Hallan gen relacionado con el síndrome de piernas inquietas

Es probable que el hallazgo impulse investigaciones adicionales sobre el diagnóstico y tratamiento del trastorno

MIÉRCOLES 18 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores islandeses han descubierto un gen que está relacionado con el síndrome de piernas inquietas (SPI).

La investigación, que aparece en la edición del 19 de julio del New England Journal of Medicine, encontró una variante genética que aumenta las probabilidades de padecer SPI con movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño en 50 por ciento. Los investigadores también encontraron que las personas que tenían esa variante genética eran más propensas a tener niveles bajos de hierro.

"El síndrome de piernas inquietas tiene una potente base familiar y genética", afirmó el el Dr. John Winkelman, autor de un editorial acompañante y director médico del Centro de salud del sueño del Hospital Brigham and Women's de Boston.

El editorial de Winkelman también apuntó que otros dos estudios que serán publicados en breve confirmaron la relación entre esta variante genética y el SPI en una población distinta, y encontraron otras dos variantes genéticas relacionadas con el síndrome.

"Encontrar estos genes nos podría permitir obtener más detalles sobre el SPI y con el tiempo predecir quién responderá a los medicamentos, quién tendrá complicaciones y qué miembros de la familia son propensos a desarrollar SPI. Pero aún es pronto. Necesitamos determinar cuáles de los pasos siguientes resultan, pero esto abre muchas avenidas de investigación nuevas", señaló Winkelman.

El síndrome de piernas inquietas es un trastorno neurológico común que afecta hasta al 3 por ciento de los adultos estadounidenses, según Winkelman. Los que tienen SPI experimentan una necesidad irresistible de mover las piernas.

"Es una sensación bastante extraña e incómoda. Es una sensación nerviosa de tener que mover las piernas", explicó Susan Zafarlotfi, directora clínica del Instituto para los trastornos del sueño y la vigilia, y del Instituto de la respiración y los pulmones del Centro médico de la Universidad de Hackensack, Nueva Jersey.

Unas cuatro de cada cinco personas que tienen SPI también experimentan movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño, según Winkelman. Los movimientos periódicos de las extremidades (sacudidas o temblores de las piernas o pies) ocurren en un patrón bastante fijo, con un periodo de quietud de por medio. "Casi parece que los guía un metrónomo", explicó Winkelman. Con cada movimiento, aumenta la presión sanguínea, de manera que el paciente podría despertarse brevemente, aunque con frecuencia no es consciente de ello. Winkelman aseguró que muchas personas que tienen SPI tienen mala calidad de sueño e informan sobre fatiga diurna.

Muchas personas que tienen SPI también tienen familiares que tienen el trastorno, lo que sugiere un componente genético de la enfermedad.

Para localizar cualquier variante genética que pudiera ser responsable del SPI, los investigadores reclutaron a 451 personas que tenían síntomas de SPI, además de 514 de sus familiares en primer grado.

Los voluntarios del estudio llenaron cuestionarios sobre el SPI, se midieron los movimientos periódicos de sus extremidades durante el sueño, y se tomaron muestras de sangre.

Los investigadores encontraron una variante genética intensamente relacionada con el SPI de movimientos periódicos de las extremidades. Para validar estos hallazgos, los investigadores compararon entonces una segunda muestra de 123 participantes islandeses del estudio con 1,233 controles.

En general, las personas que tenían esa variante genética particular eran 50 por ciento más propensos a tener SPI con movimientos periódicos de las extremidades. Debido a que la relación fue más intensa en las personas que tenían SPI y movimientos periódicos de las extremidades que en los que sólo tenían SPI, los investigadores y Winkelman consideran que esa variante genética es probablemente la que está relacionada con los movimientos periódicos de las extremidades.

Los investigadores también encontraron que los niveles de hierro mostraban una reducción significativa (de hasta 26 por ciento) en las personas que tenían la variante genética.

"El hierro es importante en el cerebro para la regulación de la función de la dopamina. La dopamina es un neurotransmisor que es al menos parcialmente responsable de regular la sensación y el movimiento", apuntó Winkelman, quien añadió que los medicamentos que aumentan la actividad de la dopamina en el cerebro, como el ropinirol (Requip) o el pramipexol (Mirapex) son efectivos para tratar el SPI.

Tanto Winkelman como Zafarlotfi dijeron que hay una mayor conciencia en la comunidad médica del SPI como un trastorno y que la gente debe planteárselo definitivamente a su médico si tiene síntomas.

"Incluso si originalmente le desairaron cuando describió sus síntomas, inténtelo nuevamente", aconsejó Winkelman. Señaló que una evaluación apropiada incluye revisar los niveles de hierro en la sangre y revisar qué medicamentos se están tomando.

Zafarlotfi apuntó que algunos medicamentos comunes, como los antidepresivos, pueden aumentar los síntomas de SPI.

Más información

Para más información sobre el síndrome de piernas inquietas, visite la RLS Foundation.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: John Winkelman, M.D., Ph.D., medical director, Sleep Health Center, Brigham and Women's Hospital, and assistant professor, psychiatry, division of sleep medicine, Harvard Medical School, Boston; Susan Zafarlotfi, Ph.D., clinical director, Institute for Sleep-Wake Disorders and the Breath and Lung Institute, Hackensack University Medical Center, Hackensack, N.J.; July 19, 2007, New England Journal of Medicine
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