¿Naturaleza o ambiente? Un estudio con gemelos ayuda a determinar el rol de los genes en las enfermedades

genetic helix

LUNES, 14 de enero de 2019 (HealthDay News) -- Dos de cada cinco enfermedades comunes se ven influidas al menos en parte por la genética de una persona, encuentra el estudio más grande con gemelos jamás realizado en EE. UU.

Casi un 40 por ciento de 560 enfermedades distintas tienen un componente genético, mientras que un 25 por ciento son fomentadas por factores ambientales que comparten los gemelos que crecen en el mismo hogar, reportaron los investigadores.

Los trastornos del cerebro eran los que más potentemente se veían influidos por la genética, encontraron los investigadores, dado que cuatro de cada cinco enfermedades cognitivas tienen un componente genético.

Por otra parte, lo más probable era que las enfermedades de los ojos y los trastornos respiratorios fueran influidos por el ambiente en que se criaron los gemelos, mostraron los resultados.

Este informe podría servir como mapa para las personas interesadas en estudiar las causas de cualquiera de las 560 enfermedades que los investigadores tuvieron en cuenta, señaló el investigador principal, Chirag Lakhani, investigador postdoctoral en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard.

Realizar estudios que cuenten con un análisis genético completo ("genotipo") de los participantes puede resultar costoso y tomar mucho tiempo, apuntó Lakhani. Los científicos podrían obviar ese paso en las enfermedades en que la genética claramente no tiene una influencia.

"Si en un estudio con gemelos se observa que el rol genético es bajo, quizá no valga la pena invertir en el genotipo de esa enfermedad", planteó Lakhani. "Tal vez observar una población específica no valga la pena".

En este estudio, Lakhani y sus colaboradores utilizaron una base de datos de reclamaciones de seguro de Aetna que incluía a casi 45 millones de expedientes de pacientes.

Los investigadores identificaron a más de 56,000 gemelos y a más de 724,000 parejas de hermanos. Todos los pacientes habían sido parte de la base de datos de seguros durante al menos tres años, y las parejas de gemelos tenían edades comprendidas entre el nacimiento y los 24 años.

El equipo siguió la salud de los hermanos utilizando los registros de seguro, y se enfocaron en un grupo de 560 enfermedades que no son raras y que afectan tanto a los hombres como a las mujeres, dijo Lakhani.

Los estudios con gemelos son valiosos porque los gemelos idénticos comparten un 100 por ciento de su genética, mientras que los gemelos fraternos (o mellizos) y los hermanos comparten alrededor de la mitad de la genética, en promedio, comentó el investigador sénior Chirag Patel, profesor asistente de informática biomédica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard.

Las enfermedades que tienden a afectar a las parejas de gemelos idénticos con mayor frecuencia que a los mellizos o a los hermanos probablemente son influidas por la genética, indicó Lakhani. Las enfermedades que suceden en las parejas de hermanos, independientemente de si son gemelos, tienden a estar muy influidas por los factores ambientales.

La genética tiene al menos cierto rol en alrededor de un 40 por ciento de las enfermedades investigadas, determinaron los investigadores.

Los investigadores también utilizaron los códigos postales de la base de datos para estimar la influencia de los factores ambientales, por ejemplo el estatus socioeconómico, las condiciones climáticas y la calidad del aire, en las enfermedades de los hermanos.

Los hallazgos indicaron que alrededor de un 25 por ciento de las enfermedades eran influidas por el estatus socioeconómico, un 20 por ciento eran afectadas por los cambios en la temperatura, y un 6 por ciento eran influidas por la calidad del aire.

La obesidad grave fue el problema de salud que se relacionaba de forma más contundente con el estatus socioeconómico, lo que plantea una significativa pregunta sobre qué tan importante es el estilo de vida de una persona en comparación con su genética cuando se trata del peso en exceso, dijeron los autores del estudio.

El análisis dejó a muchas enfermedades sin una explicación genética ni ambiental, lo que Patel encontró "ligeramente sorprendente".

Hay dos explicaciones posibles para las enfermedades inexplicables, dijo Patel.

Una es que un gemelo podría haber tenido una exposición ambiental distinta que el otro, lo que quizá no quedó reflejado en la base de datos de seguros; por ejemplo, un gemelo seguía una dieta especial, o se expuso a alguna toxina.

"La otra explicación podría ser el azar puro", apuntó Patel.

Los hallazgos aparecen en la edición del 14 de febrero de la revista Nature Genetics.

Un factor que el estudio no pudo tomar en cuenta fue la epigenética, es decir, la capacidad del ambiente de influir en la forma en que los genes se expresan, comentó el Dr. Andrew Feinberg, director del Centro de Epigenética de la Universidad de Johns Hopkins, en Baltimore.

"Eso significa que hay una gran contribución ambiental oculta a la enfermedad que las personas pasan por alto", advirtió Feinberg.

El estudio también se enfocó en niños y adultos jóvenes, lo que significa que es más probable que los factores genéticos aparezcan en más enfermedades, dado que no han vivido lo suficiente como para observar los efectos cumulativos de las exposiciones ambientales a largo plazo, añadió el Dr. David Flannery, director de telegenética y genética digital del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica de Cleveland.

Más información

La Universidad de Utah ofrece más información sobre los estudios con gemelos idénticos.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2019, HealthDay

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FUENTES: Chirag Lakhani, Ph.D., postdoctoral research fellow, Harvard Medical School, Boston; Chirag Patel, Ph.D., assistant professor, biomedical informatics, Harvard Medical School, Boston; Andrew Feinberg, M.D., director, Center for Epigenetics, Johns Hopkins University, Baltimore; David Flannery, M.D., director, telegenetics and digital genetics, Cleveland Clinic's Genomic Medicine Institute; Jan. 14, 2019, Nature Genetics
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