clinic Foundation, New Orleans; April 21, 2005, New England Journal of Medicine
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