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Identificados los genes que controlan los niveles de sal en el organismo

Que el hallazgo conduzca a mejoras en el tratamiento está por verse

LUNES, 16 de febrero (HealthDay News/Dr. Tango) -- El estudio más grande sobre los efectos de la genética sobre la presión arterial en los seres humanos ha relacionado versiones variantes de genes que controlan los niveles de sal en el organismo con la hipertensión arterial, un factor de riesgo significativo para la enfermedad cardiaca y el accidente cerebrovascular.

"Se ha informado que cientos de genes y variantes genéticas están relacionados con la presión arterial", señaló el Dr. Christopher Newton-Cheh, profesor asistente de la facultad de medicina de la Harvard y del Centro de investigación en genética humana del Hospital General de Massachusetts, y autor líder de un informe publicado en Nature Genetics. "Lo que distingue este estudio es la capacidad de establecer el genotipo de 30,000 personas para establecer la relación que estas variantes genéticas causan niveles más altos de péptidos natriuréticos y, por consiguiente, se relacionan con la presión arterial". Los péptidos natriuréticos son compuestos que ayudan al organismo a eliminar la sal.

No está claro si el hallazgo será de utilidad en la práctica médica, aseguró Newton-Cheh. Los fármacos dirigidos a los genes podrían no ser más efectivos para mantener controlada la hipertensión que los medicamentos existentes, como los diuréticos, dijo. Pero el estudio sí da ideas sobre la causa fisiológica básica de la hipertensión arterial.

Los investigadores examinaron las variantes de dos genes para estos péptidos, el péptido auricular natriurético (PAN) y el péptido natriurético tipo B (PNB). Hallaron tres variantes claramente relacionadas con niveles más altos de péptidos y, por consiguiente, con menor presión arterial. Los niveles superiores de péptidos conducen a una presión más baja porque "son moléculas diseñadas para permitir que el organismo elimine la sal y relaje los vasos sanguíneos", explicó Newton Cheh.

"Lo emocionante de este estudio es que comprueba que en los seres humanos, los péptidos natriuréticos son importantes para la presión arterial", dijo. "Hasta ahora, el hallazgo de que eliminar el gen del PAN provoca hipertensión sólo se ha dado en ratones, por lo que está limitado a los animales".

Las implicaciones médicas del estudio son que "hay mucha gente que no cuenta con suficiente péptido natriurético, por lo que puede ser blanco para el aumento de esos péptidos", aseguró Newton-Cheh.

Aunque agregó que probablemente sea más fácil decirlo que hacerlo. Por un lado, la genética podría no ser la única razón por la que la gente tiene niveles reducidos de péptidos. Otros factores, como la obesidad, podrían tener que ver.

Además, los péptidos natriuréticos esencialmente son proteínas simples que se descomponen fácilmente cuando entran al organismo. Podría ser posible fabricar un fármaco cuyo blanco sean los péptidos que se mantendría activo uniéndolo a otra molécula, pero eso está por verse, comentó Newton-Cheh.

Además, los medicamentos existentes para la presión arterial funcionan bastante bien si se toman como están recetados, por lo que el valor propuesto de medicamentos más nuevos no está claro, aseguró.

El Dr. John C. Burnett, profesor de investigación cardiovascular de la Clínica Mayo, aseguró que ese tipo de medicamentos sería valioso porque la función principal de los péptidos natriuréticos es controlar la presión arterial.

"Lo que estamos haciendo en la Mayo es desarrollar lo que se podrían llamar péptidos de diseño", aseguró Burnett. "Cambiamos la secuencia de aminoácidos para que el sistema usual del organismo de eliminar estos péptidos reduzca su actividad. Estamos diseñando los péptidos del propio organismo para crear súper péptidos".

La Administración de Control de Drogas ha aprobado un ensayo con seres humanos con la primera de estas moléculas, dirigida a la insuficiencia cardiaca, aseguró Burnett. Existe un esfuerzo paralelo para desarrollar moléculas que podrían ayudar a controlar la presión arterial.

La generación actual de péptidos experimentales se debe administrar de la misma manera que la insulina, por inyección subcutánea, "pero nuestro plan es modificar estos péptidos para que se puedan administrar oralmente", dijo. "Eso sería una avance revolucionario".

En diciembre, investigadores de la Universidad de Maryland también informaron sobre otra variante genética que podría hacer a la gente más propensa a la hipertensión. Descubrieron una mutación que parece reducir los niveles en la sangre de triglicéridos, un tipo de grasas, y por consiguiente el riesgo de enfermedad cardiaca.

La variante genética, identificada por primera vez en la comunidad Amish de Pensilvania, está presente en cerca de uno de cada cinco estadounidenses de raza blanca, según el informe, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences.

Más información

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre tiene más información sobre cómo reducir la presión arterial.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Christopher Newton-Cheh, M.D., M.P.H., assistant professor of medicine, Harvard Medical School, and Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston; John C. Burnett, M.D., professor of cardiovascular research, Mayo Clinic, Rochester, Minn.; Feb. 15, 2009, online Nature Genetics
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