Nueva droga para combatir la enfermedad de Gaucher

Medicamento oral podría permitir a los pacientes a cambiar de tratamientos IV

Sábado, 1 de diciembre (HealthDayNews) -- Investigación en curso sobre un nuevo medicamento puede hacer que tratar la rara, pero potencialmente peligrosa enfermedad conocida como enfermedad de Gaucher sea tan fácil con tragar una píldora.

La enfermedad se ve con mayor frecuencia entre los judíos de descendencia europea oriental o asquenazí. Es causada por una deficiencia enzimática hereditaria que previene el cuerpo de descomponer un lípido o molécula grasa llamada glucocrebroside.

La enfermedad de Gaucher (cuya pronunciación es go-chee) afecta aproximadamente a 8,500 personas en los Estados Unidos. Otras enfermedades de almacenamiento lípido similares incluyen las enfermedades de Tay-Sachs, de Fabry y de Neimann-Pick.

Sin tratamiento, la enfermedad de Gaucher puede resultar en un bazo y/o hígado agrandados, trastornos relacionados con la sangre y enfermedad ósea severa.

Actualmente, el único tratamiento apropiado es la terapia de reemplazo enzimático (ERT, por sus siglas en inglés), en la cual los pacientes reciben una infusión intravenosa de la enzima deficiente de una a dos horas, dos veces al mes.

Aunque el tratamiento funciona bien para la mayoría de los pacientes, los doctores informaron que un nuevo medicamento oral llamado OGT-918 (su nombre comercial es Vevesca) podría hacer el tratamiento más fácil y menos costoso.

"Esto es una posible mejora, principalmente en el sentido que es un medicamento oral en oposición con la IV (transfusión intravenosa)", argumentó el doctor Gregory M. Pastores, codirector de la Unidad de Neurogenética en la Escuela de Medicina de New York University.

En lugar de reemplazar la enzima que se necesita para descomponer el lípido, como hace el tratamiento IV, en nuevo medicamento funciona inhibiendo la producción del lípido.

Pastores, quien está conduciendo un estudio experimental de la prueba este otoño en su escuela, indicó que la investigación examinará el uso del medicamento como un suplemento para, o quizás como reemplazo de la terapia enzimática.

"Otro escenario es que podría permitir a las personas tomar descansos de la terapia IV y podría utilizar el medicamento como un agente de enlace", comentó.

Este ya ha sido estudiado en Europa e Israel en 80 pacientes, ambos en combinación con ERT y por sí solo. Esa investigación reflejo algunos casos de efectos secundarios, incluyendo diarrea, y tres casos de neuropatía que consistía de temblores. Pero Pastores dijo que el vínculo entre los temblores y el medicamento es cuestionable. "La investigación indicó estos síntomas en el curso del experimento, pero hubo problemas en la evaluación, además ellos [los investigadores] no están seguros si los síntomas existían de antemano", aseveró.

La doctora Robin Ely Berman, presidenta y directora médica de la Fundación Nacional de Gaucher, indicó que, si las preocupaciones con respecto a los efectos secundarios se pueden echar a un lado, la droga podría ser una ventaja a las personas con la enfermedad.

"Siendo la IV, la única opción actual, la cual es muy cara, una preparación oral sería un enorme beneficio para esta población", expresó Berman.

Además al engrandecimiento del hígado o el bazo, los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen plaqueta reducidas, que puede resultar en contusiones simples y largos periodos de coagulación; dolor en los huesos y osteoporosis. La debilidad en los huesos que puede conducir a fracturas espontáneas.

Oxford GlycoSciences, el desarrollador de Vevesca, planifica suministrar datos existentes sobre el medicamento para la Administración Federal de Drogas y Alimentos para aprobar su mercadeo antes de finales de año.

Qué hacer: Visita la Fundación Nacional de Gaucher para más detalles sobre la enfermedad.

FUENTES: entrevistas con Gregory M. Pastores, M.D., codirector, Unidad de Neurogenética Escuela de Medicina de New York University, ciudad de Nueva York, Robin Ely Berman, M.D., presidenta, CEO y directora médica, Fundación Nacional de Gaucher, Rockville, Md.
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