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Descubren la causa genética de un trastorno inmunológico poco común

El síndrome de Job causa abscesos, piel inflamada, anormalidades óseas y neumonía

MIÉRCOLES 19 de septiembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores de EE.UU. han identificado la causa genética del síndrome de Job, un trastorno poco común del sistema inmunológico y del tejido conectivo.

Las personas que tienen este trastorno sufren abscesos, inflamación en la piel, anormalidades óseas, deformidades dentales y neumonía con desarrollo de quistes. Se han reportado menos de 250 casos de la enfermedad, que recibe su nombre del personaje bíblico llamado Job que tenía úlceras dolorosas en todo su cuerpo, y se describió por primera vez en 1966.

La enfermedad también es conocida como síndrome de infección recurrente híper IgE.

"Los orígenes genéticos de esta enfermedad han sido un misterio desde su descubrimiento hace décadas. Estos resultados podrían conducir a nuevas pruebas diagnósticas y tratamientos para ayudar a los pacientes afligidos con el síndrome de Job", señaló en una declaración preparada el coautor del estudio, el Dr. James M. Musser, codirector del Instituto de investigación del Hospital Metodista de Houston.

En este estudio, realizado en los U.S. National Institutes of Health, Musser y sus colegas identificaron las mutaciones en el gen transductor de señal y activador de la transcripción 3 (STAT3) como la causa del síndrome de Job.

Los investigadores realizaron el descubrimiento mediante el uso de herramientas moleculares y de bioinformática. La bioinformática utiliza matemáticas y computadoras para interpretar una gran cantidad de datos involucrados en análisis genéticos y moleculares.

"Aunque ésta sea una enfermedad poco común, la estrategia novedosa que desarrollamos podría ser aplicada a muchas otras enfermedades genéticas de causa desconocida", dijo Musser.

El estudio aparece en la edición del 20 de septiembre del New England Journal of Medicine.

Más información

La Enciclopedia Médica de MedlinePlus tiene más información sobre el síndrome de Job.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTE: Methodist Hospital, news release, Sept. 18, 2007
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