El descubrimiento de un defecto de nacimiento en los weimaraners podría ser útil para los seres humanos

Podría tener alguna relación con los defectos del tubo neural en las personas, sugiere un estudio

LUNES, 29 de julio (HealthDay News) -- Los investigadores que localizaron un gen asociado con defectos en el tubo neural en los weimaraners afirman que el gen también podría ser un importante factor de riesgo para este tipo de defectos de nacimiento en las personas.

Cada año, más de 300,000 bebés nacen en todo el mundo con defectos en el tubo neural, como, por ejemplo, espina bífida o anencefalia. Estos defectos son causados porque la espina dorsal y el cráneo no se cierran o no se desarrollan completamente.

"La causa de los defectos del tubo neural no se comprende bien, pero desde hace mucho se cree que están asociados con factores genéticos, nutricionales y ambientales", comentó la autora principal del estudio, Noa Safra, becaria posdoctoral en la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de California, en Davis, en un comunicado de prensa de la universidad.

Safra explicó que varias afecciones asociadas con los defectos del tubo neural se producen de forma natural en los perros. Todas las muestras de ADN usadas en el estudio se tomaron de animales domésticos, y no de animales de laboratorio.

Safra y sus colaboradores descubrieron que una mutación de un gen llamado NKX2-8 estaba asociada con los defectos en el tubo neural en los weimaraners, pero no en otras razas de perros.

Entonces, el equipo analizó las muestras de ADN de 149 personas que tenían espina bífida y halló que seis de ellas tenían mutaciones del gen NKX2-8. No obstante, se necesitan más estudios para determinar si estas mutaciones realmente causan defectos en el tubo neural en las personas, aclararon los investigadores.

El estudio fue publicado en la edición del 18 de julio de la revista PLoS Genetics.

Más información

El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EE. UU. tiene más información sobre los defectos en el tubo neural.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2013, HealthDay

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