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Asocian un nuevo gen a la enfermedad de Alzheimer

Éste podría contribuir a la manifestación tardía de la enfermedad, la forma más común de la afección

DOMINGO 14 de enero (HealthDay News/HispaniCare) -- Los científicos han descubierto un nuevo gen de gran importancia y lo han asociado a la manifestación tardía de la enfermedad del Alzheimer.

Los investigadores encontraron que las versiones defectuosas del gen, conocido como SORL1, son más comunes entre los que tienen la enfermedad que entre las personas sanas de edad similar. El hallazgo es significativo, apuntaron los investigadores, porque en el estudio participaron más de 6,000 personas de un amplio rango racial y étnico: europeos blancos, negros, hispanos caribeños y árabes israelíes.

Los genes SORL1 anormales parecen activar una cadena neurológica de eventos que fomenta la producción de placa amiloide en el cerebro, un desarrollo integran en el inicio del Alzheimer.

Los que tienen las variantes de estos genes también parecen tener menos genes SORL1 en general, un descenso que los investigadores consideran que también podría aumentar el riesgo de aparición tardía del Alzheimer.

Pero los investigadores agregaron que no todas las personas que tienen el gen SORL1 defectuoso contraerán Alzheimer.

"Hay múltiples genes y tal vez algunos factores ambientales involucrados, por lo que es posible que un grupo de personas esté en riesgo pero no necesariamente contraerá la enfermedad", explicó el coautor del estudio, el Dr. Richard Mayeux, codirector del Instituto Taub para la investigación de la enfermedad del Alzheimer y el envejecimiento del cerebro en la ciudad de Nueva York.

"Así que hasta que identifiquemos todos los genes involucrados no comprenderemos con exactitud cómo calcular el riesgo para esta enfermedad", destacó.

Los hallazgos aparecen en la edición en línea del 14 de enero de Nature Genetics.

Mayeux presentó sus observaciones durante una conferencia de presa antes de la publicación del estudio. Estuvo acompañado de sus colaboradores: El Dr. Peter St. George-Hyslop, director del Centro para la investigación en enfermedades neurodegenerativas de la Universidad de Toronto; Lindsay Farrer, directora del Programa de genética de la Universidad de Boston; y el Dr. Steven Younkin, jefe del departamento de farmacología del Colegio de medicina de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida.

Los investigadores puntualizaron que otras tres variantes genéticas han sido asociadas previamente a la manifestación temprana del Alzheimer, una forma relativamente poco común de la enfermedad que afecta por lo general a las personas entre 30 y 60 años.

Sin embargo, sólo otra variante genética ha sido asociada previamente a la manifestación tardía del Alzheimer, que normalmente afecta a las personas mayores de 65 años y representa el 90 por ciento de todos los casos de la enfermedad. Se cree que esta otra variante genética, conocida como ApoE4, y que fue aislada por primera vez en 1993, representa cerca del 20 por ciento de todos los casos de manifestación tardía del Alzheimer. Se cree que el ApoE4 incrementa el riesgo de la enfermedad entre un 30 y 40 por ciento, dijeron los investigadores.

En cuanto a la variante del gen SORL1, los autores señalaron que probablemente sea responsable de menos casos de Alzheimer que la ApoE4.

Los investigadores basaron su hallazgo sobre el SORL1 en un análisis genético a lo largo de cinco años de la sangre de 6,000 personas de todo el mundo. También participaron 500 parejas de hermanos de raza negra en la que uno de los hermanos tenía la enfermedad de Alzheimer; 350 familias de la ciudad de Nueva York, Toronto y República Dominicana, que ascendían a un total de 1,800 personas; la mitad de los cuales tenía la enfermedad; y residentes mayores de una comunidad árabe-israelí del norte.

Los investigadores dividieron esta muestra en dos grupos, uno para establecer la presencia de SORL1 y el otro para determinar el papel del gen. Al describir el gen SORL1 como un "gran gen" que podría contener hasta 500 variantes, los investigadores se centraron en las actividades de únicamente 29, por lo que una buena porción del gen se quedó sin estudiar.

Hasta ahora ninguna de las 29 variantes parece estar directamente relacionada con la cadena de eventos del Alzheimer.

Pero cuando tomaron en cuenta la presencia global del SORL1 normal y del SORL1 con las variantes anormales, los investigadores encontraron que en cada grupo racial y étnico, el SORL1 que tenía las variantes era más común entre los pacientes de Alzheimer que entre los hombres y mujeres sanos. Y el SORL1 normal era menos común entre los que tenían la enfermedad.

Por tanto, los investigadores concluyeron que el SORL1 claramente juega un papel en la manifestación tardía del Alzheimer.

Aunque siente entusiasmo por el hallazgo, Mayeux dijo que éste no constituye una evidencia contundente. "La enfermedad del Alzheimer es causada por un rompecabezas genético complejo, y el hallazgo sobre el SORL1 explica sólo una sección del mismo", apuntó. "Pero no toda la historia".

Mayeux y sus colegas enfatizaron que es necesario llevar a cabo mucho más trabajo.

El Dr. Sam Gandy es presidente del Consejo de asesoría científica y médica de la Alzheimer's Association y director del Instituto Farber de Neurociencia en la Universidad Thomas Jefferson de Filadelfia. Estuvo de acuerdo en que el nuevo hallazgo es tan sólo un paso más en el largo y complicado camino de la investigación, pero destacó que podría ser un paso importante.

"Se ajusta a lo que ya creemos es el mecanismo principal del Alzheimer", aseveró Gandy. "Esto refuerza la idea de que estamos en el camino correcto respecto a las terapias que están ya en fase de desarrollo, a la vez que sugiere una estrategia totalmente nueva que podría ser usada para dirigir clases completamente nuevas de medicamentos",

Se estima que 4.5 millones de personas en los Estados Unidos manifiestan la enfermedad de Alzheimer de forma temprana o tardía, y se espera que ese número se duplique en los próximos 25 años a medida que la población envejezca.

Más información

Para más información sobre el Alzheimer, visite la Alzheimer's Association.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTES: Richard Mayeux, M.D., co-director, Taub Institute for Research on Alzheimer's Disease and the Aging Brain, and professor, neurology, psychiatry and epidemiology, Columbia University, New York City; Sam Gandy, M.D., Ph.D., chairman, medical and scientific advisory council, Alzheimer's Association, and director, Farber Institute for Neurosciences, Thomas Jefferson University, Philadelphia; Jan. 14, 2007, Nature Genetics, online
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