Unos investigadores ubican los genes vinculados con la estatura y la enfermedad cardiaca

La tecnología de secuenciación ha permitido a los científicos identificar el origen genético de algunas afecciones

JUEVES, 17 de septiembre de 2015 (HealthDay News) -- Unos científicos informan que han identificado nuevos genes asociados con la estatura, el riesgo de enfermedad cardiaca y la regulación de la proteína de los glóbulos rojos que porta el oxígeno.

Los científicos realizaron los descubrimientos mediante el uso de una tecnología de secuenciación del genoma completo. Sus resultados aparecen en la edición en línea del 14 de septiembre de la revista Nature Genetics.

El estudio SardiNIA, que comenzó en 2001, es una asociación entre el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de EE. UU., el Instituto de Investigación Genética y Biomédica del Consejo Italiano de Investigación y la Universidad de Michigan, en Ann Arbor. La meta de la investigación es ubicar los genes asociados con enfermedades y otros rasgos.

Originalmente, el estudio examinó unos 2.5 millones de variantes genéticas comunes. Pero los avances en la tecnología de secuenciación permitieron a los investigadores analizar más de 17 millones de variantes genéticas y su asociación con varios problemas de salud.

Los científicos encontraron que dos variantes genéticas tenían una influencia considerable sobre la estatura entre las personas de Cerdeña, una isla que se encuentra frente a la costa italiana en el Mar Mediterráneo. En combinación, esas variantes podían conducir a una reducción de 2.3 pulgadas (5.8 centímetros) en la estatura. Los autores del estudio anotaron que los sardos tienen una mayor interrelación genética, y por tanto muchos de los genes asociados con rasgos y con el riesgo de enfermedad en esa población podrían ser significativos en grupos más grandes y más diversos.

También se identificaron dos nuevas variantes genéticas más, asociadas con los niveles de lípidos en sangre, junto con cinco variantes nuevas vinculadas con indicadores de inflamación en la sangre. Los investigadores anotaron que tanto los niveles de lípidos como la inflamación afectan al riesgo de enfermedad cardiaca.

Por último, los investigadores también analizaron la regulación genética de la hemoglobina, una proteína que porta el oxígeno en la sangre. Encontraron 23 asociaciones en 10 ubicaciones genéticas distintas. Los investigadores apuntaron que unos niveles bajos de hemoglobina pueden provocar enfermedades potencialmente letales, como la anemia drepanocítica.

Más información

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. tiene más información sobre la genética y la salud.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

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