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Estudio con gemelos apunta a una causa ambiental para la EM

Con ADN casi idéntico, ¿por qué se enferma un gemelo y el otro no?

MIÉRCOLES, 28 de abril (HealthDay News/DrTango) -- La genética parece no poder explicar por qué un gemelo sufre de esclerosis múltiple y su hermano gemelo no, según encuentra un estudio reciente.

Eso deja a los científicos con el misterio sobre qué causa la esclerosis múltiple (EM), aunque está más claro que nunca que los factores ambientales tienen mucho que ver.

"Encontramos que estos gemelos tenían muchos factores de riesgo genéticos para la EM. Habían nacido el mismo día, de la misma familia, crecieron juntos, comieron la misma comida, fueron a la misma escuela, y [ambos] tenían esa predisposición, ese conjunto de factores de riesgo. Pero uno desarrolló la enfermedad y el otro no", comentó el Dr. Stephen Kingsmore, autor principal del estudio.

"Esto apunta a algún desencadenante ambiental que protegió a uno de los gemelos o desencadenó la enfermedad en uno de ellos", añadió Kingsmore, director ejecutivo del Centro Nacional de Recursos del Genoma de Santa Fe, Nuevo México.

Según los investigadores, este fue el primer uso de un análisis de todo el genoma para estudiar a una enfermedad autoinmune en gemelos.

Los hallazgos aparecen en la edición del 29 de abril de la revista Nature.

Se sabe poco sobre las causas de la EM, un trastorno autoinmune en que el organismo ataca la capa de mielina que protege a las fibras nerviosas del sistema nervioso central. Puede causar problemas de visión, debilidad muscular, y dificultades de pensamiento y memoria.

Los genes (no uno, sino muchos), claramente tienen algo que ver, además de factores ambientales aún no identificados.

Un misterio que rodea a la enfermedad es por qué entre 30 y 40 por ciento de los pares de gemelos desarrollan EM, y los demás no.

"¿Qué conforma el 60 a 70 por ciento restante?", planteó Patricia O'Looney, vicepresidenta de investigación biomédica de la National Multiple Sclerosis Society de la ciudad de Nueva York.

Los investigadores deseaban ver si las diferencias genéticas daban cuenta de la discrepancia, dado que ahora se sabe que no todos los gemelos son cien por ciento iguales.

"Un par de estudios en años recientes han sugerido que los gemelos no son realmente idénticos", señaló Kingsmore. "Contábamos con el hecho de que [los gemelos del estudio] no serían univitelinos".

Kingsmore y colegas observaron a tres parejas de gemelos en que uno tenía EM y el otro no. Los gemelos de más edad estaban en la cincuentena, y los más jóvenes tenían 19 años.

Tres análisis genéticos distintos les permitieron ver no sólo los genes con que nacieron los gemelos, sino también la expresión genética y lo que se conoce como impronta o epigenética, o sea, cuando los genes cambian su actividad durante el transcurso de la vida.

"Nos provee con una descripción muy buena de un genoma que no es estático", apuntó Kingsmore. "No observábamos sólo con lo que nacieron".

Pero los autores no encontraron ninguna explicación genética para la discrepancia entre los gemelos.

"Al final del día, vimos debajo de la piedra y no encontramos diferencias genéticas en estos tres pares de gemelos", lamentó Kingsmore. "Fue bastante sorprendente".

Los autores opinan que tal vez hayan descartado algunas causas genéticas de la enfermedad, pero aparte de eso, lo que desencadena a la EM sigue siendo una pregunta sin respuesta.

El grupo planifica más estudios genéticos para ver si obviaron algo la primera vez.

"Aún no tenemos las respuestas, sin duda alguna, pero eran apenas tres pares de gemelos", señaló O'Looney. "Se necesita más trabajo".

"Es un gran misterio", añadió Kingsmore. "Hay un desencadenante ambienta desconocido o no descubierto que es muy importante".

Más información

Para obtener más información sobre la EM, visite la National Multiple Sclerosis Society.


Artículo por HealthDay, traducido por DrTango
FUENTES: Stephen Kingsmore, M.B, Ch.B, president and chief executive officer, National Center for Genome Resources, Santa Fe, NM; Patricia O'Looney, Ph.D., vice president of biomedical research, National Multiple Sclerosis Society, New York City; April 29, 2010 Nature
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