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Se encuentra nueva mutación genética en cáncer prostático

Identificación de la segunda mutación podría conducir a mejor evaluación y prevención

Lunes, 21 de enero (HealthDayNews) -- Un estudio internacional ha identificado una mutación genética encontrada en hombres de alto riesgo de cáncer de próstata.

Aunque la mutación se descubrió sólo en un número reducido de casos, investigadores sospechan que puede desempeñar una función en las etapas tempranas de la enfermedad. También indicaron que a pesar de que esta mutación no contesta todas las interrogantes acerca del cáncer prostático, provee otra pieza al rompecabezas sobre cómo se desarrolla la enfermedad.

Es la segunda vez en un año que los investigadores han vinculado una mutación genética al cáncer prostático.

Un experto familiarizado con los hallazgos señaló que el descubrimiento podría algún día dar herramientas para que los doctores evalúen a hombres con riesgo incrementado de la enfermedad, y podría indicar nuevas rutas en el desarrollo de medicamentos.

La investigación aparece en la edición de febrero de la revista "Nature Genetics".

La próstata es un pequeño órgano en el tracto reproductor masculino, que produce un gran porcentaje del líquido que fabrica el semen. El cáncer prostático, cuyas señales tempranas incluyen dificultad o dolor al orinar o al eyacular, tiende a ocurrir en los hombres mayores de 55 años con un historial de la enfermedad y una dieta alta en grasa animal.

Existe alguna evidencia de que los hombres negros están en mayor riesgo de cáncer prostático que otros grupos étnicos. Casi 189,000 hombres estadounidenses desarrollan dicha enfermedad cada año, y 30,200 morirán de la misma.

Estudios previos habían dirigido a los investigadores hacia la región del primer cromosoma humano como una posible localización para una mutación de gen específica relacionada con el cáncer prostático.

Luego de descartar varios otros genes en la región, los investigadores en los Estados Unidos, Finlandia y Suecia identificaron mutaciones en el gen ribonucleoso L (RANCEL). Normalmente, RANCEL regula el crecimiento, la división y la muerte natural de las células.

Los investigadores, conducidos por John Carpten en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland, estudiaron muestras de ADN de 26 familias afectadas por cáncer prostático hereditario. El cáncer prostático hereditario representa aproximadamente 10 por ciento de todos los casos de la enfermedad.

"Hemos identificado mutaciones en dos familias que parecen inactivar la proteína [de RANCEL]", expuso Carpten. "Esta proteína desempeña una función importante en la muerte celular programada".

El estudio también reporta que los hombres quienes portan la mutación RANCEL parecen tener cáncer prostático más agresivo.

Carpten y sus colegas sospechan que cuando el gen RANCEL es mutado, las células prostáticas pierden su capacidad de morir y comienzan a acumularse.

"Cada pieza de ese rompecabezas es importante", expresó Carpten. Y, añadió, aunque otros factores genéticos, influencias dietéticas y condiciones ambientales son críticas, "nacer con esta mutación, te hace más propenso a desarrollar la enfermedad, ya que las células se encuentran de por sí en desventaja".

Carpten dijo que los investigadores podrían desarrollar una prueba de diagnóstico para la mutación genética.

"La identificación de este gen permitirá en última instancia prevenir el cáncer de la próstata en familias que poseen este gen particular", argumentó el Dr. Isaac Powell, un profesor asociado de urología en el Instituto de Cáncer Karmanos de Wayne State University, quien está familiarizado con el estudio.

Si un hombre da positivo a la mutación, explicó, un doctor podría recomendar evaluación más frecuente para el cáncer prostático.

Pero los hallazgos podrían también conducir a nuevos medicamentos enfocados contra el cáncer de próstata, añadió Powell. "De forma optimista, seremos capaces de diseñar formas biológicas para bloquear la expresión de este gen".

Carpten dijo que el equipo espera ahora buscar la mutación del RANCEL y estudiar sus efectos en un grupo más grande de pacientes con cáncer prostático hereditario.

El pasado año, los investigadores de Utah, también reportados en "Nature Genetics", alegaron haber descubierto otra mutación genética vinculada con el cáncer prostático. Esta, de la misma forma, se implicó en sólo un pequeño número de casos, informaron los investigadores, pero al mismo tiempo sospecharon que podría haber tantos como cinco o seis genes responsables por la enfermedad.

Qué hacer

Para saber más sobre el cáncer de próstata, visita el Instituto Nacional de Cáncer, la Sociedad Americana del Cáncer o CaPCure en la Red.

Fuentes: entrevistas con John Carpten, Ph.D, Investigador principal, Rama de Genética del Cáncer, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Bethesda, Md.; Isaac Powell, M.D., profesor asociado de urología, Instituto de Cáncer Karmanos, Wayne State University, Detroit; "Nature Genetics", febrero de 2002
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