Identifican once nuevos genes del colesterol

Los investigadores señalan que podrían convertirse en objetivos para medicamentos

LUNES, 8 de diciembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Un equipo de investigación internacional estudió los genes de más de 40,000 personas e identificó otras once regiones que regulan los niveles de grasa en sangre como el colesterol LDL y los triglicéridos.

"Estas áreas apuntan hacia actores previamente insospechados en el metabolismo del colesterol en humanos", aseguró el Dr. Sekar Kathiresan, director de cardiología preventiva del Hospital General de Massachusetts y autor principal de un informe que aparece en la edición en línea del 7 de diciembre de Nature Genetics. "Ahora que hemos descubierto estos genes adicionales que desempeñan un papel en los humanos, debemos determinar cómo actúan a través de estudios complementarios".

El informe eleva a 30 el número total de genes asociados con el control de los lípidos (grasa) en sangre. Entre esos 30 se encuentra el gen HMGCR, objetivo de las estatinas de uso generalizado.

"Al comprender más a fondo el papel que desempeñan estos nuevos genes, algunos podrían llegar a ser objetivos en sí mismos y ayudar a reducir los niveles de colesterol y las enfermedades cardiacas", dijo Kathiresan.

Los investigadores, de 37 instituciones de Estados Unidos y de otras partes del mundo, empezaron a analizar la información genética de los participantes del Estudio cardiaco de Framingham, que fue el primero en determinar el papel del colesterol LDL en las enfermedades cardiovasculares en 1961. También agregaron muestras genéticas de otros 20,600 participantes de cinco estudios diferentes.

"De las tres mil millones de letras del genoma humano, 2.5 millones de zonas son diferentes entre las personas", destacó Kathiresan. "Tratamos de correlacionar los niveles de colesterol LDL, HDL y triglicéridos en sangre".

Sabemos que algunos de los once genes recién descubiertos tienen mutaciones poco comunes que causan trastornos del colesterol o afecciones graves como la diabetes tipo 2. Este estudio muestra por primera vez que las variaciones comunes en los genes están asociadas con diferentes niveles de lípidos entre los individuos.

Organizar la información de los diferentes estudios fue todo un desafío, apuntó Goncalo Abecasis, profesor adjunto de bioestadística de la Universidad de Michigan y miembro del equipo de investigación. Tanto Abecasis como sus colegas del Centro de genética estadística de la universidad ayudaron a desarrollar un software computarizado que hizo posible el análisis.

Aunque todos los estudios analizaron los mismos genes, no siempre examinaron las mismas variantes de esos genes, dijo Abecasis. "Así que nos planteamos si en realidad nos están diciendo realmente algo consistente. El método utilizado partió de la premisa de que se podían encontrar diferentes zonas de ADN que eran compartidas entre las personas y encontrar relaciones entre esas zonas".

La información tiene diferentes aplicaciones posibles, apuntó Kathiresan. "Podemos usar esta información genética para identificar a una edad temprana a las personas, en sus 30 o 40 años, que están predestinadas a tener altos niveles de colesterol", destacó.

También se arrojará luz sobre el metabolismo de los lípidos en sangre como el colesterol LDL, el tipo "malo" que forma placas que obstruyen las arterias, dijo Kathiresan. Y además de conocimiento biológico básico, el descubrimiento podría conducir a nuevos fármacos para prevenir la obstrucción arterial.

"El tiempo nos dirá si cualquiera de las 11 nuevas regiones terminarán siendo un objetivo de medicamentos, como el HMGCR", aseguró.

Se cree que los 30 genes identificados hasta ahora representan cerca del 20 por ciento de las variaciones en los niveles de colesterol y otras grasas en sangre de cada persona. Se necesitan llevar a cabo estudios aún mayores de personas de diferentes grupos étnicos para encontrar otros factores genéticos y su contribución global al riesgo cardiovascular.

"Actualmente estamos diseñando estudios para determinar si los individuos que heredan varios de estos genes de lípidos están realmente en mayor riesgo de ataque cardiaco y si son más propensos a beneficiarse de tratamientos que reducen el colesterol como las estatinas", dijo Kathiresan.

Más información

El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y la Sangre de EE. UU. explica el papel del colesterol en el sistema cardiovascular.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango

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