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Hallan conexiones genéticas con una enfermedad hepática poco común

Investigadores señalan que entender la cirrosis biliar primaria podría conducir a nuevos tratamientos

MIÉRCOLES, 10 de junio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Científicos han encontrado variaciones genéticas que parecen incrementar el riesgo de desarrollar cirrosis biliar primaria, una enfermedad desconcertante que puede destruir el hígado.

La cirrosis biliar primaria es un trastorno autoinmune que bloquea los ductos biliares en el hígado. Es una dolencia que afecta mayormente a las mujeres y se manifiesta en uno de cada 2,500 estadounidenses. El tratamiento actual funciona en alrededor de la mitad de los pacientes. La otra mitad necesitará un trasplante de hígado en algún momento durante el curso de la enfermedad, de acuerdo con los investigadores, pero se conocen casos en que la enfermedad regresa incluso tras el trasplante.

"Prácticamente no sabíamos nada sobre las causas de la cirrosis biliar primaria", señaló la investigadora principal, la Dra. Katherine Siminovitch, investigadora principal del Instituto de investigación Samuel Lunenfeld del Hospital Mount Sinai en Toronto. "Encontramos algunas de las causas genéticas principales de la enfermedad", apuntó.

"Cerca de la mitad de los pacientes responderá al tratamiento, pero la otra mitad no lo hará. De esta mitad que no responde, algunos saldrán adelante, pero otros necesitarán un trasplante de hígado", explicó. "Así pues, necesitamos con urgencia una nueva terapia médica".

Siminovitch cree que los hallazgos indican que los medicamentos que ya se usan para tratar otras enfermedades autoinmunes podrían funcionar en la cirrosis biliar primaria. "Esto es fabuloso, porque desde ya podemos iniciar ensayos preliminares para ver si pueden variar el resultado de la enfermedad", apuntó.

También es posible que se desarrollen nuevos medicamentos más focalizados para tratar la enfermedad, destacó.

Además, los hallazgos quizá permitan que sea posible predecir quién desarrollará la enfermedad y posiblemente evitarla, dijo Siminovitch.

El informe aparece en la edición del 11 de junio de la New England Journal of Medicine.

Para el estudio, el equipo de Siminovitch analizó las muestras de sangre de los pacientes que tenían cirrosis biliar primaria así como muestras de personas que no tenían la afección.

En la primera fase del estudio, los investigadores realizaron un amplio análisis genómico, en el que compararon los genotipos de 536 pacientes de cirrosis biliar primaria con 1,536 personas que no tenían la enfermedad. En la siguiente fase, los investigadores llevaron a cabo un mapeo genético para confirmar los resultados iniciales y para identificar las variaciones genéticas asociadas estrechamente con la cirrosis biliar primaria.

El grupo de Siminovitch encontró variantes en dos genes, interleucina 12A ( IL12A) e interleucina 12RB2 (IL12RB2), que se asociaron fuertemente con la enfermedad. Además, confirmaron que el área del antígeno leucocitario humano (ALH) del genoma está asociada con la cirrosis biliar primaria, una relación desconocida hasta ahora.

El Dr. Scott L. Friedman, jefe de la división de enfermedades hepáticas de la Escuela de medicina Mount Sinai de la ciudad de Nueva York y presidente de la American Association for the Study of Liver Diseases, dijo que estos descubrimientos son un paso importante en la comprensión de esta enfermedad, pero que la interacción entre los genes y los desencadenantes ambientales es complicada.

"No creo que se traduzca en un cambio significativo en la terapia a corto plazo", señaló Friedman. "Aunque abre la puerta para la investigación científica de otras terapias".

El Dr. Nathan M. Bass, director médico del servicio de trasplante de hígado para adultos de la Universidad de California en San Francisco, apuntó que el estudio era el primero de su tipo sobre la cirrosis biliar primaria "que parece arrojar algo de luz sobre el mecanismo de esta enfermedad poco común pero enigmática".

"La cirrosis biliar primaria es una afección inquietante que afecta principalmente a las mujeres y que ha estado fuera de nuestra comprensión a pesar de los años de investigación, aunque se sospecha desde hace algún tiempo que se trata de un trastorno en la regulación inmunitaria", comentó Bass.

"Los hallazgos de este estudio sugieren que el problema clave podría estar dentro de la vía de señalización inmunorregulatoria de la interleucina 12, lo que supone un nuevo conocimiento sobre la patogénesis de la cirrosis biliar primaria así como una oportunidad de comprender mejor los mecanismos claves en la evolución y la progresión de esta enfermedad, y en última instancia desarrollar nuestras terapias basadas en esta comprensión", dijo.

Más información

Para más información sobre la cirrosis biliar primaria, visite el Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y del Riñón de EE. UU.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Katherine Siminovitch, M.D., senior investigator, Samuel Lunenfeld Research Institute of Mount Sinai Hospital, Toronto; Scott L. Friedman, M.D., Fishberg Professor of Medicine, and chief, division of liver diseases, Mount Sinai School of Medicine, New York City, and president, American Association for the Study of Liver Diseases; Nathan M. Bass, M.D., Ph.D., medical director, liver transplant service for adults, University of California, San Francisco; June 11, 2009, New England Journal of Medicine
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