LUNES 23 de enero (HealthDay News/HispaniCare) -- Investigadores afirman que han identificado a un gen responsable de la ataxia, una enfermedad cerebral degenerativa que es poco común y que afecta el movimiento y la coordinación.
Y lo hicieron con la ayuda del ADN compartido por el Presidente Abraham Lincoln.
Un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota halló que la ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5) está asociada con una mutación en la proteína espectrina a-III, que desempeña un papel importante en el mantenimiento de la salud de las células nerviosas.
De modo interesante, los investigadores identificaron este gen en una familia de 11 generaciones descendiente de los abuelos de Abraham Lincoln. Los investigadores recopilaron y examinaron las muestras de ADN de más de 300 descendientes de Lincoln.
"Estamos emocionados con este descubrimiento porque ofrece una prueba genética que podría conducir a mejorar el diagnóstico del paciente y a ofrecernos una nueva comprensión de las causas de la ataxia y otras enfermedades neurodegenerativas, lo que sería un paso importante en el desarrollo de un tratamiento efectivo", dijo en una declaración preparada la investigadora principal del estudio Laura Ranum, profesora de genética, biología y desarrollo celular.
El estudio aparece en la edición en línea del 22 de enero de Nature Genetics.
Cerca de una de cada 17,000 personas tiene una forma genética de ataxia. Si uno de los padres tiene la mutación SCA5, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la ataxia. La manifestación de la SCA5 ocurre por lo general entre los 30 y 50 años, pero puede aparecer en personas más jóvenes y mayores.
Identificar la mutación genética específica que causa la mutación SCA5 significa que es posible examinar a las personas en riesgo de la enfermedad antes de que presenten algún síntoma y determinar si sus hijos están en riesgo de heredar la mutación.
El hallazgo podría ofrecer también una comprensión histórica
"Hallar la mutación SCA5 en la familia de Lincoln hace posible el examen del ADN de Lincoln, si éste resulta disponible, para determinar de forma inequívoca si portaba la mutación o si tuvo o pudo haber desarrollado la enfermedad", declaró Ranum.
Anotó que existen descripciones de que Lincoln tenía una forma de andar descoordinada e irregular. Esto sugiere que pudo haber manifestado síntomas prematuros de la SCA5.
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"We Move" tiene más información sobre la ataxia.
