LUNES 9 de octubre (HealthDay News/HispaniCare) -- Científicos declaran haber encontrado un nuevo gen de susceptibilidad al cáncer de mama que podría algún día ayudar a las mujeres a confirmar su riesgo para la enfermedad.
Las mujeres que portan las mutaciones del gen, llamado BRIP1, tienen el doble del riesgo normal de tener cáncer de mama, apuntaron los investigadores británicos en la edición de noviembre de Nature Genetics.
"Otros han propuesto que podría estar asociado con el cáncer de mama, pero nosotros hemos sido los primeros en demostrarlo", apuntó la Dra. Nazneen Rahman, profesora de genética del cáncer en el Instituto para la investigación del cáncer en Sutton, Inglaterra.
Aún así, es probable que el BRIP1 desempeñe sólo un papel menor en el riesgo general de cáncer de mama, agregaron los investigadores, dado que la mutación en sí misma es poco común. El incremento del riesgo asociado a este gen es pequeño en relación al riesgo relacionado con otras mutaciones de genes para el cáncer de mama, como los ya conocidos BRCA1 y BRCA2.
Aunque las mutaciones del BRIP1 duplican el riesgo de una mujer para esta malignidad, otras mutaciones genéticas lo incrementan mucho más. De acuerdo con la información de fondo del nuevo estudio, las mutaciones de los genes BRCA1, 2 y de otro gen, el TP53, aumentan el riesgo de cáncer para las portadoras entre 10 y 20 veces para la edad de 60 años. Las mujeres con las mutaciones BRCA tienen hasta un 80 por ciento de probabilidad de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, según estima la American Cancer Society. Las mutaciones de otros genes, como el CHEK2, ATM y el recién identificado BRIP1, están asociadas con un incremento más modesto del riesgo.
En su estudio, el equipo de Rahman examinó a más de 1,200 pacientes con cáncer de mama que también tenían un historial de cáncer de ovario o de mama para evaluar las mutaciones del gen BRIP1. Ninguna de las mujeres tenía las mutaciones del BRCA1 ó 2.
El equipo de Rahman halló que nueve de las mujeres portaban mutaciones del gen BRIP1. En un grupo de control integrado por mujeres saludables sin cáncer de mama, apenas dos de las casi 2,100 mujeres evaluadas tenía la mutación.
La probabilidad de que una mujer con mutaciones del BRIP1 tenga también mutaciones de otros genes asociados al cáncer de mama es un tanto insólita, señaló Rahman, "dado que todas estas [mutaciones] son relativamente poco comunes ".
Menos del uno por ciento de las mujeres estadounidenses tiene una mutación del BRCA1 o del BRCA2, de acuerdo con la American Cancer Society. Los genes BRCA1 y 2 actúan normalmente como genes supresores de tumores, de modo que la mutación de uno de ellos puede hacer que sean incapaces de prevenir la formación de malignidades en los senos.
El nuevo estudio aporta información valiosa para los investigadores, aunque eso no significa que las mujeres deban examinarse para la nueva mutación, aseguró Andrew Godwin, director del Laboratorio de genética molecular clínica y del Banco de biomuestras del Centro contra el cáncer Fox Chase de Filadelfia.
Una investigación previa, señaló, encontró que este gen "no parecía tener mutaciones que condujeran a un mayor incremento del cáncer de mama". Pero este estudio fue mucho más pequeño, puntualizó, y en el caso de la investigación de Rahman, "dado que examinaron a tanta gente, hallaron un tipo diferente de mutación en este BRIP1" en comparación a la investigación anterior.
Aunque la frecuencia de esta mutación recién descubierta en la población es baja, la nueva investigación ayuda a los investigadores del cáncer de mama a determinar cuántas de estas mutaciones genéticas están involucradas en la enfermedad, señaló Godwin.
"Los genes de susceptibilidad " que han sido identificados hasta ahora representan hasta el 25 por ciento del riesgo familiar de cáncer de mama, destacó Rahman. Así que aún nos queda mucho que recorrer para resolver del todo el rompecabezas.
El mensaje para las mujeres es el siguiente: "En las familias con historial de cáncer de mama sin las mutaciones de los genes BRCA 1 o BRCA 2, es posible que se deba a varios genes diferentes, cada uno con pequeños efectos (por ejemplo un doble riesgo) que actúen a la vez y junto con factores no genéticos", explicó Rahman.
Estuvo de acuerdo con Godwin en que las mujeres no deberían examinarse de manera automática para la mutación del BRIP1. Es necesario investigar más antes de que esto ocurra de manera rutinaria, destacó Rahman.
Más información
Para saber más acerca los genes de susceptibilidad al cáncer, visite la American Cancer Society.
