HapMap podría dar pistas genéticas sobre muchas enfermedades

Sin embargo, un investigador se preocupa porque algunas poblaciones no están representadas

MIÉRCOLES 26 de octubre (HealthDay News/HispaniCare) -- Una nueva manera de evaluar los genes que se llama HapMap podría acelerar la búsqueda de causas y curas para enfermedades que van desde el Alzheimer, el asma, el cáncer y la diabetes hasta la enfermedad cardiaca, la hipertensión y la esquizofrenia, sugiere una nueva investigación.

Lo que HapMap muestra son las fronteras de los llamados bloques de variación genética (haplotipos) en todo el genoma humano. Al usar datos de HapMap, los investigadores pueden identificar las variaciones genéticas en cada bloque con un mínimo de trabajo.

Usando HapMap, los investigadores pueden comparar patrones genéticos en las personas afectadas por una enfermedad con las de aquéllas que no están afectadas. Esto permite a los científicos observar las variaciones genéticas del genoma completo e identificar las contribuciones genéticas a las enfermedades comunes mucho más eficientemente que antes.

Los resultados de la primera fase del Proyecto HapMap aparecen en la edición del 27 de octubre de Nature.

"Lo que el Proyecto HapMap hizo fue tratar de comprender y catalogar los patrones de variación genética en muestras de poblaciones de tres regiones diferentes del mundo", afirmó el principal investigador del HapMap, Peter Donnelly, profesor de estadística del Centro de Genética Humana del Fondo Wellcome de la Universidad de Oxford.

El investigador líder, el Dr. David Altshuler, del Instituto Broad de la Harvard y del Instituto de Tecnología de Massachusetts, afirmó que "sabemos que la mitad del riesgo individual de la mayoría de enfermedades se debe a diferencias heredadas en las secuencias del ADN. Identificar los genes que contribuyen a la salud es una increíble oportunidad para la investigación biomédica".

Además, Altshuler anotó que el proyecto HapMap también da pistas sobre cómo la evolución ha modificado el ADN. "Los datos de HapMap hacen que sea posible buscar evidencia del cambio evolutivo sin nociones preconcebidas sobre qué genes podrían haber sido importantes. Podemos ver los datos y dejar que nos digan cuáles genes fueron importantes en la evolución de nuestra especie".

Las 269 muestras de ADN provinieron de personas blancas que vivían en Utah, miembros de la tribu Yoruba de Nigeria, japoneses de Tokio, y chinos Han de Beijing, apuntó Donnelly. "El proyecto evaluó el tipo genético en casi un millón de lugares diferentes en el genoma humano", afirmó. La siguiente fase del proyecto mirará en otros dos millones de posiciones.

Los lugares en que los investigadores buscaron son llamados PSN (polimorfismos de un solo nucleótido). El ADN es una cadena de bloques de construcción constituida por cuatro sustancias químicas. El orden en que estas sustancias aparecen se llama código genético.

"Los PSN son los lugares en que cierto porcentaje de la población tiene uno de esos bloques de construcción, mientras que otros tienen uno diferente. Estas son las posiciones en que sabemos que diferentes personas varían en las muestras de la población que evaluamos", explicó Donnelly.

Donnelly señaló que la composición de los PSN difería en cada población de la que tomaron muestras. "La razón de hacerlo con estas muestras es que sabemos que hay historias genéticas diferentes para esos grupos", apuntó. "Hay patrones que uno podría ver en una muestra caucásica que no se verían en una muestra japonesa, y algunas en los Yoruba que no se verían en otra población. Pero también hay similitudes entre todos los grupos".

Hay alrededor de 10 millones de PSN que varían en los humanos, afirmó Donnelly. Una manera de identificar un componente genético de una enfermedad es ver los 10 millones de PSN en las personas con la enfermedad y en aquéllas que no la tienen. Pero dado que los PSN varían con cierta regularidad, eso significa que para encontrar las diferencias genéticas, uno no tiene que ver todas las 10 millones de posiciones de genes, explicó.

Donnelly asemejó el proceso de HapMap con cinco personas que siempre toman el mismo autobús todos los días. Para saber en qué autobús están, de los muchos autobuses en la estación, sólo hay que saber en qué autobús está uno de ellos para saber en qué autobús están todos.

"Eso significa que ahora tenemos la posibilidad de hacer esos estudios", agregó Donnelly. Porque en lugar de ver los 10 millones de PSN en las personas con y sin la enfermedad, uno necesita ver sólo unos 500,000 PSN.

Los científicos de HapMap aprenderán sobre el componente genético de muchas enfermedades, afirmó Donnelly. "Para la mayoría de esas enfermedades, no sabemos mucho sobre qué las causa o qué las desencadena, entonces si tenemos la genética eso nos daría un punto de partida para comprender cómo funciona la enfermedad. Y eso nos daría la posibilidad de predecirla y tratar de prevenirla, pero, de manera más importante, de desarrollar nuevas terapias farmacológicas o tratamientos", dijo.

Más información

Para más información, visite el International HapMap Project.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
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