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Los genes tienen que ver con el riesgo de autismo

Tres equipos de investigación hallaron que el mismo gen aumentaba las probabilidades de desarrollar el trastorno

JUEVES 10 de enero (HealthDay News/Dr. Tango) -- Tres equipos distintos de investigadores han identificado un gen que parece tener una función clave en el desarrollo del autismo.

Los científicos de la UCLA hallaron que el gen, la proteína-símil 2 asociada a contactina (CNTNAP2), es más activa en las regiones cerebrales relacionadas con el lenguaje y el pensamiento, y que la presencia del gen podría explicar retrasos en el habla entre los niños que tienen autismo.

El estudio aparece en la edición en línea del 10 de enero de The American Journal of Human Genetics.

La misma edición también contiene informes de equipos de investigación de la Universidad Johns Hopkins y de la de Yale que relacionan el gen CNTNAP2 con el autismo. Entretanto, un conjunto de investigadores sobre el autismo de la región de Boston informó en la edición del 10 de enero de la New England Journal of Medicine que las anormalidades en el cromosoma 16 parecían aumentar el riesgo de ciertos tipos de autismo.

Los científicos de la UCLA señalaron que el gen que descubrieron está intensamente vinculado al desarrollo del lenguaje.

"Este gen no sólo podría predisponer a los niños al autismo. También podría influir sobre el desarrollo de estructuras cerebrales que tienen que ver con el lenguaje al ofrecer un vínculo tangible entre los genes, el cerebro y el comportamiento", aseguró en una declaración preparada el Dr. Daniel Geschwind, investigador principal y profesor de genética humana de la Facultad de medicina David Geffen de la UCLA.

En el estudio, los investigadores analizaron muestras de ADN de unas 500 familias que tenían al menos un hijo autista y hallaron que el CNTNAP2 aparecía constantemente en todas las muestras.

El equipo de la UCLA también examinó la presencia del CNTNAP2 en el tejido cerebral preliminar y halló que el gen era el más activo para desarrollar estructuras cerebrales relacionadas con el lenguaje y el pensamiento.

Brett Abrahams, investigador y becario de postdoctorado, explicó la importancia del hallazgo comparando el cerebro con una casa.

"Sabemos que los cuartos de una casa sirven para cosas diferentes. Por ejemplo, si un elemento sólo aparece en la cocina, tiene sentido suponer que tiene algo que ver con cocinar. También, si encontramos un objeto únicamente en una habitación, probablemente esté relacionado con dormir", explicó en una declaración preparada. "El hecho de que hayamos encontrado CNTNAP2 concentrado en estructuras cerebrales relacionadas con la cognición superior nos da pistas firmes acerca de la manera como esta interrupción podría afectar adversamente el desarrollo cerebral, lo que incluye el habla y el lenguaje".

Los investigadores de la UCLA también hallaron que el gen era más fuerte en las familias en las que había niños autistas, en comparación con las que tenían niños y niñas o con las que sólo tenían niñas autistas.

"El autismo afecta a los niños tres veces más que a las niñas", aseguró en una declaración preparada Maricela Alarcon, primera autora del estudio y profesora asistente de la residencia de neurología de la UCLA. "Este hallazgo podría explicar esto parcialmente".

En el estudio de la Johns Hopkins, los investigadores hallaron que una variación específica de la estructura de la CNTNAP2 hace que un niño sea más vulnerable a desarrollar autismo. Examinaron a más de 1,300 niños autistas y a sus padres y hallaron que donde un solo segmento del código genético del CNTNAP2 podría contener adenina o timina, los niños autistas tendían a tener la variante timina.

Los investigadores también hallaron que era veinte por ciento más probable que los niños autistas hubieran heredado la variante timina de sus madres, más que de sus padres.

"Ésta es una variante común. La gente la hereda todo el tiempo. Nuestro hallazgo de que está relacionado más frecuentemente con el autismo cuando es heredado de la madre intriga, aunque es necesario replicarlo", aseguró en una declaración preparada Aravinda Chakravarti, investigadora de la Johns Hopkins.

Más información

El U.S. National Institute of Neurological Disorders and Stroke tiene más información sobre el autismo.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTE: University of California, Los Angeles, news release, Jan. 10, 2008
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