Enfermedad genética conduce a exceso de hierro

La hemocromatosis a menudo no se detecta porque los síntomas imitan a los de otras enfermedades

Sábado, 6 de julio (HealthDayNews) -- Una enfermedad genética que puede ser difícil de diagnosticar porque con frecuencia imita a otras enfermedades finalmente está obteniendo la atención que merece.

La hemocromatosis es un trastorno heredado que ocasiona que una persona absorba el doble de hierro de lo que el cuerpo necesita. Si no se trata, la enfermedad puede causar serios, eventualmente fatales, daños a órganos del cuerpo, mayormente al hígado, el corazón y el páncreas.

Debido a que los síntomas dolor en las coyunturas, fatiga, dolor abdominal son similares a los de otras enfermedades como artritis, hepatopatía y ciertos tipos de condiciones cardiacas, la hemocromatosis ha sido históricamente mal diagnosticada, informaron algunos doctores quienes trataron la enfermedad.

Sin embargo, esto está cambiando.

"Ha habido una enorme cantidad de trabajos escritos sobre esto, de manera que casos serios son muchos menos comunes", expuso el doctor James Cook, profesor de medicina de la Escuela de Medicina de Kansas University, quien trata a personas con hemocromatosis. "Ahora veo casos avanzados, personas con diabetes o insuficiencia cardiaca, sólo una o dos veces al año, no tantos como hace 10 ó 15 años".

Aproximadamente, tres de cada 1,000 caucásicos portan el gen defectivo que ocasiona hemocromatosis, haciéndolo el desorden genético más común entre estadounidenses de ascendencia noreuropea, de acuerdo con la Clínica Mayo. La enfermedad es menos común en los negros, asiáticos-americanos e hispanos.

También afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres, quizás porque las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, haciéndolas menos probable de desarrollar la condición, indicó la Clínica Mayo.

Las personas saludables usualmente absorben aproximadamente 10 por ciento de hierro de los alimentos que ingieren, mientras que las personas con hemocromatosis absorben aproximadamente 20 por ciento, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés). El cuerpo no tiene manera de deshacerse del exceso de hierro, que almacena en los tejidos corporales, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas, ocasionando serios daños que pueden ser fatales.

El tratamiento es la efusión de sangre, que se conoce como flebotomía, realizado de forma habitual para mantener los niveles de hierro bajos, explicó Cook.

"Sin sangrado, los pacientes morirían de enfermedades como lesión hepática y diabetes", dijo. "Pero si se detecta a tiempo, se puede reestablecer la salud del cuerpo".

Por otro lado, el diagnóstico temprano es difícil porque la acumulación de hierro es muy lenta, usualmente ni siquiera es suficiente para tomar la medida antes de los 20 años, sostuvo la doctora Margit A. Krikker, fundadora de la Fundación de Hemocromatosis. Usualmente existen pocos síntomas físicos de la enfermedad a esa edad.

"Ya que los síntomas no ocurren hasta la adultez tardía, se podrían confundir con los de otras enfermedades, como diabetes, hepatopatía, y problemas cardiacos", aseveró.

A pesar de que existe una prueba genética para determinar si se padece de hemocromatosis, es costosa. Una prueba sanguínea, sin embargo, llamada una prueba de saturación de transferina, está ampliamente disponible y puede determinar los niveles de hierro en la sangre, que podría indicar la enfermedad.

Puesto que el defecto genético para la hemocromatosis es más común entre caucásicos, hay un debate si sería rentable hacer una prueba genética al azar a toda la población blanca.

El problema, planteó Cook, es que no existe una investigación definitiva sobre cuántas personas con el gen de hemocromatosis padecerán de la enfermedad; los estudios fluctúan desde un poco por ciento hasta la mayoría.

El NIH financia en estos momentos dos extensos estudios poblacionales sobre esta cuestión, pero los resultados no estarán disponibles hasta dentro de unos cuantos años, indicó.

"Hasta que no obtengamos los números, no entiendo apropiado evaluar azarosamente a toda la población", señaló.

Krikker dijo que se debe al menos examinar en clínicas que traten las enfermedades con síntomas que se asemejen a los de la hemocromatosis.

"Todas la clínicas que traten diabetes y artritis deben hacer evaluaciones", recalcó.

Mientras tanto, ambos doctores sugirieron que si conoces de algún historial familiar de la enfermedad, debes considerar hacerte la prueba. Además, si sufres de enfermedad de las coyunturas, condiciones cardiacas, diabetes, hepatopatía o impotencia, debes hablar con tu doctor acerca de hacerte la prueba de hemocromatosis.

Qué hacer

Julio es el mes de Conciencia de la Prueba de Hemocromatosis. Para encontrar más sobre la hemocromatosis, puedes visitar los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades o la Clínica Mayo.

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