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Relacionan mutación genética con la enfermedad de Parkinson

Aunque se necesita más investigación, el hallazgo podría resultar significativo

LUNES 17 de septiembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Las personas que portan cierta mutación genética parecen tener un mayor riesgo de contraer enfermedad de Parkinson y a una edad relativamente temprana, según sugiere una investigación reciente.

Los autores del estudio también encontraron que teniendo en cuenta que los judíos asquenazí (los que descienden de habitantes de Europa oriental) son más propensos a portar esta mutación genética, esa población podría tener un riego aún mayor de la enfermedad. Se calcula que el 90 por ciento de los judíos estadounidenses son del linaje asquenazí.

La autora principal del estudio Lorraine N. Clark, investigadora de la Universidad de Columbia, describió los hallazgos de su equipo como "únicos y distintos".

"Comparamos específicamente a los pacientes que tuvieron un inicio precoz del Parkinson antes de los 50 con pacientes que presentaron una edad de inicio posterior a los 50, y también con pacientes con y sin ancestros judíos", explicó. "Y mostramos que las mutaciones son el doble de comunes en el Parkinson de inicio temprano, y también que son más frecuentes en pacientes que tienen ascendencia judíos".

Clark funge como profesora asistente del departamento de patología clínica del Instituto Taub de investigación sobre la enfermedad de Alzheimer y el envejecimiento cerebral, además del Centro de genética humana, ambas en la Universidad de Columbia.

Los hallazgos aparecen en la edición del 18 de septiembre de la revista Neurology.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral que afecta a 1.5 millones de estadounidenses, según calcula la National Parkinson Foundation. Aproximadamente, 60,000 casos nuevos aparecen cada año, que atacan a hombres y mujeres por igual, usualmente mayores de 65.

La enfermedad se caracteriza por daño extendido a las células nerviosas productoras de dopamina, lo que impide la capacidad de regular el movimiento corporal y el control muscular. Entre las señales claves de la enfermedad se encuentran temblores, rigidez, problemas de equilibrio y lentitud en los movimientos. Los pacientes también pueden experimentar dificultades con el habla y depresión. No existe una cura conocida.

Para explorar las bases genéticas potenciales del inicio del Parkinson, Clark y sus colegas decidieron enfocarse en el gen GBA. Ya se han identificado las mutaciones de este gen como la causa de la enfermedad de Gaucher, un trastorno poco común del almacenamiento de la grasa que daña la función del bazo y el cerebro.

La enfermedad de Gaucher y el Parkinson tienen algunas similitudes, anotaron los autores del estudio. En algunos casos, los pacientes de Gaucher tienen antecedentes familiares de Parkinson, mientras que otros realmente desarrollan características neurológicas del Parkinson. También se trata de una de las enfermedades genéticas de mayor prevalencia entre los judíos asquenazi.

Para el nuevo estudio, los investigadores realizaron un análisis de secuencia del gen GBA entre 278 pacientes de Parkinson, 178 de los cuales eran de ascendencia judía por parte de sus cuatro abuelos. Un análisis similar se llevó a cabo entre 179 hombres y mujeres que no tenían Parkinson.

Clark y su equipo encontraron que el 14 por ciento de los pacientes de Parkinson tenían mutaciones en el GBA, en comparación con sólo 5 por ciento de los pacientes sanos. Además, aunque las mutaciones GBA se encontraron en el 22 por ciento de los pacientes de Parkinson a los que se les diagnosticó la enfermedad antes de los 50, sólo el 10 por ciento de los pacientes diagnosticados después de los 50 mostraron tales anormalidades.

Al aislar la información sobre los pacientes judíos, los investigadores encontraron que mientras el 17 por ciento de los pacientes judíos de Parkinson tenía las mutaciones del GBA, esa cifra era de sólo 8 por ciento entre los pacientes de Parkinson que no eran judíos.

Clark calificó los hallazgos del estudio como preliminares y advirtió que aún no está claro si una sola mutación en el GBA sea una causa del Parkinson o sea meramente parte de un rompecabezas más grande.

Aún así, considera que los hallazgos podrían resultar útiles al abrir nuevas avenidas de investigación sobre la enfermedad.

"Este es un gen sobre el que realmente no habíamos pensado antes", apuntó. "E implica nuevas vías que podrían ser importantes en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson, lo que podría llevar al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento. Sin embargo, sí considero que se necesitan más estudios en poblaciones de mayor tamaño de pacientes antes de que podamos usar este trabajo en las evaluaciones y asesorías diagnósticas".

Robin Elliot, director ejecutivo de la Parkinson's Disease Foundation de la ciudad de Nueva York, dijo que la investigación reciente es "muy interesante y valiosa, un trabajo sólido en una de las áreas más fructíferas de la investigación sobre el Parkinson.

La genética y su estudio ha sido una de las áreas más emocionantes del Parkinson en los últimos 10 años", señaló. "En 1996, no teníamos ni un solo gen asociado a la enfermedad y ahora tenemos 12 ó 13. Es un estudio muy importante que lleva a la ciencia aún más lejos, y nos da las bases para más trabajo".

Más información

Para más información, visite la Parkinson's Disease Foundation.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Lorraine N. Clark, Ph.D., assistant professor, department of clinical pathology, Taub Institute for Research on Alzheimer's Disease and the Aging Brain, and the Center for Human Genetics, Columbia University, New York City; Robin Elliott, executive director, Parkinson's Disease Foundation, New York City; Sept. 18, 2007, Neurology
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