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El trastorno metabólico heredado es más común de lo que se pensaba

Aún así, no está claro si los recién nacidos necesitan evaluaciones rutinarias para el DADCC

MARTES 22 de agosto (HealthDay News/HispaniCare) -- Investigadores holandeses informan que un trastorno metabólico hereditario llamado DADCC, que puede causar retrasos en el desarrollo y otros problemas, es más común de lo que se creía anteriormente.

Sin embargo, los expertos no se ponen de acuerdo sobre si los recién nacidos deban ser evaluados rutinariamente para detectar la enfermedad.

Los pacientes de DADCC (deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena corta) no pueden oxidar los ácidos grasos porque les falta cierta enzima o ésta no funciona adecuadamente. Esto puede causar retrasos en el desarrollo, bajos niveles de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y epilepsia, según la información de respaldo del estudio.

El DADCC sólo se le pasa a un niño cuando ambos padres tienen el gen defectuoso.

En este estudio de la Universidad de Ámsterdam participaron 31 pacientes de DADCC y 8 parientes de quienes tenían el trastorno.

En su informe de la edición del 23 al 30 de agosto del Journal of the American Medical Association, los investigadores concluyeron que alrededor de 1 de cada 50,000 bebés nacía con DADCC.

"La mayoría de los pacientes presentaron síntomas antes de los 3 años que no eran específicos, generalmente no eran complicados y con frecuencia eran transitorios", escribieron los autores del estudio. "Los retrasos del desarrollo, la epilepsia, las perturbaciones del comportamiento y la hipoglucemia fueron los síntomas sobre los que se informó con mayor frecuencia".

Sin embargo, "como el DADCC no reúne los criterios de evaluación de recién nacidos importantes, no se ajusta para la inclusión en los programas de evaluación por ahora", concluyeron los autores.

Sin embargo, un editorial de la misma edición de la publicación aseguró que los datos de este estudio no ofrecen suficiente información para racionalizar la exclusión del DADCC de la evaluación estándar de recién nacidos.

"Hacen falta estudios a largo plazo para comparar a los niños identificados por la evaluación de recién nacidos con niños identificados clínicamente", escribió Susan E. Waisbren del Hospital Infantil de Boston.

"Sólo con investigaciones completas y prolongadas se logrará una política de evaluación de recién nacidos que sea racional, justa y universal", concluyó Waisbren.

Más información

La U.S. National Library of Medicine tiene más información sobre el DADCC.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTE: JAMA, news release, Aug. 22, 2006
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