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Anormalidades cromosómicas aumentan el riesgo de autismo

Los hallazgos afectan al uno por ciento de todos los casos del trastorno del desarrollo, plantean investigadores

MIÉRCOLES 9 de enero (HealthDay News/Dr. Tango) -- Las anormalidades en la cromosoma 16 parecen aumentar el riesgo de los niños de desarrollar autismo, sugiere un estudio reciente.

El descubrimiento, realizado por un consorcio de investigadores sobre el autismo, apunta a una de las causas del trastorno que está resultando ser tan complejo en sus orígenes como en sus síntomas. El autismo no sólo es complicado, si no que su incidencia a aumentado con rapidez en los últimos años. Se calcula que uno de cada 150 niños en los Estados Unidos sufre ahora de este trastorno neurológico.

"Esto nos ha dado otra pieza del rompecabezas genético del autismo", afirmó el líder del estudio Mark Daly, miembro del Consorcio del autismo del Centro de investigación de genética humana del Centro hospitalario general de Massachusetts en Boston. "El autismo es muy complejo y sólo tenemos unas cuantas piezas disponibles. Estamos tratando de comprender los mecanismos biológicos subyacentes. Esta es una oportunidad para lograrlo".

Según el estudio, que aparece en la edición en línea del 9 de enero de la New England Journal of Medicine, una sección del cromosoma 16 es eliminado o duplicada en alrededor del uno por ciento de las personas que tienen trastornos del espectro autista (TEA). Alrededor del quince por ciento de los casos de autismo tiene causas genéticas conocidas.

"Sólo podemos explicar una fracción de todos los niños que tienen autismo y sabemos que la mayoría tiene una contribución genética", añadió el coautor del estudio, el Dr. David Miller, director asistente del Laboratorio de diagnóstico genético del Hospital infantil de Boston. "Si estuviéramos haciendo una lista de los diez factores genéticos más importante que contribuyen al autismo y que conocemos, este ciertamente estaría en la lista".

Sin embargo, algunos expertos cuestionaron el valor de mayor alcance de los hallazgos.

"Este tipo de estudio es de asociación. Tienen que dar muchos pasos antes de promulgar una relación causal", apuntó Rajesh Miranda, profesor asociado de neurociencia y terapia experimental del Colegio de medicina del Centro de ciencias de la salud Texas A&M, en College Station. "Se trata también de una proporción muy pequeña de pacientes de autismo. Lo que probablemente indica es que el autismo es bastante heterogéneo y algo sobre lo que pensamos como una única enfermedad podría tratarse de cientos. La ventaja es que identifica una nueva manera de ver las cosas".

Una defensora opinó que el descubrimiento era tan sólo un grano de arena en entre muchos factores desconocidos.

"El autismo está creciendo en proporciones epidémicas, así que ahora se está dedicando dinero a estudios genéticos como este. Que no se puede tener una epidemia genética es un hecho absoluto. Sin embargo, se continúan destinando cientos de millones de dólares a la genética, mientras que la investigación sobre los factores ambientales continúa recibiendo escasos fondos de los National Institutes of Health", señaló Laura Bono, miembro de la junta de la National Autism Association (NAA). "Así que mientras la NAA se siente feliz de saber que el uno por ciento del rompecabezas del autismo está resuelto, según este grupo, nuestro país debe aumentar el esfuerzo de investigación sobre el ambiente para determinar qué sustancias químicas o de otra naturaleza en el ambiente están provocando que niños sanos tengan regresión al autismo".

Este último artículo sigue poco después de otro estudio, que apareció en la edición en línea del 21 de diciembre de la Human Molecular Genetics, que encontró que exactamente la misma supresión estaba significativamente asociada al autismo. Ese estudio también encontró duplicaciones pero, según la autora correspondiente Susan Christian, profesora asociada de genética humana en el Centro médico de la Universidad de Chicago, "nuestros datos [sobre la duplicación] no estaban tan claros". Añadió que tal vez se deba a que los investigadores de Chicago usaron una muestra de menor tamaño.

Varios grupos, entre ellos los autores de los dos artículos, han estado trabajando sobre la misma anormalidad, anotó. "El trabajo se realizó en paralelo. Ninguno de nosotros sabía que los otros trabajaban en el tema hasta que nos encontramos en la reunión de la American Society of Human Genetics", apuntó Christian. "Ambos grupos terminaron el trabajo al mismo tiempo".

Las causas del autismo siguen siendo un misterio, aunque estudios epidemiológicos sugieren que el noventa por ciento de los casos tienen un componente genético. Sin embargo, aún no se han identificado la mayoría de los genes específicos involucrados.

Según un editorial acompañante, unos sesenta trastornos genéticos, metabólicos y neurológicos distintos se han relacionado con el autismo, que afecta a alrededor del diez por ciento de los pacientes de TEA.

Los autores del estudio actual llevaron a cabo un escáner genómico completo de más de 3,000 niños y familias cuyo ADN era conservado en el Autism Genome Research Exchange. Las familias tenían al menos un hijo con autismo o un trastorno relacionado.

La región en cuestión contiene alrededor de 25 genes que aún no tienen una conexión clara con el desarrollo del autismo.

En la mayoría de los casos, la anormalidad en la cromosoma no era heredada del padre, sino que ocurría de novo, durante el desarrollo embrionario. Eso significa que las probabilidades de tener otro hijo con autismo podrían ser más cercanas al cinco en lugar del cincuenta por ciento si la anormalidad fuera heredada, explicaron los investigadores.

El estudio también manejó otra dimensión, pues evaluó pacientes de verdad en el Hospital infantil de Boston. "Encontramos varios casos con un cambio en el cromosoma 16, y cuando empezamos a observarlo originalmente, no podíamos decir exactamente qué significaba", apuntó Miller. "Como resultado de este esfuerzo de colaboración, pudimos volver a las familias a las que habíamos informado que habíamos encontrado algo cuyo significado desconocíamos y ya lo conocíamos".

Ese conocimiento puede resultar en beneficios prácticos para pacientes y familias.

"Uno de los mayores impactos de realizar pruebas genéticas es que se puede diagnosticar la susceptibilidad genética incluso antes de realizar un diagnóstico completo", dijo Miller. "En los EE.UU., la edad promedio del diagnóstico clínico inicial de autismo es de cinco años, pero sabemos que los niños que son mucho más pequeños pueden beneficiarse tremendamente mediante la obtención de mejores servicios. Se puede realizar esta prueba en un niño de un año por quien se comienza a mostrar preocupación y averiguar si porta ese riesgo".

Según Miranda, tales evaluaciones genéticas son el futuro, y de hecho ya se llevan a cabo. "Es como hallar una aguja en un pajar, lo que no podíamos hacer antes", concluyó.

Más información

Para más información sobre la lucha contra el autismo, visite Autism Speaks.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Mark J. Daly, Ph.D., Autism Consortium member, assistant professor, medicine, Massachusetts General Hospital Center and Harvard Medical School, Boston; David Miller, M.D., Ph.D., assistant director, Genetics Diagnostic Laboratory, Children's Hospital Boston; Rajesh Miranda, Ph.D., associate professor, neuroscience and experimental therapeutics, Texas A&M Health Science Center College of Medicine, College Station; Susan Christian, Ph.D., associate professor, human genetics, University of Chicago Medical Center; Laura Bono, board member, National Autism Association; Jan. 9, 2008, New England Journal of Medicine online
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