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Estudio muestra el impacto del gen de la enfermedad de Parkinson

Aún la mutación de una sola copia puede acelerar los síntomas

MIÉRCOLES 14 de junio (HealthDay News/HispaniCare) -- Investigadores informan que heredar aunque sea una copia de un gen mutado que causa la enfermedad de Parkinson podría desencadenar síntomas prematuros.

El gen parkin, ya conocido por anticipar la edad en la que aparecen los síntomas de Parkinson, fue relacionado a la manifestación temprana del Parkinson cuando se reprodujeron dos copias del gen mutante. Este nuevo estudio, realizado por un equipo de investigación del Hospital General de Massachusetts, muestra que el riesgo se incrementa aunque sea con una copia de ese gen anormal.

"Ésta es la primera vez que alguien demuestra que una sola mutación del parkin puede adelantar la edad de manifestación de la enfermedad," señaló en una declaración preparada James Gusella, director del Centro de Investigación Genética Humana del MGH. "No sabemos si eso sería suficiente para causar la enfermedad. Es más probable que estas mutaciones incrementen la susceptibilidad a otros factores subyacentes en el desarrollo del Parkinson. El resultado también nos permite saber que los futuros investigadores no deberían estudiar solamente los efectos de la desactivación completa del gen parkin, dado que necesitaremos examinar la desactivación de una sola copia también".

El hallazgo aparece en la edición de junio de Archives of Neurology.

El equipo de investigación deseaba evaluar qué genes eran los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Parkinson. Para hacerlo, estudiaron a 329 familias con al menos dos casos de Parkinson por familia en toda América del Norte, Europa y Australia.

Dos tipos de familias fueron estudiadas de este grupo: aquéllos con hermanos que tenían las mismas versiones en la región del cromosoma 6 (donde se encuentra el gen parkin); y aquéllos con miembro de la familia cuyo síntomas aparecieron antes de los 54 años. La manifestación temprana del Parkinson se define como la aparición de síntomas antes de los 50 años.

Los pacientes de cada familia con síntomas prematuros se sometieron a una prueba genética para detectar las mutaciones del parkin. Si la prueba era positiva, los otros miembros de la familia con Parkinson eran también examinados. De las 183 familias en esta sección del estudio, 23 tenían mutaciones del parkin, 13 de las cuales tenían al menos un miembro en la familia con dos copias mutadas del gen. Diez de las familias tenían solamente una copia mutada del gen parkin.

De la población de familias con mutaciones del parkin, 43 era la edad promedio en la que los síntomas empezaban a aparecer. La manifestación se presentaba a la edad promedio de 61 años en las familias con marcadores cromosómicos idénticos y sin mutaciones, y en torno a los 50 para las familias con una mutación del gen parkin. Los pacientes con dos copias mutadas del gen parkin experimentaron la manifestación de la enfermedad a una edad promedio de 36 años.

"Este estudio refuerza el hecho de que hay múltiples mecanismos detrás de la enfermedad de Parkinson, y que esto nos llevará a estudiar otras vías con las que el parkin interactúa", señaló Gusella.

Más información

Para leer más información sobre el Parkinson, vaya a The National Parkinson Foundation.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTES: Massachusetts General Hospital, news release, June 12, 2006
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