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Gen asociado con algunas muertes por SMIS

Identificar un trastorno específico explica lo inexplicable

LUNES 19 de julio (HealthDayNews/HispaniCare) -- El síndrome de muerte infantil súbita (SMIS) le quita la vida a casi 3,000 niños de los EE.UU. cada año, pero se desconoce qué es y por qué sucede.

Ahora, un nuevo estudio arroja luz sobre una causa.

Científicos han hallado un gen que es responsable por un tipo de SMIS, conocida como muerte infantil súbita con disgenesia de los testículos, o MISDT.

Los niños nacidos con este trastorno parecen normales, pero mueren súbitamente de insuficiencia cardiaca y respiratoria antes de su primer año, según el informe.

"Identificamos un gen que, cuando está dañado, causa que los niños mueran en su infancia", afirmó el líder de la investigación, Dietrich A. Stephan, director de neurogenómica de la Translational Genomics Research Institute de Phoenix.

Esto explica un subtipo de SMIS, aclaró Stephan. El objetivo sigue siendo encontrar todas las demás causas.

"SMIS es un término genérico que usan los doctores para decir 'no sabemos lo que mató a este bebé'", apuntó Stephan. "No es un diagnóstico. Es más como darse por vencido y no comprender lo que sucedió".

Muchos factores pueden causar el SMIS, explicó Stephan. Entre éstos se encuentran accidentes en la cuna y trastornos genéticos.

Stephan y sus colegas identificaron pacientes con MISDT en una comunidad amish de Old Order en Pensilvania central. La MISDT había arrebatado la vida a 21 niños de nueve familias en dos generaciones, según el informe publicado en la edición de esta semana de Proceeding of the National Academy of Sciences.

Todos estos niños murieron antes de cumplir un año de insuficiencia cardiaca y respiratoria súbita. Aunque muchas de estas muertes fueron evaluadas en importantes centros médicos, parecían ser normales.

Este grupo de muertes similares sugirió a los investigadores que la causa era genética.

El equipo de Stephan estudió el ADN de cuatro de estos bebés y sus padres, hermanos y hermanas, así como de otros miembros de la familia. Encontraron que un gen llamado TSPYL, que se encuentra en el tallo cerebral y en los testículos, parecía ser responsable de la MISDT.

Este gen tiene que ver con desarrollar la capacidad del cerebro para administrar la respiración y el ritmo cardiaco. "Si este gen se daña, esa parte del cerebro no se desarrolla correctamente y los bebés tienen problemas para respirar y regular sus corazones", apuntó Stephan.

Según Stephan, todos los niños tenían dos copias anormales del gen TSPYL y todos los padres eran portadores de este gen anormal. "Si en un niño se unen una copia dañada del gen del padre y una copia dañada del gen de la madre, es 100 por ciento seguro que morirá", dijo.

Este trastorno genético parece ser común entre las familias amish y afecta casi al 50 por ciento de la población. Sin embargo, no está claro qué tan común sea en la población general. La próxima etapa de la investigación es averiguarlo, dijo Stephan.

Stephan cree que establecer qué tan común es este trastorno genético explicará un porcentaje significativo de todos los casos de SMIS.

"En algún momento, tendremos la posibilidad de hacer pruebas a las familias que tienen muerte infantil súbita en su historia familiar y aconsejarlas para evitar que suceda en sus familias", añadió Stephan.

Además, los investigadores esperan encontrar tratamientos que prevengan la muerte de los bebés afectados. "Es bastante emocionante", dijo. "Comienza a dar a las familias y a los doctores la capacidad para decir 'Realmente sabemos lo que pasó con su bebé'".

Stephan considera que otros trastornos genéticos también son responsables del SMIS.

"Una de las cosas que deseamos hacer es deshacernos del término SMIS, porque en realidad no significa nada", dijo Stephan. "Al identificar las causas reales, tendremos un nombre real para trastornos reales".

"Estos hallazgos son muy emocionantes", afirmó la Dra. Debra E. Weese-Mayer, experta en SMIS, profesora de pediatría y directora de medicina pediátrica respiratoria en el Centro Médico de la Universidad Rush.

"Mi equipo de investigación ha estado estudiando la genética que podría predisponer a un bebé a morir de SMIS", dijo Weese-Mayer. "A pesar de los hallazgos de gran importancia, este es un concepto que ha tardado en popularizarse. Se espera que este artículo animará a la red investigativa del SMIS a acelerar el estudio de una base genética para el SMIS".

Weese-Mayer considera que una proporción significativa de los niños que tienen una predisposición genética al SMIS, en combinación con factores ambientales tales como dormir sobre el estómago, el humo de los cigarrillos, camas suaves y calefacción excesiva, explicarán muchas muertes por SMIS.

"Sólo porque el número de casos de SMIS se ha reducido con la agresiva campaña Back to Sleep, no significa que ya hemos acabado con el SMIS", apuntó Weese-Mayer. "En realidad, apenas comenzamos a comprender la esencia del SMIS".

Más Información

El National Institute of Child Health and Human Development tiene más información sobre el SMIS.

FUENTES: Dietrich A. Stephan, Ph.D., director and senior investigator, Neurogenomics Division Program, Translational Genomics Research Institute, Phoenix; Debra E. Weese-Mayer, M.D., professor, pediatrics, and director, pediatric respiratory medicine, Rush University Medical Center, Chicago; July 19-23, 2004, Proceedings of the National Academy of Sciences
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