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Relacionan una variante genética con la enfermedad de Lou Gehrig

Según los expertos, el descubrimiento podría llevar a tratamientos promisorios

MIÉRCOLES 1 de agosto (HealthDay News/Dr. Tango) -- Los investigadores han descubierto una variante genética que aumenta el riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA), mejor conocida como enfermedad de Lou Gehrig.

Los hallazgos podrían algún día abrir las puertas a la erradicación de esta terrible enfermedad.

"La piedra filosofal de esta enfermedad es poder identificar quién está en riesgo antes de que contraiga ELA e implementar una serie de eventos de acción para que no la contraigan, pero eso es en un marco de 10 años", apuntó Dietrich A. Stephan, autor principal del estudio y director de investigación de descubrimiento en el Translational Genomics Research Institute, una organización sin fines de lucro de Phoenix. "Esto conforma la base para crear una herramienta de evaluación de riesgo genético, además de desarrollar terapias para la nueva biología que hemos descubierto, pero se trata de una meta a largo plazo".

Otros se mostraron de acuerdo.

"Es un trabajo muy emocionante, pero hay que seguirlo con otros estudios", señaló Nathalie Kayadjanian, directora asociada de investigación biomédica de la ALS Association. "Esto abre una avenida, pero necesita ser confirmado para asegurarnos de que estamos en el camino correcto y de que seguiremos avanzando".

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa poco común pero fatal que tiene que ver con una pérdida progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal, el tallo cerebral y la corteza cerebral, que con el tiempo causa parálisis y muerte entre tres y cinco años después del diagnóstico, sin intervención intensiva.

"La ELA es una enfermedad horrible para la que no hay terapias efectivas", enfatizó Stephan.

Alrededor del 10 por ciento de las personas que tienen ELA presentan la versión familiar, que resulta de mutaciones genéticas conocidas.

"Sabemos bastante sobre las bases genéticas de la ELA familiar", aseguró Stephan.

El 90 por ciento restante tiene lo que se conoce como la forma esporádica de la enfermedad, que se cree que está causada por la interacción de distintos factores ambientales y genes que aún permanecen mayormente sin identificar.

"Hasta hoy no teníamos ninguna comprensión de qué genética lleva a la enfermedad", señaló Stephan. "Este estudio representa un avance realmente importante en el conocimiento biológico de las bases genéticas".

Para este estudio, que aparece en la edición del 2 de agosto del New England Journal of Medicine, Stephan y sus colegas realizaron un análisis de asociación de todo el genoma de 386 pacientes blancos de ELA esporádica y 542 participantes normales como controles.

Al final, los investigadores identificaron varios lugares de genes que estaban asociados con la ELA esporádica. La asociación más significativa se observó en el polimorfismo nucleótido simple (PNS) cerca del gen FLJ10986. Se encontró que la proteína FLJ10986 era producida en la médula espinal y el fluido cerebroespinal tanto de los pacientes de ELA como en los controles.

Un PNS es una unidad de ADN cuya secuencia puede variar de una persona a otra y puede influir sobre la susceptibilidad a la enfermedad.

"Los genes parecen participar en lo que se conoce como citoesqueleto de las neuronas motoras", explicó Stephan. "Las neuronas motoras conectan al cerebro a los músculos y el citoesqueleto es una especie de andamio dentro de la neurona misma que le permite a la neurona mantener su forma y también movilizar las cosas que las neuronas motoras necesitan. Las neuronas motoras pueden medir hasta un metro, de manera que el sistema de tráfico y el esqueleto dentro de éste es sumamente importante. Parece que varios de estos genes llevan a la inestabilidad del esqueleto, lo que probablemente lleve a la desconexión entre las neuronas motoras y los músculos".

Según Stephan, el equipo de investigación identificó a unos 10 genes candidatos que parecían estar consistentemente asociados con la ELA esporádica. Afirmó que ameritan más estudio.

Los hallazgos también sugieren que no hay una sola causa genética subyacente de la ELA. En cambio, la enfermedad parece yacer en una confluencia de varios genes, para no mencionar factores ambientales.

Más información

Para más información, visite la ALS Association.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Dietrich Stephan, Ph.D., director of discovery research, Translational Genomics Research Institute, Phoenix; Nathalie Kayadjanian, Ph.D., associate director of biomedical research, the ALS Association, Calabasas Hills, Calif.; Aug. 2, 2007, New England Journal of Medicine
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