Una investigación reciente vincula a otro gen con el riesgo de Alzheimer

genetic helix
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MIÉRCOLES, 16 de septiembre de 2020 (HealthDay News) -- Una variante genética que portan algunas personas podría asociarse con un deterioro mental que no puede ser explicado mediante la presencia de depósitos de dos proteínas vinculadas con la enfermedad de Alzheimer, señalan unos investigadores.

Dijeron que sus hallazgos podrían conducir a nuevos tratamientos para el Alzheimer.

Las dos proteínas son la β amiloide y la tau. La amiloide se acumula en placas, y la tau forma nudos. Ambas se encuentran en los cerebros de los pacientes con Alzheimer, pero también pueden ocurrir en los cerebros de personas mayores que no tienen problemas de memoria ni de pensamiento.

En este estudio, los investigadores descubrieron una variante genética en el sexto cromosoma que altera el metabolismo de un antioxidante llamado glutatión. Podría asociarse con un adelgazamiento de la corteza cerebral, que tiene un rol en las habilidades de memoria y pensamiento.

Los hallazgos se publicaron en la edición en línea del 16 de septiembre de la revista Neurology.

"Nuestro estudio identificó un polimorfismo de un solo nucleótido significativo relacionado con el declive cognitivo [mental], independiente de los depósitos de proteína β amiloide y tau en el cerebro", señaló el autor del estudio, el Dr. Yong Jeong, en un comunicado de prensa de la revista.

"Mostramos que esta variación genética afecta de forma negativa a las habilidades de pensamiento y memoria, en parte porque se asocia con un adelgazamiento de la corteza del cerebro", añadió.

Jeong es profesor asistente del Departamento de Ingeniería Biológica y del Cerebro del Instituto Avanzado de Ciencias y Tecnología de Corea, en Daejeon, Corea del Sur.

El estudio incluyó a 486 personas que tenían depósitos de β amiloide en el cerebro. Algunas tenían unas habilidades de pensamiento y memoria normales, algunas tenían un deterioro cognitivo leve, y otras sufrían de Alzheimer.

Los investigadores utilizaron un análisis genético para identificar las variantes genéticas asociadas con el funcionamiento mental que fueran independientes de la amiloide y la tau. Estimaron que la variante genética singular explicaba un 5 por ciento de la variación en la función mental.

Aunque las personas con la variante tenían unas cantidades similares de depósitos de β amiloide y proteína tau en el cerebro que los que no portaban la variante genética, tuvieron unas puntuaciones más bajas en las pruebas de las habilidades de pensamiento.

Entre las que portaban la variante genética, un 11 por ciento tenían unas habilidades de pensamiento normales, en comparación con un 25 por ciento de los que no portaban la variante. Se encontró un deterioro leve en un 40 por ciento de los que tenían la variante y en un 46 por ciento de los que no la tenían. Y un 49 por ciento de los que portaban la variante tenían Alzheimer, en comparación con un 29 por ciento de los que no portaban la variante.

"Quizá se requieran unos depósitos de las proteínas β amiloide y tau en el cerebro para un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer, pero la idea actual es que en sí mismas no son suficientes para provocar el deterioro cognitivo y la demencia", indicó Jeong. "Comprender los mecanismos genéticos que subyacen al desarrollo del Alzheimer podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para esta devastadora enfermedad".

Más información

El Instituto Nacional Sobre el Envejecimiento de EE. UU. tiene más información sobre la enfermedad de Alzheimer.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2020, HealthDay

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