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Estudio en ratones ofrece esperanza contra el síndrome de Rett

Este poco común trastorno neurológico del desarrollo afecta principalmente a las niñas

MIÉRCOLES 1 de febrero (HealthDay News/HispaniCare) -- Mediante la manipulación de un determinado gen, investigadores estadounidenses fueron capaces de reducir los síntomas de un trastorno neurológico del desarrollo, conocido como síndrome de Rett, al menos en ratones.

Los hallazgos podrían ayudar en el desarrollo de tratamientos para el síndrome de Rett, dolencia que aparece principalmente en niñas y causa síntomas tales como pérdida del lenguaje y del control motor voluntario, movimientos repetitivos en las manos y convulsiones. Afecta alrededor de una de cada 15,000 personas y es causado por un gen defectuoso en el cromosoma X.

Actualmente, existen terapias que pueden aliviar síntomas particulares del síndrome de Rett, pero no existe nada que pueda tratarlo a nivel molecular, afirmaron los investigadores.

"Ésta es la primera vez que hemos reducido de forma exitosa los horribles síntomas del síndrome de Rett mediante el uso de técnicas transgénicas", dijo en una declaración preparada el autor principal del estudio Rudolf Jaenisch, del Instituto Whitehead para la Investigación Biomédica en Cambridge, Massachusetts. "Una vez que comprendamos los mecanismos moleculares de la enfermedad seremos capaces de diseñar estrategias racionales que puedan ser usadas para mejorar eventualmente el estado del paciente".

El estudio, publicado en la edición del 2 de febrero de Neuron, halló que la activación permanente de un gen neuronal conocido como BDNF resultaba en una reducción drástica de los síntomas del síndrome de Rett en ratones. Los ratones mostraron un menor letargo y mayor actividad en las neuronas corticales. También tuvieron cerebros ligeramente más grandes, una mayor esperanza de vida y una manifestación retrasada de la enfermedad que los ratones con Rett a los que no se le activó de forma permanente el gen BDNF.

Los investigadores dijeron que ahora necesitan determinar cuánta expresión del BDNF necesita el cerebro de un ratón para alcanzar estos resultados e identificar exactamente la zona donde ocurre la mejora.

"Saber más sobre el proceso y las áreas precisas del cerebro que son afectadas nos dará opciones para explorar terapias futuras", dijo Jaenisch.

Más información

We Move tiene más información sobre el síndrome de Rett.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTE: Whitehead Institute, news release, Feb. 1, 2006
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