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El rostro del bebé da señales tempranas para el Síndrome de Down

Estudio: la ausencia del tabique es un indicador perfecto para el trastorno

Jueves 15 de noviembre (HealthDayNews) -- Detectar el Síndrome de Down tempranamente en el embarazo podría ser tan simple como encontrar la nariz en el rostro del bebé.

Científicos británicos informaron que no poder detectar el hueso de la nariz en pruebas de ultrasonido ejecutadas en la semanas 11 a 14 de gestación es una señal casi segura de que el feto padece de síndrome de Down, una grave enfermedad genética que impulsa a muchos padres terminar con el embarazo. En combinación con otros factores importantes para el trastorno, tales como la edad avanzada de la madre, la prueba es aún más precisa en captar fetos afectados, declararon los investigadores.

El autor principal, el Dr. Kypros Nicolaides, un especialista en medicina fetal en Kings College, en Londres, señaló que no hay otras pruebas disponibles para ayudar a los doctores a poder aproximarse a detectar el síndrome de Down.

"El hueso es blanco, mientras que la ausencia del hueso produce una oscuridad", expresó Nicolaides. "En un lugar donde se debe ver una blancura, se ve una oscuridad". Nuevos resultados no publicados demuestran que la combinación de la evaluación del hueso nasal con varias otras pruebas del síndrome de Down puede identificar el trastorno en más de 98 por ciento de bebés, indicó Nicolaides.

Los hallazgos aparecen en la edición del 17 de noviembre de "The Lancet".

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno cromosómico que ocurre en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos vivos en los Estados Unidos. La condición produce grados variados de deformidades físicas, incluyendo una nariz pequeña y un cuello grueso, que son detectables más o menos en el embarazo temprano.

El síndrome de Down se puede diagnosticar por un procedimiento llamado amniocéntesis que toma muestras de células fetales en el útero. Sin embargo, ya que la amniocéntesis puede conducir a aborto, los doctores son precavidos acerca de ordenar la prueba. Cualquier cosa para mejorar las probabilidades de diagnosticar el trastorno, mientras se minimiza la posibilidad de abortos, sería bienvenida, dijeron los expertos.

Los doctores tienen cuatro herramientas de evaluación probadas para el síndrome de Down, cada una de los cuales es erróneamente positiva tanto como el 5 por ciento de las veces. La primera es la edad maternal, ya que las mujeres mayores de 35 años tienen aproximadamente un 30 por ciento de riesgo de portar bebés con el síndrome de Down. La edad maternal y un resultado positivo en una prueba sanguínea para proteínas esparcidas por la placenta identifica 60 por ciento de 70 por ciento de embarazos afectados.

La tercera prueba utiliza el ultrasonido en el primer trimestre de embarazo para medir un área en el cuello del feto llamada pliegue nucal, que es demasiado abultado en bebés con síndrome de Down. Cuando una mujer mayor de 35 tiene un feto con el grosor nucal irregular, el riesgo de síndrome de Down es 75 por ciento. Y cuando el escáner, la prueba sanguínea y la edad maternal apuntan a un alto riesgo, las probabilidades del síndrome de Down son 85 por ciento.

En el nuevo estudio, Nicolaides y sus colegas deseaban aprender si las delatoras malformaciones faciales del síndrome de Down era aparentemente tempranas en el embarazo. Utilizaron escáneres de ultrasonido para buscar el hueso nasal de 701 fetos, todos los cuales estaban en alto riesgo de anomalías cromosómicas gracias a la edad de su madre y un pliegue de la nuca irregularmente grueso.

Sólo tres ( ó 0.5 por ciento) de los 603 fetos tenía expedientes anormales entre 601 infantes quienes resultaron tener cromosomas saludables, indicaron los investigadores. Pero 43 de 59 (73 por ciento) más tarde diagnosticados con el síndrome de Down tenían los huesos nasales ausentes en las imágenes de ultrasonido.

Eso sugiere que los fetos sin huesos nasales en un ultrasonido temprano son aproximadamente 150 veces más propensos a padecer del síndrome de Down que aquellos con expedientes normales, expusieron los investigadores. La taza de expedientes nasales irregulares también fue significativamente elevada para fetos quienes tenían otros trastornos genéticos, indicaron los investigadores.

"El patrón completo es compatible con maduración retrasada", incluyendo formación retrasada del hueso nasal. "Esa es la razón por la que el periodo de la semana 11-14 es uno importante", dijo Nicolaides.

El equipo de Nicolaides ahora está reuniendo a 20,000 mujeres para una prueba que evalúe si pueden detectar el síndrome de Down en los embarazos que no hayan sido inicialmente examinados para el trastorno. Los resultados de ese estudio deben estar disponibles en algún momento del próximo año, afirmó.

El Dr. James Goldberg, subdirector de los centros de diagnósticos prenatales en California Pacific Medical Center en San Francisco, predice que la prueba del hueso nasal "va a ser un indicador muy poderoso" para el síndrome de Down. Aunque podría tomar algún tiempo para verificar los resultados ingleses y para adiestrar doctores para prestar atención a la estructura nasal fetal, Goldberg dijo que algunos doctores en Estados Unidos ya están buscando el rasgo.

"El problema más grande es que un por ciento significativo de las mujeres no se presentan para cuidado prenatal en el primer trimestre", expresó Goldberg. Un estudio de 1998, por ejemplo, encontró que un tercio de las mujeres menores de 18 años, y 17 por ciento de la mujeres mayores no recibieron un examen prenatal en los primeros tres meses de embarazo, manifestó.

Qué hacer

Lo más importante que puedes hacer si estás esperando un bebé es obtener cuidado prenatal regular.

Para saber más acerca del síndrome de Down, visita la Sociedad Nacional del Síndrome de Down o la Asociación Nacional para el Síndrome de Down.

Para aprender más acerca de los ultrasonidos en el embarazo, visita Womens Health Alliance.

FUENTES: entrevistas con Kypros Nicolaides, M.D., profesor de medicina fetal, King's College Hospital Medical School, London; James Goldberg, M.D., subdirector, centro de diagnóstico prenatal, California Pacific Medical Center, San Francisco; "The Lancet", 17 de noviembre de 2001
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