MARTES 29 de marzo (HealthDay News/HispaniCare) -- Una mutación en un gen que causa tres tipos relacionados de cáncer de la médula ósea ha sido identificada por investigadores de los EE.UU., quienes usaron la Internet para recolectar muestras de sangre y tejidos de pacientes distantes entre sí.
El descubrimiento de esta mutación en lo que se conoce como un gen de la "tirosina quinasa" podría ayudar en el desarrollo de terapias moleculares dirigidas para tratar a estos mortales trastornos mieloproliferativos (TMP), causados por una mutación adquirida en las células sanguíneas. Los científicos han estado buscando la causa de estas enfermedades por décadas.
Actualmente, no existe un tratamiento efectivo para los TMP.
En su estudio, los investigadores del Brigham and Women's Hospital y del Instituto de Cáncer Dana-Farber, ambos en Boston, usaron la Internet para recolectar un gran número de muestras de ADN sanguíneo y tejido de la mejilla de pacientes con estos cánceres de la médula ósea.
Primero, los investigadores distribuyeron información acerca del estudio vía la Web a través de un grupo de apoyo para pacientes de TMP. A los pacientes interesados que enviaron por correo un formulario de consentimiento se les envió un equipo para recolectar muestras en esponjillas en su próxima visita al médico. Los equipos completados fueron entonces enviados a los investigadores para su análisis.
En menos de un año, los investigadores obtuvieron muestras de 345 personas.
Se usó una secuenciación rápida de ADN a gran escala para buscar mutaciones en los genes de la tirosina quinasa, que actúan como conmutadores de encendido y apagado para el crecimiento celular. Se ha mostrado que los tirosina quinasa están trabados en la posición de "encendido" en una variedad de cánceres.
"Este descubrimiento representa un tremendo paso hacia delante en la comprensión de la patofisiología molecular de estas enfermedades, y en el desarrollo de un tratamiento para estos cánceres", afirmó en una declaración preparada el Dr. D. Gary Gilland, investigador oncológico en el Brigham and Women's Hospital.
El estudio aparece en la edición de abril de Cancer Cell.
Más información
El U.S. National Cancer Institute tiene más información sobre los trastornos mieloproliferativos.
