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Relacionada mutación genética con riesgo de autismo

Estudio halla que incrementa en más del doble la incidencia del trastorno

LUNES 16 de octubre (HealthDay News/HispaniCare) -- Por primera vez, los investigadores han identificado la mutación de un gen específico que incrementa el riesgo de autismo.

Y mientras los científicos aplauden el descubrimiento como algo significativo, añaden que pasarán muchos años antes de que la investigación tenga aplicaciones médicas.

El estudio de más de 700 familias con niños autistas halló que una mutación que reduce la producción de una proteína designada como MET incrementa en más del doble el riesgo del trastorno.

El informe, realizado por investigadores de la Universidad Vanderbilt de Nashville, Tennessee, aparece en la edición de esta semana de Proceedings of the National Academy of Sciences.

"Se han identificado cambios poco comunes en los genes antes de éste que contribuyen al riesgo de autismo", dijo el Dr. Matthew W. State, director del programa de neurogenética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, quien escribió un comentario acompañante en la publicación. "Por el contrario, ha habido varios ejemplos en los que un gen se ha visto implicado, pero donde no se ha encontrado el cambio funcional que conduce al hallazgo".

"En esta ocasión, se ha podido hacer ambas cosas, identificar el gen y el mecanismo. Esto es muy importante porque nos dice a qué procesos biológicos podría deberse", agregó State.

El autismo es un trastorno que causa déficits sociales, deterioro del lenguaje y comportamiento repetitivo. Según los informes, su incidencia se han incrementado de manera dramática en los últimos años, quizá debido a un mayor conocimiento de la afección . La incidencia del autismo en sí mismo se calcula en uno de cada 500 niños estadounidenses y la tasa de afecciones relacionadas al autismo alcanza incluso uno de cada 166.

La proteína MET estudiada por los investigadores tiene muchas funciones en el cuerpo. Es mejor conocida por fomentar la metástasis, la propagación de una variedad de cánceres. Pero se halló también que contribuía a la función inmunológica y la reparación gastrointestinal. Estudios recientes, realizados por el grupo de Vanderbilt y otros, han mostrado que la proteína contribuye al desarrollo de la corteza cerebral y del cerebelo, partes del cerebro que pueden ser anormales en pacientes de autismo.

Este estudio encontró que una mutación del fragmento del gen MET que regula la producción de su proteína estaba relacionada con el riesgo de autismo. La asociación más intensa de la mutación con el autismo se encontró en familias que tenían más de un niño afectado. En general, la presencia de la mutación aumentó el riesgo de autismo en 2.27 veces.

Un paso esencial ahora es verificar el hallazgo, dijo Andy Shih, director de investigación de la National Alliance for Autism Research.

"Quizá se han identificado 100 genes candidatos antes que éste y la mayoría de ellos no se ha replicado", dijo Shih. "Pero lo que diferencia este trabajo en particular es que involucra la biología relacionada con esta afección".

Ahora que se ha identificado una mutación, agregó Shih , "debemos tratar de comprender cómo esta variante funcional se relaciona con manifestaciones del comportamiento".

State subrayó: "Lo primero es que este hallazgo debe ser replicado de manera absoluta en otros estudios de laboratorio. Segundo, en términos de comprender mejor la biología, debemos echar un vistazo a lo que sucede en un organismo viviente", es decir en la función física.

Un posible método para comprobar el hallazgo sería en animales manipulados genéticamente como ratones para reducir la producción de la proteína MET con el fin de observar cómo afecta esto su comportamiento, señaló State.

Pero, agregó Shih, cualquier aplicación médica del hallazgo está sumamente alejada.

Más información

Para saber más sobre el autismo y trastornos relacionados, visite el National Institute of Mental Health.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTES: Matthew W. State, M.D., Ph.D., director, Yale University School of Medicine's program on neurogenetics, New Haven, Conn.; Andy Shih, Ph.D., chief science officer, Autism Speaks, New York City; Oct. 16-20, 2006, Proceedings of the National Academy of Sciences
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