Relacionada mutación genética con la fibrilación auricular congénita

Según un estudio, una hormona defectuosa podría señalar nuevos objetivos de tratamiento

MIÉRCOLES 9 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Según un informe reciente, una mutación genética relacionada con una forma hereditaria de fibrilación auricular de una familia podría ayudar a los investigadores a encontrar mejores maneras de predecir, prevenir y tratar esta arritmia.

La mutación, un defecto en la secuencia del ADN, fue descubierta por investigadores de la Clínica Mayo que estudiaban una familia grande que tenía una forma congénita de fibrilación auricular en once de sus miembros. La colaboración posterior de la Universidad de Iowa confirmó la función de la mutación en la alteración de las propiedades eléctricas del corazón en un modelo animal.

Los hallazgos aparecen publicados en la edición en línea del 10 de julio de la revista New England Journal of Medicine.

Más de dos millones de estadounidenses sufren de fibrilación auricular, el tipo más común de arritmia cardiaca. Sucede cuando las dos cámaras superiores del corazón laten irregularmente y sin sincronización con las dos cámaras inferiores. Esto causa latidos irregulares, con frecuencia acelerados, que pueden conducir a flujo de sangre inadecuado, lo que puede poner al paciente en un alto riesgo de accidente cerebrovascular. Esto se puede tratar con cirugía o medicamentos.

Aunque los factores de riesgo para desarrollar fibrilación auricular, como la hipertensión arterial y la enfermedad cardiaca estructural, son conocidos, no siempre están presentes.

"Sabemos que algunos pacientes desarrollan fibrilación auricular a una edad menor sin una causa subyacente aparente, lo que sugiere un origen congénito de la enfermedad y señala el camino de las investigaciones para identificar mutaciones genéticas", señaló en un comunicado de prensa emitido por el centro el Dr. Timothy Olson, autor principal del estudio y cardiólogo pediatra de la Clínica Mayo.

Los investigadores recopilaron y analizaron información clínica y genética de los once afectados y de otros cinco no afectados de esa familia. Los once que tenían fibrilación auricular compartían una mutación en un gen que codifica el péptido auricular natriurético (PAN), una hormona que ayuda a regular el agua, el sodio y el tono vascular del organismo. La mutación afectó las propiedades eléctricas del corazón y causó concentraciones superiores a las normales del péptido en la sangre.

"Aunque los miembros de la familia que tenían fibrilación auricular tienen una mutación poco común, los hallazgos del estudio dan ideas sobre las vías que podrían aplicar para las personas de la población general que tienen fibrilación auricular", señaló la Dra. Denice Hodgson-Zingman, primera autora del estudio y electrofisiología de la Universidad de Iowa. "Intriga que una hormona circulante defectuosa pueda causar fibrilación auricular. Nos da un objetivo potencial nuevo para desarrollar tratamientos".

Más información

Los U.S. Centers for Disease Control and Prevention tienen más información sobre la fibrilación auricular.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTE: Mayo Clinic, news release, July 9, 2008
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