VIERNES, 1 de marzo de 2019 (HealthDay News) -- El mayor estudio hasta la fecha de la base genética del Alzheimer ha descubierto cinco nuevas mutaciones genéticas que hacen que las personas sean vulnerables a la enfermedad que destruye la memoria.
El equipo internacional de científicos analizó el ADN de más de 94,000 personas, recolectado por los cuatro grupos que conforman el Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer (International Genomic Alzheimer's Project).
"La capacidad de combinar datos de tantos grupos de investigación nos ofreció la potencia para detectar nuevos vínculos con las causas de la enfermedad de Alzheimer", aseguró el autor colíder del estudio, Brian Kunkle, científico asociado en el Instituto de Genómica Humana John P. Hussman, de la Universidad de Miami.
Margaret Pericak-Vance, directora del instituto, añadió que "es un momento emocionante para estudiar la enfermedad de Alzheimer", la causa más común de demencia en las personas mayores.
"Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo, y ahora tenemos una comprensión mucho mejor sobre cómo leer las instrucciones relacionadas con la enfermedad de Alzheimer, como paso inicial para la traducción a la atención clínica", explicó en un comunicado de prensa de la Universidad de Miami.
Aprender más sobre cómo las cinco variantes genéticas influyen en el riesgo de Alzheimer podría mejorar el conocimiento sobre cómo la enfermedad comienza, y ofrecer nuevos objetivos potenciales para fármacos, señalaron los autores del estudio.
Los investigadores también encontraron que ciertas variantes genéticas que se vinculan con una proteína llamada tau podrían afectar al desarrollo del Alzheimer en una etapa más temprana de lo que se pensaba. Y descubrieron una característica común antes desconocida entre la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y de inicio tardío: la forma en que se descomponen ciertas proteínas conocidas como proteínas precursoras amiloideas.
Este último hallazgo sugiere que algunos tratamientos desarrollados para el Alzheimer de inicio temprano también podrían funcionar en la enfermedad de inicio tardío, según el estudio, que aparece en la edición del 28 de febrero de la revista Nature Genetics.
Los investigadores también encontraron que es probable que unas variantes genéticas raras (las que ocurren en menos de un 1 por ciento de la población) tengan un rol importante en la enfermedad de Alzheimer.
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno cerebral que destruye poco a poco la memoria y las habilidades de pensamiento. En la mayoría de personas con Alzheimer, los síntomas aparecen por primera vez a mediados de la sesentena. Según el Instituto Nacional Sobre el Envejecimiento de EE. UU., más de 5.5 millones de estadounidenses podrían tener Alzheimer.
Más información
El Instituto Nacional Sobre el Envejecimiento de EE. UU. tiene más información sobre la enfermedad de Alzheimer.
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