MARTES, 19 de noviembre de 2019 (HealthDay News) -- Usualmente, los padres conocen a sus hijos mejor que nadie, y si un padre sospecha que pasa algo malo, es probable que sea así.
Ese fue el caso de Dan y Laura Wallenberg, de Columbus, Ohio. Su hija, EV Wallenberg, tenía apenas 5 meses cuando notaron que no comía con normalidad. Hicieron una cita en el pediatra.
"Sabía que algo no iba bien. Pero el médico pensó que era un resfriado o algo viral", señaló Laura.
EV no mejoró en los próximos días. Los Wallenberg la llevaron al hospital, donde el personal notó que le faltaba peso. Y cuando su madre mencionó que EV había estado vomitando, le recetaron un antiemético y mandaron a la familia a casa.
En casa, acostaron a EV, pero pronto se levantó a vomitar. Laura notó una mancha de sangre de color marrón en su camisa, donde EV había vomitado. Volvieron a la sala de emergencias, y los admitieron rápidamente para hacer un análisis completo.
Resultó que EV tenía una rara enfermedad genética, llamada hiperoxaluria tipo 1 (PH1), una afección que afecta a más o menos entre 1 y 3 individuos por cada millón de personas en Norteamérica, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Un ultrasonido reveló que tenía varias piedras en los riñones. El análisis sanguíneo sugirió que los electrolitos de EV, sobe todo sus niveles de potasio, estaban fuera de rango. De hecho, sus niveles de potasio eran tan elevaos que estaba en riesgo de un ataque cardiaco, comentó su madre.
Aunque sabían que pasaba algo malo, los médicos seguían teniendo dificultades para determinar con exactitud su rara afección. Por fin, un médico solicitó la prueba genética que identifico a la PH1 como la causa.
¿Cuál es el consejo de Laura Wallenberg para los padres?
"No pueden darse por vencidos. Hay que seguir insistiendo", enfatizó. "Si no hubiéramos vuelto a emergencias, nuestra historia habría sido muy distinta en apenas unas horas".
Sika Dunyoh, directora de programas educativos de la Organización Nacional para los Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders), se mostró de acuerdo en que los padres deben seguir buscando respuestas si creen que a su hijo le pasa algo.
"Usted sabe mejor que nadie que algo no está bien", aseguró. "No pare hasta que obtenga un diagnóstico, porque no puede obtener un tratamiento hasta tener un diagnóstico".
Dunyoh explicó que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 200,000 personas en Estados Unidos. Podría haber hasta 7,000 enfermedades raras, según los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.
Y aunque cada una afecta a solo una pequeña parte de la población, Dunyoh indicó que unos 30 millones de personas son afectadas por enfermedades raras, así que "no es improbable que alguien tenga una enfermedad rara".
Pero algunas enfermedades quizá solo afecten a unas pocas docenas de personas. Y para los profesionales clínicos es imposible conocer los detalles de cada una, advirtió Dunyoh.
"Animamos a los médicos a mantener la mente abierta y a ser curiosos", dijo. "Muchos pacientes están frustrados, porque hace mucho que están enfermos. Los médicos deben escuchar bien".
Internet puede ser una potente herramienta para que las personas con enfermedades raras se conecten, añadió, y para que los médicos aprendan más sobre ellas.
A EV ahora le va muy bien. Su enfermedad se gestiona mediante medicamentos que deben tomarse en momentos específicos. Su dieta está restringida a alimentos que no sean ricos en oxalato, una sustancia que se acumula en los riñones de las personas con PH1.
Su padre dijo que aunque EV tiene apenas 6 años, lo sabe todo sobre su dieta. "En Halloween incluso le decía a la gente que no podía comer chocolate", contó.
Pero incluso con las restricciones dietéticas y los medicamentos, la enfermedad sigue haciéndole daño. Los médicos les han dicho a los Wallenberg que es probable que EV necesite un trasplante de hígado y riñón cuando esté en la treintena.
Más información
Para más información sobre las enfermedades raras, visite los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.
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