JUEVES, 16 de julio de 2020 (HealthDay News) -- Unos investigadores holandeses han identificado una variante genética común como la causa de la sordera, y afirman que podría ser un buen objetivo para la terapia genética.
Se sabe que la sordera en los adultos es heredada pero, a diferencia de la sordera en la niñez, las causas genéticas no están claras.
Hasta la fecha, se han identificado 118 genes vinculados con la sordera. Las variantes en esos genes explican gran parte de la sordera que hay presente en el momento del nacimiento y en la niñez, pero no la sordera adulta, aunque se cree que hasta un 70 por ciento de la pérdida auditiva en la adultez es heredada.
Los investigadores ya habían determinado la región del cromosoma implicado en la pérdida auditiva de una familia, pero no el gen en cuestión.
Para explorarlo a mayor profundidad, secuenciaron los genes de esa familia y de 11 familias más afectadas por la pérdida auditiva, con un total de 200 personas.
Se encontró una sección faltante del gen RIPOR2 en 20 de los 23 miembros de la familia original. La variante también se encontró en tres familiares más, de 23, 40 y 51 años, que no tenían ninguna pérdida de la audición.
Entre las demás 11 familias, se encontró la misma variante genética en 39 de 40 personas con una pérdida auditiva confirmada. También se encontró en dos personas, de 49 y 50 años, que no tenían pérdida de la audición.
La variante genética también se encontró en 18 de 22,952 personas seleccionadas al azar de quienes no había información disponible sobre la pérdida auditiva. Los hallazgos aparecen en una edición reciente en línea de la revista Journal of Medical Genetics.
Los investigadores estiman que en los Países Bajos y en el norte de Europa, esta variante genética está presente en más de 43,000 individuos que, por tanto, tienen pérdida auditiva o están en riesgo de desarrollarla.
"Dado el gran número de sujetos que se estima que están en riesgo de [pérdida auditiva] debido a la variante c.1696_1707 del RIPOR2, es un objetivo atractivo para el desarrollo de la terapia genética", concluyeron los investigadores.
Hannie Kremer dirigió el estudio. Kremer está afiliada con el Departamento de Otorrinolaringología y Genética Humana, un centro médico de la universidad de Nimega, en los Países Bajos.
Más información
La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. ofrece más información sobre la pérdida auditiva.
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