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Una variante genética podría contribuir a la enfermedad de Alzheimer

El hallazgo podría abrir las puertas a mejores tratamientos

MIÉRCOLES, 25 de junio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores afirman haber descubierto un gen que podría facilitar el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en las personas, y éste podría convertirse en un objetivo para tratamientos farmacológicos.

"Esta nueva investigación no solo ofrece una mejor comprensión del mecanismo que lleva a la enfermedad, sino que identifica un factor de riesgo como un importante objetivo terapéutico", señaló Philippe Marambaud, profesor asistente de patología del Colegio de medicina Albert Einstein de la ciudad de Nueva York, y miembro de un equipo internacional de científicos que publicó sus hallazgos el miércoles.

La enfermedad de Alzheimer, que provoca senilidad y puede conducir a la muerte, afecta a un estimado de 5.2 millones de estadounidenses. Al principio del año, la Alzheimer's Association predijo que este año atacará a uno de cada ocho nacidos en la generación de la postguerra y se espera que esa cifra aumente a medida que la población envejece.

La enfermedad es incurable, y los tratamientos tienen un efecto limitado. Sin embargo, los científicos creen que comprenden cómo se desarrolla la enfermedad cuando partes de una proteína llamados placa amiloidea taponan el cerebro.

En el nuevo estudio, que aparece en la edición del 27 de junio de la revista Cell, científicos de varios países estudiaron el genoma humano y descubrieron un gen cuyas variaciones hacen que haya más probabilidades de enfermedad de Alzheimer.

Las variaciones del gen, conocido como CALHM1, abren puertas en las superficies de las células cerebrales y permiten que el calcio entre en ellas, lo que potencialmente conduce a la enfermedad de Alzheimer, dijo Marambaud.

"Si usted porta este factor de riesgo, está en riesgo de desarrollar Alzheimer", aunque no es seguro que lo haga, apuntó. La gente que tiene una copia de un solo tipo de variación genética parecen tener 1.44 veces más probabilidades de desarrollar enfermedad de Alzheimer, mientras que los que tienen dos copias del gen anormal están en mayor riesgo.

Los hallazgos "abren ampliamente las puertas para la investigación", aseguró Marambaud, permitiendo a los científicos evaluar si los fármacos interrumpirían los efectos del rasgo genético.

"Se trata de un proceso largo. En realidad estamos en las primeras etapas del diseño", advirtió. "Si la idea original es buena, por lo general la gente cree que se toma entre siete y diez años para diseñar un fármaco que funcione en humanos".

El Dr. Sam Gandy, presidente del Consejo asesor nacional médico y científico de la Alzheimer's Association, señaló que le impresionó la calidad de la nueva investigación, pero advirtió que tipos similares de hallazgos han resultado "decepcionantes".

La investigación "concuerda muy bien" con el conocimiento existente sobre el calcio y la degeneración del cerebro, dijo Gandy. Sin embargo, ultimadamente el impacto verdadero del descubrimiento sobre el gen CALHM1 dependerá de investigaciones genéticas futuras, añadió.

En otro desarrollo en la investigación sobre el Alzheimer, científicos reportaron esta semana que estudios en ratones les han ayudado a adquirir más conocimiento sobre cómo un componente de las placas de proteína parecen estar directamente relacionados a la enfermedad en algunos casos, pero no en otros.

Los hallazgos podrían ayudar a los científicos a adquirir una mayor comprensión sobre por qué algunas personas, pero no todas, que tienen placas en el tejido cerebral parecen tener síntomas de la enfermedad.

Más información

Para más información sobre la enfermedad de Alzheimer, visite la Alzheimer's Association.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Philippe Marambaud, Ph.D., assistant professor of pathology, Albert Einstein College of Medicine, New York City; Sam Gandy, M.D., Ph.D., chair, National Medical and Scientific Advisory Council, Alzheimer's Association, and professor of Alzheimer's disease research, Mount Sinai School of Medicine, New York City; June 27, 2008, Cell
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