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Se duplica la expectativa de vida en Síndrome de Down

Los investigadores esperan aumentar la longevidad aún más

Jueves, 21 de marzo (HealthDayNews) -- Las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo que antes casi tanto como el doble.

Nueva investigación atribuye la mejoría al cuidado médico perfeccionado y la tendencia de alejar de la vida institucional a aquellos con síndrome de Down, una forma de retardación mental. Pero no todo son buenas noticias. El estudio encontró disparidades raciales en las tazas de mortandad e índices altos de leucemia en aquellos con la condición.

Los hallazgos aparecen en la edición de marzo 23 de "The Lancet".

El síndrome de Down es el resultado de una anomalía cromosómica, en la cual las personas con el trastorno tienen 47 cromosomas en lugar de 46 en cada célula de una copia extra parcial o completa de un par de cromosomas.

Más de 350,000 estadounidenses padecen de síndrome de Down con variados grados de retardación mental, y los niños con síndrome de Down pueden tomar más tiempo en alcanzar ciertos acontecimientos del desarrollo básicos. Entre las peculiaridades más comunes asociadas con el trastorno está un bajo tono muscular, un perfil facial achatado, un alargamiento en los ojos, pequeños pliegues de piel en las esquinas internas de los ojos, y una forma irregular en las orejas.

En el más reciente estudio, investigadores en los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades en Atlanta y la University of British Columbia en Vancouver, B.C., utilizaron actas de defunción estadounidenses de 1983 a 1997 para identificar 17,897 personas reportadas como pacientes de síndrome de Down.

La coinvestigadora del estudio Dra. Sonja Rasmussen, geneticista clínica del Centro Nacional sobre Defectos Congénitos e Incapacidades en el Desarrollo de los CDC (siglas en inglés de Centros para el Control y Prevención de Enfermedades), calculó la edad de la muerte y la taza de mortandad de condiciones médicas comunes.

Su equipo encontró que sobre el lapso de tiempo analizado, la edad promedio de muerte entre personas con síndrome de Down casi se duplicó, de 25 a 49 años de edad. Sin embargo, Rasmussen y su equipo también encontró "disparidades raciales significativas" entre las personas blancas con síndrome de Down y personas negras o personas de otras razas con la condición, aunque el estudio indicó que el cerco comenzó a cerrase en 1992.

Un equipo también notó diferencias dramáticas en los índice de cáncer entre personas con síndrome de Down. Aunque los índices de leucemia y de cáncer testicular eran más altos entre aquellos con la condición, tumores incluyendo cáncer de seno, de pulmón y de colon eran de manera significativa menos comunes.

El doctor Charles Epstein, un profesor de pediatría y el jefe de genética de la Universidad de California, San Francisco, indicó que los datos en la baja incidencia de tipos de cáncer es intrigante. "Los números son impresionantemente bajos", dijo. "Esto sugiere que hay algo que realmente vale la pena examinar en el cromosoma 21 [un pronosticador prevaleciente del síndrome de Down] esto tiene un efecto profundo en la supresión del tumor".

Rasmussen dijo que todavía desconoce por qué la mayoría de los tipos de cáncer son menos comunes en personas con síndrome de Down, pero existen varias teorías. "Sabemos que varios tipos de cáncer están relacionados con exposiciones ambientales como fumar, ingerir alcohol o ciertas exposiciones ocupacionales, y es probable que las personas con síndrome de Down hayann reducido la exposición a estos factores", expresó.

Una segunda teoría sugiere que debido a que las células se duplican de manera más lenta en personas con síndrome de Down, los errores que normalmente surgen durante la reproducción celular ocurre con menos frecuencia.

Una tercera teoría sugiere que hay genes tumorales críticos en el cromosoma 21. Y en vista que aquellos con el síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma, podrían tener tres, en lugar de dos, copias de dichos genes. Además, debido a que las probabilidades de las irregularidades de las tres copias de los genes son menores que en dos copias, podría proveer el equivalente de un conjunto de apoyo de frenos sobre el crecimiento tumoral.

Rasmussen manifestó que los hallazgos abren la puerta para que futuros estudios exploren por qué la incidencia de muchos tipos de cáncer es menos entre personas con síndrome de Down. "Esto podría arrojar alguna luz en qué genes causan el cáncer", expuso.

Además indicó que el cuidado médico ha mejorado dramáticamente, tanto en términos de métodos para tratar defectos cardiacos congénitos en niños nacidos con síndrome de Down como en asegurar que se ofrezcan procedimientos quirúrgicos necesarios a pacientes de síndrome de Down, que no siempre ha sido el caso.

"La manera en que la sociedad trata a las personas con síndrome de Down ha cambiado mucho en las pasadas décadas", argumentó Rasmussen. "Previamente, los bebés con síndrome de Down a menudo eran institucionalizados, y hoy día la mayoría de los niños con síndrome de Down viven con sus familias; personas mayores con síndrome de Down viven en hogares de grupo o en la comunidad".

Su equipo está actualmente examinando los detalles de diferencias en la longevidad entre personas de diferentes razas con síndrome de Down reveladas por este estudio. "Realmente necesitamos eliminar estas disparidades raciales", comentó. El estudio no especificó cuán grande eran las diferencias raciales. Epstein sólo dijo que las desproporción racial vista en este estudio "va de forma paralela con las disparidades que se han visto en todos los tipos de cuidado de la salud". Una gráfica que era parte del estudio indicó que entre 1983 y 1992, los negros con síndrome de Down viven menos de la mitad de tiempo que viven los blancos con la condición.

Y añadió que debido a que las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo, los investigadores y los clínicos necesitan encontrar formas de mejorar más su cuidado médico para mejorar la salud y la calidad de vida junto con la longevidad. Ya no es una condición en la cual uno analiza una expectativa de vida marcadamente acortada que se llena de muchas enfermedades, indicó Epstein.

Qué hacer: Encuentra más acerca del síndrome de Down en la Sociedad Nacional de Síndrome de Down, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano o el March of Dimes.

FUENTES: Entrevistas con Sonja A. Rasmussen, M.D., pediatra, geneticista clínica, Centro Nacional sobre Defectos Congénitos e Incapacidades en el Desarrollo, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Atlanta; Charles J. Epstein, M.D., profesor, Departamento de Pediatría, jefe, Departamento de Genética Médica, Universidad de California, San Francisco; Sociedad Nacional de Síndrome de Down, ciudad de Nueva York; 23 de marzo "The Lancet"
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