VIERNES 14 de septiembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Las mutaciones de un gen relacionado con la insulina pueden causar diabetes neonatal permanente, según investigadores estadounidenses y del R.U.
Han identificado 10 de esas mutaciones en 21 personas de 16 familias.
La diabetes neonatal permanente es una forma poco común de diabetes que afecta a los bebés y conduce a dependencia de las inyecciones de insulina toda la vida. Éste es el primer estudio en relacionar las mutaciones genéticas de insulina con la diabetes grave de aparición al principio de la vida, según los investigadores.
Las mutaciones podrían influir la manera como se pliegan durante su síntesis. Según los investigadores, estas proteínas inadecuadamente plegadas interfieren entonces con otros procesos celulares de maneras que con el tiempo causan muerte de las células que producen insulina.
Los hallazgos fueron publicados en línea en Proceedings of the National Academy of Sciences y se espera que aparezcan en una próxima edición impresa de la publicación.
"Esta es una causa novedosa y potencialmente tratable de la diabetes en los bebés", aseguró el Dr. Louis Philipson, autor del estudio y profesor de medicina de la Universidad de Chicago.
Esta investigación "es emocionante porque cada uno de estos pacientes tiene un gen normal de insulina, así como uno mutado. Si pudiéramos detectar la enfermedad con la suficiente anticipación y de alguna manera suprimir el gen anormal o simplemente proteger a las células que producen insulina del daño causado por el plegamiento inadecuado, podríamos lograr preservar o restablecer la propia producción de insulina del paciente", especuló Philipson.
Más información
La U.S. National Diabetes Information Clearinghouse tiene más información sobre la diabetes neonatal.
